Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

De atáxia ataxia ou ataxia familial é uma doença genética que é causada pela degeneração das estruturas nervosas na medula espinhal e aqueles que controlam os movimentos musculares das extremidades superiores e inferiores. Danos nas estruturas da coluna vertebral e o nervo navios eventualmente irão danificar as áreas do cérebro e da medula espinhal que controlam os movimentos musculares, equilíbrio e coordenação e determinadas funções sensoriais. Da Ataxia de Friedreich é prevalente entre populações brancas. Os sintomas geralmente aparecem entre as crianças que variam de 5 a 15 anos de idade; mas há casos em que ela aparece logo em 18 meses de idade ou mais tarde como 30 anos. Instruções 1 Observe um modo desajeitado de caminhar. Devido a uma fraqueza progressiva das extremidades inferiores, o paciente geralmente apresenta dificuldade em caminhar. A marcha parece ser instável e o paciente tende a andar com uma baseado em toda a marcha para compensar seu equilíbrio pobre. Co...

INTRODUÇÃO A ataxia cerebelar é um problema, que ocorre como resultado de um trauma ou doença cerebelar, em que os movimentos são desajeitados e incoordenados. É um sinal clássico de disfunção cerebelar. Representa a influência combinada da dismetria e decomposição dos movimentos na marcha, postura e padrão de movimento. As manifestações de ataxia são normalmente vistas na marcha do paciente. A ataxia cerebelar resulta da incoordenação muscular devido a lesões no cerebelo. Assim, numa ataxia cerebelar há 1.     Decomposição do movimento Os movimentos parecem ocorrer em fases. O paciente não é capaz, de uma forma fácil, de combinar os movimentos de várias articulações num só, suave e coordenado movimento. Por exemplo, para mover o braço, primeiro tem que movimentar o ombro, depois o cotovelo e finalmente o pulso. 2.     Assinergia Falta de coordenação entre agonistas, antagonistas e sinérgicos. 3.     Dismetria O m...

Terapia com células estaminais – Abordagens promissoras – Neurologistas alertam para cuidadores/fornecedores sem escrúpulos De acordo com especialistas no Encontro da Sociedade Neurológica Europeia em Praga (República Checa), as descobertas das investigações correntes dão razão à esperança em que tipos diferentes de células estaminais podem abrir novas perspetivas na terapia de doenças neurológicas graves, tais como AVC (acidente vascular cerebral), Parkinson e Esclerose Múltipla. Mas dado as muitas questões ainda por resolver, os neurologistas alertam para as perigosas promessas de cura por parte de cuidadores/fornecedores sem escrúpulos. “Existe hoje um n.º de descobertas altamente promissoras, que podem alicerçar o caminho para tipos completamente novos de terapias com células estaminais para doenças neurológicas graves,” disse o Prof. Dr. Gianvito Martino (Hospital San Raffaele, Milão, Itália), no 22.º Encontro da Sociedade Neurológica Europeia, em Praga. “Mas precisamos de m...

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença genética, causada por uma mutação no gene ATXN1. É hereditária de uma forma autossómica dominante, o que significa que cada criança de um progenitor afetado tem 50% de hipóteses de herdar a mutação genética. Todos nós temos duas cópias do gene ATXN1, que dentro desse gene, possuímos um número de repetições de sequências triplas. Quando o número de repetições de sequências triplas é acima de 39, a pessoa vai desenvolver sintomas de SCA1. Isto é chamado uma repetição tripla e o número destas repetições vai determinar se uma pessoa vai desenvolver sintomas ou não. A maioria daqueles com 39 ou mais repetições, vai desenvolver sintomas. A SCA1 é uma doença neurodegenerativa progressiva. Os primeiros sintomas incluem distúrbios da marcha que levam a dificuldades com o equilíbrio, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas oculares e reflexos bruscos. Com a progressão dos sintomas, os pacientes vão ter dificuldades...

Braço robótico e injeções na medula reativaram movimentos das pernas dos animais. Método ainda precisa ser testado em humanos Cientistas da Escola Politécnica Federal de Lausanne (EPFL), na Suíça desenvolveram uma técnica capaz de ' acordar' a medula espinhal e restaurar o movimento corporal de ratos com paralisia. O estudo, publicado na revista Science, mostra que uma seção separada da medula espinhal pode voltar a funcionar quando sua própria inteligência inata e a capacidade de regeneração são despertadas. O trabalho, iniciado há cinco anos, utilizou injeções que estimularam os neurônios responsáveis pelos movimentos, seguidas de estimulação eletroquímica e testes com um braço mecânico que ajudaram os camundongos a caminhar, os cientistas conseguiram fazer com que os roedores andassem e realizassem movimentos mais bruscos. "Depois de duas semanas de neuroreabilitação com uma combinação de armadura robótica e estimulação eletroquímica, nossos camundongos não e...