Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Uma nova descoberta por biólogos de células estaminais transforma-se num dos fundamentos da neurobiologia – demonstrando que é possível transformar um tipo de neurónio já diferenciado, noutro, dentro do cérebro. A descoberta, por Paola Arlotta e Caroline Rouaux "diz que talvez o cérebro não é tão imutável como sempre pensamos, porque pelo menos durante uma janela de início de tempo, pode-se reprogramar a identidade de uma classe neuronal, noutra," disse Arlotta, Professora Associada no Departamento de Células Estaminais e Biologia Regenerativa de Harvard (SCRB). O princípio da linhagem direta de reprogramação de células diferenciadas dentro do corpo foi primeiro comprovado pelo co-presidente do SCRB e co-diretor do Instituto de Células Estaminais de Harvard (HSCI) Doug Melton e colegas há cinco anos atrás, quando reprogramaram as células exócrinas do pâncreas diretamente em células beta produtoras de insulina. Arlotta e Rouaux agora provaram que os neurônios tam...

O Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS começa hoje e todos os interessados nas doenças raras estão convidados a partilhar as suas imagens mais bonitas e originais. Além de dar aos participantes a hipótese de ganhar prémios ótimos, o Concurso Fotográfico da EURORDIS constitui uma oportunidade de comunicar visualmente as mais variadas facetas da vida com uma doença rara. Os finalistas do concurso verão o seu trabalho exposto durante a Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD), que se realizará em Berlim em maio de 2014. Mesmo que não tenha o bichinho da fotografia, pode participar no Concurso Fotográfico da EURORDIS votando na sua fotografia preferida! As dez mais votadas pelo público, bem como três selecionadas pela equipa editorial da EURORDIS serão enviadas para um júri (constituído pelos membros da Direção da EURORDIS), que escolherá as três vencedoras finais. Os prémios deste ano são um iPad da Apple, um tablet Archos 80 e uma máq...

No dia 25 de Setembro assinala-se, um pouco por todo o mundo, o Dia Internacional das Ataxias. Portugal não é exceção. Como tal, no passado dia 21 de Setembro de 2013, a APAHE organizou uma conferência, que teve lugar nas instalações da ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa. A APAHE agradece, desde já, ao ilustre painel de oradores que tiveram a amabilidade de nos honrar com a sua presença: Ana Pereira, Dr. Julian Vaquerizo-Madrid, Prof.ª Dra. Beatriz Fernandes e Eng Sara Rodrigues. Infelizmente, embora prevista, a presença da Prof.ª Dra. Paula Coutinho, devido a imprevistos de última hora, não se veio a concretizar. A APAHE agradece ainda à ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, que teve a amabilidade de ceder as instalações, assim como a colaboração de todos os que tornaram possível a realização deste evento. A APAHE quer ainda aproveitar esta oportunidade para agradecer a ilustre presença da Dra. Ana Leça, a Diretora de Se...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias assinou um protocolo para a prestação de serviços na área do termalismo de saúde e bem-estar, com o Centro Tesal Termas de Monção, para benefício dos seus associados. Desde tempos remotos que se reconhece à água a função terapêutica, chegando-se durante o período da Grécia Antiga a chamar os balneários de Asclépio – nome do deus grego da medicina. Contudo, é durante o império romano que vemos proliferar os balneários públicos um pouco por todo o território dominado pelos romanos. Em Monção, existem junto às margens do rio Minho fontes de água termal e uma estância termal, cujo balneário, data dos finais do século XIX/ início do século XX substituído no final desse século por um edifício mais moderno onde funciona atualmente o Centro Tesal Termas de Monção. Embora se desconheça desde quando se exploram estas águas, sabe-se que elas são referidas em bibliografia dispersa pelo menos desde o século XVII. O Centro Tesal Terma...

Os 40 participantes previstos para este teste estão incluídos. O ensaio, que começou em Dezembro de 2008, ainda está em curso. O seu fim está previsto para Abril de 2014 e os primeiros resultados poderão estar disponíveis no final de 2014.   Objetivo do ensaio O ensaio ACTFRIE, que é apoiado financeiramente pelo AFM-Téléton, tem como objetivo avaliar a eficácia de pioglitazona em comparação com um placebo nos pacientes da ataxia de Friedreich.   Antes deste ensaio A ataxia de Friedreich é devida a uma amplificação dos tripletos GAA no gene codificador da frataxina, uma proteína localizada nas mitocôndrias. O défice em frataxina resultante leva a células hipersensíveis a toda a agressão oxidativa.   A pioglitazona é um medicamento conhecido por ativar um recetor (PPAR). Essa ativação é suscetível de induzir a expressão de enzimas, incluindo a superóxida dismutase mitocondrial, envolvida na ataxia de Friedreich. A pioglitazona pode...

