Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Na descoberta de medicamentos para as doenças raras, as terapias de genes estão a começar a mostrar promessas clínicas. A estratégica vai compensar? Um relatório de um simpósio de Charles River. Terapia genética, o uso e a manipulação da doença para tratar ou prevenir doenças, teve os seus altos e baixos. Quando os pesquisadores começaram a experimentar com ele nos anos 80 e 90, muitos pensaram que iriam transformar a medicina. Mas isso tornou-se mergulhada em controvérsia depois que um jovem de 18 anos chamado Jesse Geisinger , que sofria de uma doença genética no fígado, ter morrido ter morrido durante uma terapia genética experimental em 1991 na Universidade de Pennsylvania. A sua morte, que foi atribuída ao vector de adenovírus recombinante que transportava os genes corretivos, provocou a paragem abrupta de outros ensaios. Mas as tecnologias têm desde então evoluído suficientemente para viabilizar a estratégica. Em 2013, a empresa Holandesa de biotecnologia uniQure ...

Um grupo de especialistas do CNC, liderado por Ana Cristina Rego, "melhorou os sintomas da doença de Huntington em ratinhos ao ativar uma enzima envolvida na energia das células", afirma a UC, numa nota enviada hoje à agência Lusa. "A ativação da enzima desidrogenase do piruvato melhora a saúde das células mutantes presentes na doença de Huntington, através de compostos específicos", concluíram os investigadores no estudo, que já foi publicado na revista científica oficial da Sociedade Americana de Neurociências (The Journal of Neuroscience). "O funcionamento da desidrogenase do piruvato foi melhorado por via do bloqueio da atividade de outro grupo de enzimas, desacetilases das histonas, que regulam a expressão dos genes", refere a UC. "O aumento da atividade da desidrogenase do piruvato permitiu melhorar a produção de energia da célula (através da função das mitocôndrias, que são a "fábrica" de energia das c...

 Janet Iwasa, Ph.D, Universidade do Utah, EUA A tarefa mais importante dentro de qualquer célula é a produção de proteínas, e todas elas são feitas utilizando as instruções a partir do ADN. Este processo é praticamente evangélico no campo da biologia molecular, mas uma nova investigação identifica algumas exceções. Algumas proteínas, ao que parece, podem fazer outras proteínas. As proteínas são montadas a partir de aminoácidos no interior das estruturas celulares chamados ribossomas. Normalmente, os planos para cada proteína - de anticorpos de combate às doenças, a componentes estruturais que permitem que os músculos se contraiam - são codificados no ADN e entregues aos ribossomas por moléculas chamadas mensageiros ARN (mARN). Assim, essas instruções genéticas são utilizadas por uma molécula relacionada chamada transferência ARN para construir a proteína. A imagem acima, publicada na revista Science, mostra uma maneira totalmente diferente da construção duma prote...

Da esquerda para a direita, as estruturas de A-, B- e Z-ADN. Crédito: Wikipedia Os investigadores da genética humana têm sabido que as longas repetições de nucleótidos no ADN leva à instabilidade do genoma e, finalmente, a doenças hereditárias humanas, tais a ataxia de Freidreich e a doença de Huntington. Os cientistas acreditavam que o alongamento dessas repetições ocorria durante a replicação do ADN quando as células se dividem, ou quando a máquina de reparação do ADN celular é ativada. Recentemente, contudo, tornou-se aparente que um outro processo chamado de transcrição, que é copiar as informações a partir do ADN em ARN, poderia também estar envolvido. Um estudo da Universidade Tufts (EUA) publicado online a 20 de Novembro no jornal Cell Reports por uma equipa de investigação liderada por Sergei Mirkin, Professor de Biologia na Escola de Artes e Ciências da Tufts, juntamente com o antigo estudante de doutoramento Kartick Shah e os estudantes de doutoramento Ryan McGu...

Robert Vassar e Hui Zheng Resumo O campo da investigação na neurodegeneração foi avançando rapidamente ao longo dos últimos anos e tem proporcionado intrigantes novas perspetivas sobre as funções fisiológicas normais e papéis patogénicos duma vasta gama de moléculas associadas a várias doenças neurodegenerativas devastadoras, incluindo a doença de Alzheimer, doença de Parkinson, amiotrófica esclerose lateral (ELA), demência fronto-temporal, doença de Huntington e síndroma de Down. Desenvolvimentos recentes também têm facilitado os esforços iniciais para traduzir descobertas pré-clínicas em direção a novas abordagens terapêuticas e ensaios clínicos em seres humanos. Estes desenvolvimentos recentes são revistos na atual Série Revista sobre "Neurodegeneração Molecular: Biologia Básica e Vias das Doenças" numa série de manuscritos que cobrem temas apresentados na Terceira Conferência Internacional sobre Neurodegeneração Molecular: "Biologia básica e vias das doença...

Investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Stanford (EUA) identificaram várias pequenas moléculas que simulam uma proteína chave, mas incómoda, no cérebro, uma descoberta que pode abrir as portas a novas terapias para uma variedade de desordens cerebrais. A proteína, designada pelo acrónimo BDNF, é conhecida pelo seu envolvimento em importantes funções cerebrais, que inclui a memória e a aprendizagem. “Estas pequenas moléculas podem ser base de medicamentos que podem providenciar novas formas de tratamento para um grande número de doenças do foro neuropsiquiátrico, tais como Alzheimer, Huntington e depressão”, disse o Dr. Frank Longo, professor e responsável pela neurologia e ciências neurológicas, e autor principal de um estudo a ser publicado online no Jornal de Investigação Clínica. BDNF pertence a uma família de proteínas denominadas factores de crescimento nervoso, que são críticos durante o desenvolvimento do sistema nervoso. Quando um factor de crescimento se l...