Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Sobre o VY-FXN01 Este possível medicamento para a ataxia de Friedreich está a ser desenvolvido pela Voyager Therapeutics e encontra-se ainda na fase pré-clínica dos ensaios clínicos. A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum, com aproximadamente 8.000 pacientes a viverem com a doença nos Estados Unidos e na Europa. Os pacientes com ataxia de Friedreich têm uma mutação genética no gene FXN, o que limita a produção da proteína frataxina, causando uma variedade de sintomas e complicações debilitantes, incluindo fraqueza muscular, perturbações da visão, audição e fala, escoliose agressiva, diabetes, doenças cardíacas e dificuldades respiratórias. Ao entregar uma versão funcional do gene FXN a células-alvo do CNS (sistema nervoso central), o nosso objetivo é aumentar os níveis de frataxina e ter um impacto significativo na progressão da doença. Sobre a Voyager A Voyager Therapeutics está a desenvolver terapias genéticas para doenças fatais e debili...

Para assinalar o Dia das Doenças Raras de 2015, a EURORDIS realizará um debate intitulado «Raras mais iguais: falar das doenças raras», que contará com a presença de representantes dos doentes que tiveram uma influência crucial nas políticas e com decisores políticos de relevo. Vytenis Andriukaitis, Comissário Europeu para a Saúde e Segurança Alimentar, falará na abertura do evento. Aceda à agenda do evento através do site RareDiseaseDay.org , onde poderá encontrar a lista completa dos oradores e pormenores dos temas que serão abordados nesse dia. De que forma se poderá envolver: Estando presente no evento a 24 de fevereiro, das 10.30 às13.00, no Residence Palace, em Bruxelas. Inscreva-se no evento . Participando online, assistindo à emissão ao vivo em vídeo e enviando as suas questões para www.eurordis.org/rareeu2015 . Os participantes online podem ainda juntar-se ao debate através do Twitter, utilizando #RareEU2015. Dia das Doenças Raras d...

Ya-Ju Chang, PhD, Ching-Chieh Chou, MSA, Wan-Ting Huang, MSA, Chin-Song Lu, MD, May-Kuen Wong, MD, Miao-Ju Hsu, PhD Resumo Objetivo Este estudo comparou o controlo recíproco dos músculos agonistas e antagonistas em indivíduos com e sem ataxia espinocerebelosa (SCA) e avaliou o efeito de 4 semanas de regime de ciclismo nas pernas sobre a coordenação funcional e controlo recíproco dos músculos agonistas e antagonistas em pacientes com SCA. Projeto Ensaio controlado com medidas repetidas. Cenário Laboratório de pesquisa em um hospital geral. Participantes Indivíduos com SCA (n = 20) e sem SCA (n = 20). Intervenções Uma única sessão de 15 minutos de ciclismo nas pernas e um regime de ciclismo de 4 semanas. Principais desfechos Os indivíduos com SCA (n = 20) e sem SCA (n = 20) foram submetidos a inibição recíproca disináptica e testes de inibição D1 do músculo sóleo, antes e após uma única sessão de ciclismo de 15 minutos. Os indivíduos com SCA fo...

Este é o testemunho de Elisa Pereira, uma jovem portuguesa de 20 anos com ataxia de Friedreich, de momento a viver na Suíça: A Elisa tem também um blogue, http://vivercomalisa.blogspot.pt , onde partilha o seu dia-a-dia, assim como uma comunidade no Facebook, https://www.facebook.com/pages/Viver-com-a-Lisa/1532702900305188?fref=ts .

A capacidade de cultivar células neurais em 3D aproxima-nos mais do cultivo de tecido cerebral funcional no laboratório. Investigadores conseguiram induzir células estaminais embrionárias humanas para auto-organizarem-se numa estrutura tridimensional semelhante ao cerebelo, fornecendo pistas tentadoras na busca em recriar estruturas neurais em laboratório. Os resultados foram publicados em Cell Reports . Um dos principais objetivos da investigação com células estaminais é o de ser capaz de substituir partes do corpo danificadas com tecidos cultivados a partir de células estaminais indiferenciadas. Para o sistema nervoso, isto é particularmente desafiador, não só porque os neurónios específicos precisam ser gerados, mas eles também devem ser estimulados a se conectar uns aos outros de maneiras muito específicas. Os investigadores do RIKEN (Japão) assumiram este desafio, desenvolvendo um método para cultivar células estaminais embrionárias humanas em 3D. Isto faz com que as cél...

A investigação levada a cabo pela Universidade da Cidade do Cabo (UCT – África do Sul) tem como objetivo aumentar a consciência de uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge um número de sul-africanos e suas famílias. Danielle Smith, uma graduada PhD em Genética Humana, acredita que é vital para a fraternidade médica e o público sul-africano saber mais sobre a ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), que muitas vezes leva as pessoas a estarem em cadeiras de rodas e incapazes de ver. "As ataxias espinocerebelosas (SCA) não são muito conhecidas, mesmo entre a comunidade médica, porque elas são relativamente raras. No entanto, nós mostrámos que a África do Sul tem um número considerável de pacientes e famílias com SCA, e eu acredito que eles merecem ser ajudados ". Os pacientes com diagnóstico de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) sofrem de degeneração do cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento. Eles também sofrem de degeneração de fotorreceptores...

O EFACTS (Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Translacionais) reúne um corpo de conhecimentos para adotar uma estratégia de investigação translacional para a doença rara neurológica autossómica recessiva, ataxia de Friedreich (FRDA). A FRDA é uma doença altamente debilitante que conduz à perda da capacidade de andar e de dependência para todas as atividades. Alguns pacientes têm cardiomiopatia que pode causar a morte prematura, perda visual e auditiva, pés cavos, diabetes. O início dá-se geralmente na infância, mas pode variar desde a infância até a idade adulta. A FRDA envolve a saúde infantil e aspetos do envelhecimento. Os indivíduos afetados pela FRDA, assim como os especialistas clínicos, são dispersas. Este é um obstáculo para que os pacientes recebam os cuidados de que necessitam, e para os médicos e investigadores a fazer progressos. O EFACTS foi criado para ultrapassar esta limitação. O EFACTS acredita firmemente que, 12 anos depois que os invest...