Ataxia-telangiectasia V2 VARIANT, incluído; AT-V2, NIJMEGEN SÍNDROME DE QUEBRA

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A síndrome de quebra Nijmegen ea síndrome quebra fenotipicamente indistinguíveis Berlim são autossômicas recessivas síndromes de instabilidade cromossômica caracterizada pela microcefalia, retardo de crescimento, imunodeficiência e predisposição ao câncer. Ataxia telangiectasia-variante-1 é a designação aplicada à síndrome de quebra Nijmegen e AT-2 variante é a designação para o síndrome de quebra de Berlim, que diferem apenas em estudos de complementação. Células da NBS / bbs pacientes são hipersensíveis à radiação ionizante com características citogenéticas distintas das ataxia-telangiectasia (AT; 208.900 ), mas NBS pacientes / bbs tem um fenótipo clínico distinto. As características clínicas da síndrome LIG4 ( 606.593 ), causada por mutação no gene LIG4 ( 601.837 ), se assemelham aos da NBS.(...........)

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