Sobre o EFACTS
O EFACTS (Consórcio Europeu
da Ataxia de Friedreich para Estudos Translacionais) reúne um corpo de
conhecimentos para adotar uma estratégia de investigação translacional para a
doença rara neurológica autossómica recessiva, ataxia de Friedreich (FRDA).
A FRDA é uma doença
altamente debilitante que conduz à perda da capacidade de andar e de
dependência para todas as atividades. Alguns pacientes têm cardiomiopatia que
pode causar a morte prematura, perda visual e auditiva, pés cavos, diabetes.
O início dá-se geralmente na
infância, mas pode variar desde a infância até a idade adulta. A FRDA envolve a
saúde infantil e aspetos do envelhecimento. Os indivíduos afetados pela FRDA,
assim como os especialistas clínicos, são dispersas. Este é um obstáculo para
que os pacientes recebam os cuidados de que necessitam, e para os médicos e investigadores
a fazer progressos.
O EFACTS foi criado para ultrapassar
esta limitação. O EFACTS acredita firmemente que, 12 anos depois que os investigadores
europeus terem descoberto o gene da FRDA, a frataxina, quando novos tratamentos
para a FRDA estão sendo desenvolvidas, o momento é propício para investir na
investigação da FRDA numa escala europeia forma concertada.
O EFACTS reúne a massa
crítica de investigadores e clínicos para explorar a base de pacientes,
reagentes da investigação e conhecimento para o progresso. Isto acontece quando
as tecnologias de informação podem agir como um apoio fundamental para o
trabalho colaborativo na coleta de dados de pacientes e material, tornando-o
disponível aos principais investigadores para análise avançada, investigação e
desenvolvimento de medicamentos.
A proposta deste projeto tem
os seguintes objetivos científicos e tecnológicos:
- Preencher, exaustivamente,
um banco de dados europeu sobre a FRDA, ligada a um biobanco;
- Definir um painel de
instrumentos de avaliação clínica;
- Construir com base no
conhecimento da estrutura e função da frataxina;
- Construir com base no
conhecimento da cascata patogénica;
- Construir com base no
conhecimento de mecanismos epigenéticos do silenciamento da frataxina;
- Desenvolver novos modelos
celulares e animais para o estudo da FRDA;
- Identificar biomarcadores
da FRDA;
- Identificar modificadores
genéticos da FRDA;
- Desenvolver terapias para a
FRDA.
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