Noticia na Imprensa (Jornal Destak)

Primeiro dia europeu das doenças raras

Existem actualmente entre 5 e 7 mil doenças raras. Diagnóstico errado afecta 40% dos doentes.
Sexta-feira assinala-se o primeiro dia europeu das doenças raras, uma oportunidade que se pretende permita partilhar conhecimentos, experiências e, sobretudo, sorrisos de todos os que convivem diariamente estas patologias.

A Praça da Figueira, em Lisboa, é o local escolhido para palco do encontro entre as várias associações portuguesas de doenças raras, com o objectivo comum de esclarecer e informar a sociedade acerca das questões que cada uma delas envolve.

Mais de cinco mil doenças rarasActualmente existem entre cinco e sete mil doenças raras diferentes, contribuindo o pouco conhecimento a seu respeito para a dificuldade em diagnosticá-las. Segundo um inquérito da Eurodis, quase metade (40%) das pessoas afectadas receberam um diagnóstico errado antes de lhes ter sido feito o correcto.

No âmbito desta comemoração e para garantir mais visibilidade a doenças como, por exemplo, o síndroma de Rett - doença que afecta mais de um bebé em cada 10 mil nascimentos de crianças do sexo feminino - a Associação Nacional de Pais e Amigos de Rett vai estar presente na Praça da Figueira. Entre os diversos sintomas desta doença salienta-se a regressão no desenvolvimento, as altera-ções neurológicas e comportamentais, a microcefalia e o atraso mental profundo.

Também a Associação de Pseudoxantoma Elástico vai marcar presença para representar uma doença hereditária que está relacionada com o depósito de cálcio e outros minerais nos tecidos de algumas zonas do corpo, afectando entre 100 a 400 pessoas no País. Já a Associação de Retinopatia de Portugal vem reforçar o seu objectivo de promover a investigação genética, por forma a prevenir as doenças degenerativas da retina e procurar futuras terapias.

Identificar doentes com ataxias

Existem ataxias hereditárias, com uma elevada prevalência em zonas muito específicas do País, de tal modo que se torna urgente criar uma base de dados que sirva de apoio a actuais e futuros estudos clínicos, genéticos e epidemológicos, defende a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.

A Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares, que representa cerca de cinco mil doentes, estará em Lisboa para alertar a comunidade científica e o público para as limitações que surgem associadas a estas patologias.