Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Resumo   Plano de fundo A avaliação dos efeitos da ataxia de Friedreich na função de membro superior em acompanhamento clínico permanece uma questão desafiadora. Para completar as escalas clínicas usuais, foi desenvolvido um protocolo cinemático para os membros superiores adaptado para crianças e jovens adultos com ataxia de Friedreich e aplicado quer aos pacientes, quer aos sujeitos de controlo. Métodos Dezanove pacientes com ataxia de Friedreich (7–24 anos) e quinze indivíduos de controlo saudáveis (9–24) foram examinados duas vezes durante três tarefas (desenhar, apontar, pro-supinação) inspiradas do "International Cooperative Ataxia Rating Scale". Um dispositivo feito por medida e ajustável permitia o posicionamento padronizado do sujeito (em posição sentada) e execução da tarefa. Uma análise cinemática tridimensional do membro superior foi realizada utilizando um dispositivo eletromagnético. A confiabilidade da sessão e medição, entre os erros de parâmetr...

As pessoas que vivem com doenças raras são tudo menos passivas. Os doentes, as associações e as famílias fazem campanhas ativas para participar em todos os processos que melhorem as condições de quem vive com doenças raras. A EURORDIS é partidária deste ativismo e promove iniciativas que permitam à comunidade das doenças raras ter um papel atuante. O nosso esforço mais recente consiste na nova secção de farmacovigilância do site da EURORDIS. «Farmacovigilância» refere-se à monitorização de medicamentos, sobretudo na área da segurança e dos efeitos secundários. O número de novos tratamentos disponíveis para as doenças raras é cada vez maior e muitos deles podem ser testados em grupos de doentes mais pequenos do que os tratamentos de doenças mais comuns. Assim, mesmo depois de um tratamento ser testado e aprovado, é essencial continuar a registar os benefícios e os riscos a que os doentes estão sujeitos quando os utilizam e, em particular, deve estar-se particularmente atento aos ef...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias precisa de sócios, MUITOS sócios. Junta-te a nós e ajuda-nos a fazer a diferença. Torna-te sócio da APAHE. 　 Estes são alguns dos objetivos da APAHE: - Apoiar os doentes - Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar - Apoiar a investigação destas patologias - Atualizar informação através do seu site e blogue - Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar - Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar os sócios mais carenciados. 　 Estes são os dados atualizados da APAHE: NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82 8950-122 Castro Marim E-MAIL: apaheportugal@gmail.com (geral) tesouraria.apaheportugal@gmail.com (tesouraria) TELEFONE: 926982647 WEB S...

A APAHE estabeleceu um acordo de transporte de passageiros em táxi (adaptado também para transportes de passageiros com mobilidade reduzida), para benefício dos seus associados, com a empresa Táxis Torres Novas TNV Unipessoal, Lda., com os contactos telefónicos 917304579 e 964077245, e endereço de correio eletrónico taxistorresnovas@gmail.com . Para mais informações, por favor contacte a APAHE.

Genética, genómica e bioinformática A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara, grave e progressiva, que emerge na adolescência. Os afetados sofrem dificuldades na coordenação de movimentos voluntários (ataxia). Esta é a mais comum das ataxias hereditárias de origem genética e ocorre devido a uma mutação do gene fraxatina, que causa uma deficiência proteica. A equipa liderada por Alexandra Henrion Caude, responsável pela pesquisa do INSERM na unidade mista 781 conhecida como "Genética e epigenética de doenças metabólicas, neuro-sensoriais e desenvolvimento" (INSERM, Université Paris Descartes) no Hospital infantil Necker, explorou a possibilidade de que outros elementos no gene poderiam contribuir para essa deficiência, como uma maneira de entender a relação conturbada entre a mutação do gene e os níveis de proteína frataxina medidos em determinados pacientes.   As descobertas, como mostrado no estudo publicado recentemente na revista Plo...

Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK   Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA   Resumo A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto, uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência. Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas por mutações do gene específico co...