Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Na última semana, o pai do ator Guilherme Karan, afastado do trabalho desde 2005, revelou que o filho está debilitado, inclusive vivendo em uma cadeira de rodas, em decorrência de uma doença genética neurológica dominante grave, a Síndrome de Machado-Joseph, um tipo específico de ataxia (relacionada à falta de coordenação motora), que faz com que o indivíduo perca a capacidade de se movimentar progressivamente. Existem mais de 30 tipos de ataxias dominantes e, no Brasil, ainda que rara, a enfermidade que atingiu o ator é a de maior incidência, o que não significa que todas as ataxias sejam denominadas de Machado-Joseph, segundo a geneticista e Professora Titular do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, Dra. Iscia Lopes Cendes. “Dentre as dominantes, essa é apenas mais uma delas e é uma forma específica que apresenta mutação no gene específico, conhecida também como o tipo 3”, diz. A primeira impressão que se tem de uma vítima da patologia é a...

Sumário A ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa caraterizada pelo aparecimento precoce de ataxia cerebelar com espasticidade, um síndroma piramidal e neuropatia periférica. Foi inicialmente descrita na região de Charlevoix-Saguenay, no Québec (Canadá), onde a incidência de ARSACS por nascimento era estimada de 1 em 1,932. A incidência e prevalência, a nível mundial, permanece desconhecida, mas a ARSACS é muito rara noutros países, com casos descritos na Turquia, Japão, Holanda, Itália, Bélgica, Franca e Espanha. A idade para o aparecimento em pacientes que não sejam oriundos do Québec é variável (desde o final da infância, juvenil e início da vida adulta), mas em pacientes oriundos do Québec, o aparecimento ocorre entre os 12 e 18 meses de idade, com distúrbios na postura e dificuldades no andar. Outros sinais precoces de ataxia cerebelar incluem disartria e nistagmo. A espasticidade é progressiva e eventualmente v...

Prémio Rola-Braz é uma bolsa de investigação numa garrafa de vinho Um Brinde pela Ciência é o último ponto do programa científico que sexta-feira vai discutir a regulação e qualidade dos testes genéticos em Portugal. A discussão, no Porto, será centrada nos três anos de espera pela regulamentação da lei sobre informação genética pessoal e informação de saúde, mas a sessão vai encerrar com um invulgar exemplo de mecenato científico. Ana Rola-Braz decidiu contribuir para a criação de uma bolsa de investigação que permita desenvolver novas formas de diagnóstico de doenças raras, fazendo reverter um euro da venda de cada garrafa de vinho que produziu na região do Douro É "uma homenagem a uma pessoa de família com a doença de Machado-Joseph", explica a enóloga, que trabalha nas Caves de Santa Marta e é proprietária da marca de vinho Quinta de Remostias, na região do Douro. Ana Rola-Braz quis retribuir por um serviço prestado pelo Centro de Genética Médica Preditiva e Prev...

Doenças degenerativas Saiba mais sobre a doença do ator Guilherme Karan Veja a noticia completa AQUI

Foi descoberta uma mutação num gene mitocondrial que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e humanos Por Victor Lam A descoberta de uma mutação que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e um conjunto de fatores conhecido como ataxia recessiva em humanos, foi recentemente publicada pelos investigadores no Instituto Neurológico de Montreal (Québec, Canadá), em colaboração com o Colégio de Medicina Baylor (Texas, EUA). Um exemplar normal do gene codifica uma parte vital da mitocôndria celular. Isabelle Thiffault, que atualmente trabalha a tempo inteiro num projeto de investigação de células estaminais no Hospital Neurológico de Montreal, sentou-se com o Tribune para discutir o trabalho. Thiffault começou a trabalhar no projeto em 2004, numa pequena província entre Trois-Rivères e Québec City. Sabia-se que havia um defeito genético na população humana dessa região, e que esse mesmo defeito era uma tendência comum no Québec. A sua...

Maria García-Murias, Beatriz Quintáns, Manuel Arias, Ana I. Seixas, Pilar Cacheiro, Rosa Tarrio, Julio Pardo, Maria J. Millán, Susana Arias-Rivas, Patricia Blanco-Arias, Dolores Dapena, Rámon Moreira, Francisco Rodriguez-Trelles, Jorge Sequeiros, Ángel Carracedo, Isabel Silveira e María J. Sobrido Sumário A ataxia espinocerebelar 36 foi recentemente descrita em famílias japonesas como um novo tipo de ataxia espinocerebelar com sinais neurais motores. É causada por uma repetição da expansão GGCCTG no intrónio 1 de NOP56. Entrevistas familiares e documentos de investigação permitiram-nos reconstruir duas linhas extensivas e multigeracionais a partir da mesma aldeia (Costa da Morte, Galiza, Espanha), no século XVII. Encontrámos a presença da mutação da ataxia espinocerebelar 36 co separadas com doenças nestas famílias, a quem já previamente tinha sido identificado um sistema de ligação ~0.8 Mb ao cromossoma 20 p. Uma avaliação adicional revelou a expansão NOP56 em mais oito ataxia...