Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Sinónimo: Síndroma de Louis-Bar A ataxia-telangiectasia (A-T) é uma doença autossómica recessiva rara O gene responsável tem sido localizado em 11q22.3-23.1. A A-T é caracterizada por: Neurodegeneração progressiva. Elevado risco de malignidade, especialmente cancro mama nas mulheres. Imunodeficiência. Hipersensibilidade à radiação ionizante. Quebra cromossómica (translocações t, tipicamente). Há uma heterogeneidade fenotípica significativa, tanto na apresentação clínica (particularmente na suscetibilidade à infeção pulmonar, presença e grau de comprometimento cognitivo e predisposição a leucemia), como na taxa de progressão, o que reflete a diversidade alélica. Epidemiologia A A-T é uma doença rara: A doença é herdada como um traço autossómico recessivo com penetrância completa. Tem sido relatada em todo o mundo. Por vezes é associada a altas taxas de consanguinidade. Os portadores (heterozigotos) das mutações lócus A-T têm uma esperança de vida signific...

A ataxia telangiectasia, também descrita como Síndrome de Louis-Bar é uma doença rara da infância, uma doença neurodegenerativa, que afecta o cérebro e outras partes do corpo. A ataxia refere-se à descoordenação de movimentos, por exemplo a caminhar. As telangiectasias são vasos sanguíneos (capilares) alargados que se encontram logo abaixo da superfície da pele. Estes vasos sanguíneos surgem com uma aparência pequena, avermelhada, com o aspecto de uma aranha. Veja mais sobre este assunto AQUI

A síndrome de quebra Nijmegen ea síndrome quebra fenotipicamente indistinguíveis Berlim são autossômicas recessivas síndromes de instabilidade cromossômica caracterizada pela microcefalia, retardo de crescimento, imunodeficiência e predisposição ao câncer. Ataxia telangiectasia-variante-1 é a designação aplicada à síndrome de quebra Nijmegen e AT-2 variante é a designação para o síndrome de quebra de Berlim, que diferem apenas em estudos de complementação. Células da NBS / bbs pacientes são hipersensíveis à radiação ionizante com características citogenéticas distintas das ataxia-telangiectasia (AT; 208.900 ), mas NBS pacientes / bbs tem um fenótipo clínico distinto. As características clínicas da síndrome LIG4 ( 606.593 ), causada por mutação no gene LIG4 ( 601.837 ), se assemelham aos da NBS.(...........) Mais informação AQUI

A ataxia-telangiectasia (A-T) é carcterizada por ataxia cerebelar progressiva que aparece entre um e quatro anos de idade, apraxia aculomotora, infecções frequentes, coreoatetose, telangiectasias da conjuntiva, imunodeficiência e um risco elevado de malignidade, em especial leucemia e linfoma. O ATM (ataxia-telangiectasia mutated) é o único gene conhecido associado com a ataxia-telangiectasia. Mais Informação em: http://www.centrodegenomas.com.br/m470-1/ataxia-telangiectasia_sindrome_de_louis-bar