Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Mais um feito Atáxico

Sumário A doença de Niemann-Pick tipo C é caracterizada pelo tráfico de lipídios interrompido dentro dos compartimentos celulares tardios endosomal (LE) / lisossômico (Lys). Acredita-se que o transporte de colesterol no LE / Lys tem lugar via um mecanismo concertado em que uma pequena (131aa) proteína de ligação da NPC2 ao colesterol solúvel transfere colesterol para o domínio N-terminal ~ (NTD) de uma maior (1278aa) proteína ligada à membrana, NPC1 (NTD). Pensa-se que a transferência ocorra através da formação dum complexo intermediário estável NPC1 (NTD) - NPC2, em que as aberturas de esteróis das duas proteínas alinham-se para permitir a passagem da molécula de colesterol. No modelo de funcionamento do complexo NPC1 (NTD) - NPC2, as aberturas de esteróis estão alinhadas de esteróis mas as bolsas de ligação estão dobradas uma em relação à outra. A fim de o colesterol deslizar de uma bolsa de ligação para a outra, deve ocorrer uma alteração conformacional nas proteínas, ou n...

Robert Vassar e Hui Zheng Resumo O campo da investigação na neurodegeneração foi avançando rapidamente ao longo dos últimos anos e tem proporcionado intrigantes novas perspetivas sobre as funções fisiológicas normais e papéis patogénicos duma vasta gama de moléculas associadas a várias doenças neurodegenerativas devastadoras, incluindo a doença de Alzheimer, doença de Parkinson, amiotrófica esclerose lateral (ELA), demência fronto-temporal, doença de Huntington e síndroma de Down. Desenvolvimentos recentes também têm facilitado os esforços iniciais para traduzir descobertas pré-clínicas em direção a novas abordagens terapêuticas e ensaios clínicos em seres humanos. Estes desenvolvimentos recentes são revistos na atual Série Revista sobre "Neurodegeneração Molecular: Biologia Básica e Vias das Doenças" numa série de manuscritos que cobrem temas apresentados na Terceira Conferência Internacional sobre Neurodegeneração Molecular: "Biologia básica e vias das doença...

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Após três anos de persistência e muito trabalho, uma equipa de investigação multidisciplinar liderada pelo Prof H.Y. Edwin Chan, da Escola de Ciências da Vida da Universidade Chinesa de Hong Kong (CUHK) identificou uma nova mutação genética que leva à ataxia espinocerebelosa (SCA). O trabalho foi publicado na edição de Setembro do Journal of Medical Genetics, um jornal internacional, revisto pelos pares, líder em genética humana. Esta é a primeira vez que investigadores de Hong Kong identificam uma nova mutação genética que leva à SCA. O Comité para a Nomenclatura Genética, Organização Genoma Humano, uma organização internacional influente formada por cientistas que estudam a genética humana, aprovou recentemente o uso de 'SCA40' para descrever este novo tipo de SCA. Esta importante descoberta colocou Hong Kong no mapa mundial da investigação da SCA, e também lançar uma nova luz sobre encontrar direções terapêuticas. As SCAs referem-se a um grupo de doenças genéticas ...

Devido às previsões de mau tempo (chuva e trovoadas), a APAHE vê-se obrigada a CANCELAR o evento (piquenique) programado para hoje, às 12h30. Tentaremos marcar nova data logo que possível. Apresentamos as nossas maiores desculpas por qualquer inconveniente e agradecemos, desde já, a V/ melhor compreensão.

NEUROLOGIA Estas doenças degenerativas do sistema nervoso caracterizadas pela incapacidade para coordenar os movimentos, não têm cura e incapacitam o paciente. Em Espanha, 8.000 pessoas sofrem de algum tipo de ataxia hereditária. Sob o termo "ataxia cerebelosa hereditária" englobam-se cerca de 200 tipos de doenças degenerativas do sistema nervoso, em que as células nervosas que são parte do cerebelo começam a atrofiar, resultando numa sintomatologia e num grau de comprometimento variável, que depende de cada paciente e do tipo de ataxia. Mais de 8.000 pessoas padecem de algum tipo de ataxia hereditária, em Espanha. Estas doenças são geralmente progressivas e altamente incapacitantes: muitos pacientes precisam de usar uma cadeira de rodas desde a infância ou adolescência. E isso tem um alto custo social e de saúde. "De acordo com um estudo recente, tendo em conta os dados de prevalência estimada em E...