Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

No dia 3 de Maio de 2008, realizou-se a II Assembleia-geral da APAHE, no Centro Social da Carregueira na freguesia da Carregueira, concelho da Chamusca. A Assembleia começou a debater a ordem de trabalhos: - 1º Ponto: O Relatório de Actividades e Contas onde foram apresentados aos sócios actividades e contas desde o início da associação. - 2º Ponto: apresentação da Aliança (Plataforma de associações de doenças raras) e votação sobre a adesão da APAHE a esta plataforma, tendo sido aprovada. - 3º Ponto: discussão de alguns projectos para o futuro, foi proposto a melhor organização dos serviços administrativos de modo a que a APAHE possa concorrer a fundos comunitários e outros; rastreio da doença a Prof. Doutora Paula Coutinho interveio dizendo que grande parte da sua vida tinha sido dedicada ao rastreio da ataxia, pelo que ficou mais tarde de nos informar melhor sobre este; criação de protocolos discutiu-se a possibilidade de se fazer no site a divulgação de empresas ortopédicas, etc., ...

Primeiro dia europeu das doenças raras Existem actualmente entre 5 e 7 mil doenças raras. Diagnóstico errado afecta 40% dos doentes. Sexta-feira assinala-se o primeiro dia europeu das doenças raras, uma oportunidade que se pretende permita partilhar conhecimentos, experiências e, sobretudo, sorrisos de todos os que convivem diariamente estas patologias. A Praça da Figueira, em Lisboa, é o local escolhido para palco do encontro entre as várias associações portuguesas de doenças raras, com o objectivo comum de esclarecer e informar a sociedade acerca das questões que cada uma delas envolve. Mais de cinco mil doenças rarasActualmente existem entre cinco e sete mil doenças raras diferentes, contribuindo o pouco conhecimento a seu respeito para a dificuldade em diagnosticá-las. Segundo um inquérito da Eurodis, quase metade (40%) das pessoas afectadas receberam um diagnóstico errado antes de lhes ter sido feito o correcto. No âmbito desta comemoração e para garantir mais visibilidade a doenç...

Identificado gene de doença incurável Investigadores portugueses, da Universidade do Minho (UM), progridem no conhecimento de uma doença neurodegenerativa ao caracterizarem um gene homólogo àquele que a motiva. Um grupo de cientistas portugueses caracterizou um gene homólogo do causador de uma patologia neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, avançando assim no conhecimento da doença de Machado-Joseph (DMJ). Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, investigadoras do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, são as principais autoras desta investigação. Juntamente com Jorge Sequeiros, Cláudia Santos, Maria do Carmo Costa e um grupo de cientistas norte-americanos, formam a equipa responsável pelo estudo publicado na edição online da revista da Federação das Sociedades Americanas de Biologia Experimental. Segundo Patrícia Maciel, “o trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis ele...

Cientistas portugueses deram mais um passo no conhecimento de uma doença neurológica identificada pela primeira vez em Portugal, ao caracterizarem um gene homólogo do causador dessa patologia, num estudo publicado numa revista norte-americana de biologia experimental. Segundo as principais autoras da investigação, Patrícia Maciel e Ana João Rodrigues, do Instituto de Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, o objectivo foi tentar compreender a função biológica, até agora desconhecida, da ataxina-3, uma proteína que é codificada pelo gene responsável pela doença de Machado-Joseph (DMJ)."O trabalho consistiu em caracterizar um gene homólogo ao causador da DMJ num pequeníssimo verme chamado Caenorhabditis elegans, o primeiro animal cujo genoma foi completamente sequenciado", explicou a cientista Patrícia Maciel à agência Lusa."Esse modelo [C. elegans] é também usado no ensino do sistema nervoso aos alunos de Medicina", acrescentou.O estudo está na edição o...

Thursday, June 15, 2006 8:47 AM I have to give you the sad news that Claude St-Jean passed away yesterday at the age of 54. This courageous man played a pivotal role in stimulating research onFriedreich ataxia after he discovered to be affected in 1967. Thanks to his effort, since the 1970's many fine researchers from all over the world became interested in this disease, starting the process that eventually led to the current spectacular progress in our understanding of its pathogenesis and the perspective for treatments. When I was in Montreal, I directly witnessed Claude St-Jean' s constant activity in supporting FA research and awareness, despite the advanced stage of his disease. His memory will be a constant stimulus for us to continue and eventually win the battle against Friedreich ataxia. Pr. Massimo Pandolfo Uma tradução livre. Tenho que dar uma triste notícia que Claude St-Jean faleceu ontem com 54 anos de idade. Este corajoso homem jogava um papel pivot esti...

Projecto POCTI/32643/ESP/2000 da Fundação para a Ciência e Tecnologia do Ministério da Ciência e Tecnologia Coordenadora: Prof. Paula Coutinho Serviço de Neurologia Hospital S. Sebastião 4520-211 Santa Maria da Feira INDÍCE 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO 2. O QUE É UMA ATAXIA 3. TIPOS DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS 3.1 Transmissão dominante 3.2 Transmissão recessiva 3.3 Transmissão ligada ao sexo 4. ATAXIAS HEREDITÁRIAS 4.1 Ataxia de Friedreich 4. 2 Paraplegia Espástica Familiar 4.3 Doença de Machado-Joseph 5. RASTREIO 5.1 Objectivos 5.2 Metodologia 5.3 Resultados obtidos noutros distritos 6. COLABORAÇÃO NECESSÁRIA 6.1 O que se pretende dos Médicos de Família 6.2 Que doentes procuramos 7. EQUIPA RESPONSÁVEL PELO RASTREIO # 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO A última década do século passado foi declarada pela Comunidade Europeia a década do cérebro, contemplando uma investigação em larga escala, no sentido de obter o mais amplo conheci...