Objetivo: reduzir para um ano o tempo de diagnóstico de doença raras
Especialistas e pacientes
criticaram, em Santiago (Espanha), a desigualdade no acesso aos tratamentos
para estas doenças
Por:
ELISA ÁLVAREZ
As estimativas, uma vez que há
registros que o confirmem, apontam para que haja três milhões de pessoas com
uma doença catalogada como rara em Espanha, dos quais cerca de duzentas mil são
galegas. São doenças que só têm tratamentos específicos, e um dos
principais problemas já está no próprio diagnóstico. Porque se estima que
a média na Espanha é cerca de cinco anos, e alguns pacientes sofrem de uma
peregrinação de até dez anos, até associar a doença de que padecem a um nome.
Evitá-lo é um dos objetivos
propostos pelo Consórcio Internacional de Investigação em Doenças Raras
(IRDiRC), que pretende que, em 2027, 90% destas patologias - há cerca de sete
mil - possa ser diagnosticada no espaço de um ano desde o início dos
sintomas. A importância de acelerar este processo é uma das conclusões a
que chegaram os cientistas, autoridades de saúde e associações de doentes na
aula sobre medicamentos órfãos e doenças raras, realizada em Santiago. O professor
de Medicina Legal e um especialista em genética, Ángel Carracedo, afirmou que a
realidade está muito longe desse período de um ano, "os pacientes caiem
muitas vezes", diz ele, e embora a investigação seja essencial, por vezes,
não é um problema de investimento na ciência, mas de organização, explica o
professor. "Às vezes os problemas estruturais são mais complicados do
que económicos. Devemos envolver os cuidados primários, já que muitas
vezes são aqueles que detetam os casos, mas às vezes eles não podem sequer
pedir testes de diagnóstico", insiste.
Mais de 80% das doenças raras
são genéticas, daí a importância de análise deste tipo "que já
orientam o diagnóstico", observa Carracedo. Do Centro de Investigação
Biomédica em Rede sobre Doenças Raras (Ciberer) que apresentou um projeto
liderado pelo próprio cientista para investigar distúrbios raros, presumivelmente
genéticos, do movimento. Esta é uma proposta que visa obter quinze milhões
de euros de financiamento europeu, se eleito, e vai abordar distúrbios do
movimento, tais como as ataxias, que afetam um grande número de pacientes.
Os que participaram neste evento organizado
pela BioMarin e pela Federação Espanhola das Doenças Raras (FEDER), concordaram
sobre a importância do trabalho em rede a nível internacional, para
compartilhar conhecimento e investigação básica; e que todos os pacientes
tenham acesso aos mesmos tratamentos e especialistas.
Neste sentido, em Espanha
existem centros e unidades de referência (CSUR) que abordam doenças, que pela sua
raridade, impede que haja especialistas em todos os hospitais ou
comunidades. O que acontece é que, embora em teoria, os outros centros possam
submeter os seus pacientes ali, por vezes surgem problemas neste processo.
Além disso, insistiram os
profissionais presentes, o acesso aos tratamentos – que muitas vezes é
proporcionado pelos próprios serviços hospitalares – devem ser mais coordenados,
porque a realidade é que isso depende da boa vontade dos serviços ou comunidade
em que está o paciente.
200.000
Galegos afetados – número de
pacientes com alguma doença rara, na Galiza; em Espanha, estima-se que
sejam três milhões.
"Há
53 medicamentos órfãos e 7.000 doenças"
A indústria farmacêutica que,
obviamente, procura lucro, não vai investir em medicamentos órfãos para doenças
raras, se não tiver algum incentivo. Daí, que o presidente da FEDER, Juan
Carrión, insista que deve ser incluído como uma prioridade nas leis de
patrocínio para o setor empresarial a investir neste campo.
Onde
está a principal deficiência das doenças raras, na investigação básica, no
diagnóstico ou tratamento?
A investigação é a nossa
esperança e um país que quer dar esperança a três milhões de pessoas tem que
investir em ciência. O tratamento também é fundamental. Até ao dia de hoje,
apenas estão permitidos 95 medicamentos órfãos na Europa. Em Espanha, existem
53 e falamos de mais de sete mil doenças raras. Quando investigamos sobre os
medicamentos órfãos tem que se estar ciente de que os avanços vêm também para
outras doenças comuns. Descobrimos também que há situações de desigualdade no
acesso aos medicamentos, primeiro porque as competências médicas são transferidas,
e em segundo lugar porque não há nenhum fundo para garantir o acesso a
medicamentos similares. Na FEDER pedimos que se criem medidas específicas que
garantam a sustentabilidade e acessibilidade.
Os
governos devem encorajar mais a indústria farmacêutica para investigar em
medicamentos órfãos?
Evidentemente que a indústria
tem que ter os seus planos de rentabilidade, por isso é necessário aumentar os
incentivos, mas queremos salientar a importância da investigação sobre doenças
raras para que seja uma prioridade e para o patrocínio ter isenções que permitam
a este sector investir. Também é necessário trabalhar em rede e não se pode
esquecer o pilar do diagnóstico. Muitas pessoas excedem a média de cinco anos ou
até mesmo morrerem sem chegar a tê-lo, por isso é necessário garantir o acesso
ao caráter de testes genéticos ou técnicas de triagem neonatal.
BioMarin – empresa
biofarmacêutica
FEDER – Federación Española de
Enfermedades Raras (Federação Espanhola de Doenças Raras)
(artigo traduzido por Fátima
d’Oliveira)
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