Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Liliana S. Mendonça, Clévio Nóbrega, Hirokazu Hirai, Brian K. Kaspar, Luís Pereira de Almeida Resumo A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa sem tratamento eficaz. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências motoras significativas, tais como ataxia de marcha, associada a várias alterações neuropatológicas incluindo inclusões de ATXN3 mutantes, marcada perda neuronal e atrofia do cerebelo. Assim, um tratamento eficaz dos pacientes sintomáticos com doença de Machado-Joseph pode exigir a substituição de células, que investigámos neste estudo. Para isso, nós injetámos células estaminais neurais cerebelosas no cerebelo de ratos transgénicos com a doença de Machado-Joseph adultos e avaliámos o efeito sobre a neuropatologia, mediadores da neuroinflamação e níveis do fator neurotrófico e coordenação motora. Descobrimos que após o transplante para 0o cerebelo dos ratos adultos com a doença de Machado-Joseph, as células estaminais neurais c...

A decisão do Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia levanta a proibição de 2011 de patentear células estaminais embrionárias feitas a partir de ovos não fertilizados. Miodrag Stojkovic / SPL Alguns tipos de células estaminais embrionárias humanas podem agora ser patenteadas na Europa. O mais alto tribunal da Europa decidiu que as células estaminais embrionárias humanas feitas a partir de óvulos não fertilizados podem ser patenteadas - com base em que elas não têm a capacidade de se transformar num ser humano. As células em questão são criadas através de um processo chamado partenogénese, das palavras gregas para virgem e nascimento. Nalguns animais, a partenogénese é um meio de reprodução assexuado, mas as células humanas criadas dessa forma não se desenvolvem adequadamente. A sentença, emitida em 18 de Dezembro pelo Tribunal de Justiça da Comunidade Europeia, recua à proibição de 2011 do tribunal sobre a obtenção de patentes de célula estaminais embrioná...

Um estudo importante: o Professor Thomas Preiss de ANU JCSMR (Escola de Investigação Médica John Curtin da Universidade Nacional Australiana), que esteve envolvido num projeto internacional investigando células estaminais. Foto: Graham Tidy Os cientistas, incluindo alguns de Canberra (Austrália), identificaram um novo tipo de célula estaminal que é mais fácil de cultivar e manipular como parte de um grande estudo detalhando as mudanças que as células sofrem à medida que são reprogramadas em células estaminais. Especialistas de todo o mundo, incluindo alguns da Escola de Investigação Médica John Curtin da Universidade Nacional Australiana (Austrália), realizaram o estudo mais detalhado de como as células especializadas do corpo podem ser reprogramadas para ser como as células do embrião. "O principal objetivo com este trabalho é desenvolver terapias na medicina regenerativa, que é uma abordagem terapêutica em que se acaba, em última instância, por substituir célul...

A ataxia de Friedrich (AF) resulta de concentrações insuficientes de uma proteína chamada Frataxina. A Frataxina serve como uma proteína do metabolismo do ferro que coloca ferro em proteínas que necessitam. Porque várias proteínas que desempenham um papel crucial no metabolismo energético em células usam ferro, a Frataxina é uma molécula muito ocupada e sem quantidades suficientes de Frataxina, a energia metabólica diminui e células metabolicamente ativas, como nervos e músculos, enfraquecem e morrem. Estrutura cristalina da Frataxina Em pacientes com AF​​, os gânglios da raiz dorsal, que se encontram em frente da medula espinhal, são os primeiros a morrer e degenerar. Podem os tratamentos com células estaminais proporcionar alívio aos estragos da AF? Para testar essa possibilidade, Salvador Martinez e os seus colegas da Universidade Miguel Hernández em Alicante, Espanha examinaram duas populações de ratos, os quais tinham mutações de perda de funções no gene Frataxin...

Com a infinidade de investigações e estudos publicados sobre células estaminais na última década, muitos diriam que a definição de células estaminais está bem estabelecida e comummente acordada. No entanto, um artigo na edição de Julho de 2014 do The FASEB Journal sugere que os cientistas apenas arranharam a superfície, no que respeita a compreender a natureza, fisiologia e localização destas células. Especificamente, o artigo sugere que as células estaminais embrionárias e pluripotentes induzidas podem não ser a única fonte a partir da qual se podem desenvolver as três camadas germinativas no corpo humano (nervos, fígado ou coração e vasos sanguíneos). O artigo sugere que as células estaminais pluripotentes adultas estão localizadas ao longo do corpo e são capazes de se tornarem qualquer tecido, desde que estas células recebam as instruções corretas. “Este estudo destaca o papel mútuo das células estaminais na regeneração e crescimento do tumor, apresentando os dois lados da mes...

A ataxia espinocerebelar (SCA) faz parte de um grupo de doenças genéticas, caracterizadas por uma lenta e progressiva incoordenação da maneira de andar e muitas vezes associada a ma má coordenação das mãos, discurso e movimentos oculares. Frequentemente, ocorre a atrofia do cerebelo. Tal como acontece noutras formas de ataxia, a SCA resulta em movimentos corporais instáveis e desastrados, devido a uma falha da coordenação fina dos movimentos musculares, em conjunto com outros sintomas. Os sintomas da doença variam conforme o tipo específico (há vários), assim como o doente. Geralmente, a pessoa com ataxia mantêm a totalidade da capacidade mental e cognitiva, mas pode, progressivamente, perder o controlo físico. Não há cura conhecida para a ataxia espinocerebelar, que é uma doença progressiva (vai piorando ao longo do tempo), apesar de nem todos os tipos causarem uma incapacidade igualmente severa. Os tratamentos, geralmente, são limitados aos sintomas mais atenuados, não à doença prop...

Beike Robert Frank Flynn EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A NOME: Robert Frank Flynn IDADE: 49 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir. TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia (....) Continue a ler esta noticia AQUI

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.) NOME: Paul Thomas Flynn IDADE: 43 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil. TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia. (.......) Continue a ler a noticia AQUI

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