Começa breve... o Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS! Aqui está uma grande oportunidade para qualquer pessoa interessada nas doenças raras mostrar o seu talento através da apresentação das suas fotografias mais belas, incomuns ou artísticas. O concurso começa a 25 de setembro, não perca! Este ano, pela primeira vez, os membros do público têm a oportunidade de dar o seu apoio votando na fotografia que preferirem. As 10 fotos mais votadas, mais 3 escolhidas pelo staff editorial da EURORDIS, serão avaliadas pelo Júri, composto por membros da Direção da EURORDIS.   Serão escolhidos 3 vencedores.   1.º Prémio: Tablet Apple iPad Retina 2.º Prémio: Tablet Archos 80 XS 3.º Prémio: Câmara Olympus VG-165 Black + Bolsa + Cartão SDHC 4   Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/photo-contest-2013

  A EURORDIS tem o prazer de anunciar a terceira edição dos Prémios EURORDIS , que reconhecem ações relevantes, a excelência e o trabalho de liderança no domínio das doenças raras.   Os Prémios EURORDIS galardoam as contribuições excecionais dos grupos de defesa dos doentes, voluntários, cientistas, empresas, média e responsáveis pela elaboração de políticas para minorar o impacto das doenças raras na vida das pessoas. O processo de candidatura aos Prémios EURORDIS de 2014 da está aberto a todos. Esta é a sua oportunidade de enviar uma candidatura. Nomeie uma pessoa, uma associação de doentes ou uma empresa que, na sua opinião, merece um destes prémios. Convidamo-lo(a) a apresentar uma candidatura a qualquer uma ou todas as seguintes categorias de prémios: Prémio Europeu de Liderança no Domínio das Doenças Raras Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas Prémio Voluntariado da EURORDIS Prémio para uma Associação de Doentes Prémi...

Nos estudos atuais, as medidas de proteção e degeneração na extremidade distal da medula espinhal lesionada e o órgão muscular alvo quase não têm sido investigados. A extremidade distal da medula espinhal e a junção neuromuscular podem desenvolver degeneração secundária e danos após lesão da medula espinhal devido à perda de conexões neurais. O efeito do fator de crescimento fibroblástico básico sobre neurónios motores no corno anterior da medula espinhal lesada e sobre o número de junções neuromusculares em órgãos-alvo, permanece elusivo. Jianlong Wang e a equipa do Terceiro Hospital Xiangya da Universidade Central do Sul (China) estabeleceram um rato-modelo da lesão medular, usando o método Allen modificado, que foi injetado com solução de fator de crescimento fibroblástico básico através de catéter subaracnóide. Os investigadores encontraram após a injeção, ratos com a medula espinhal lesionada exibindo funções motoras recuperadas, a hiperplasia da cicatriz glia espinal era não...

Os investigadores do Instituto Kennedy Krieger (EUA) descobriram que danos no cerebelo prejudica a capacidade de prever os resultados do movimento e da discriminação entre as posições dos membros   Investigadores no Instituto Kennedy Krieger anunciaram resultados de um estudo hoje mostrando, pela primeira vez, a relação entre o cerebelo do cérebro e a proprioceção ou a habilidade do corpo para sentir o movimento e a posição das articulações e membros. Publicado no The Journal of Neuroscience , o estudo revela um défice percetual anteriormente desconhecido entre os pacientes cerebelares, sugerindo que danos nesta parte do cérebro podem diretamente afetar a capacidade da pessoa de perceber a posição dos seus membros e prever o movimento. Esta descoberta pode levar a que futuros investigadores reexaminem as táticas de fisioterapia para pacientes cerebelares, que muitas vezes têm a coordenação prejudicada ou parecem desajeitados.   O sentido da proprioceção surge a pa...

FONTE: http://activa.sapo.pt/belezaesaude/saudenutricao/2013-09-06-testes-geneticos-fazer-ou-nao;jsessionid=51491C97B82405D3AFBCF07F203F5F05

Investigadores publicaram um novo relatório sobre investigação. De acordo com notícias provenientes de Augusta, Georgia (EUA), é declarado, "a ataxia de infância é caracterizada pela coordenação e equilíbrio prejudicados principalmente por causa de disfunção cerebelar. A ataxia de Friedreich, uma forma de ataxia de infância, é a mais comum doença multissistémica autossómica recessiva".   Uma citação da investigação da Universidade de Ciências da Saúde da Georgia, diz "a maioria desses pacientes são homozigotos para a expansão de repetição GAA, localizada no primeiro intron do gene frataxina no cromossoma 9. As mutações no gene frataxina afetam a função mitocondrial, aumentam espécies reativas de oxigênio e acionam a redistribuição de ferro na mitocôndria e citosol. As terapias alvo para a ataxia de Friedreich estão sendo testadas. Além disso, um banco de dados centralizado, registro do paciente e estudo de história natural foram lançados para oferecer su...