4 de abril de 2017

Objetivo: reduzir para um ano o tempo de diagnóstico de doença raras

Especialistas e pacientes criticaram, em Santiago (Espanha), a desigualdade no acesso aos tratamentos para estas doenças


Por: ELISA ÁLVAREZ



As estimativas, uma vez que há registros que o confirmem, apontam para que haja três milhões de pessoas com uma doença catalogada como rara em Espanha, dos quais cerca de duzentas mil são galegas. São doenças que só têm tratamentos específicos, e um dos principais problemas já está no próprio diagnóstico. Porque se estima que a média na Espanha é cerca de cinco anos, e alguns pacientes sofrem de uma peregrinação de até dez anos, até associar a doença de que padecem a um nome.
Evitá-lo é um dos objetivos propostos pelo Consórcio Internacional de Investigação em Doenças Raras (IRDiRC), que pretende que, em 2027, 90% destas patologias - há cerca de sete mil - possa ser diagnosticada no espaço de um ano desde o início dos sintomas. A importância de acelerar este processo é uma das conclusões a que chegaram os cientistas, autoridades de saúde e associações de doentes na aula sobre medicamentos órfãos e doenças raras, realizada em Santiago. O professor de Medicina Legal e um especialista em genética, Ángel Carracedo, afirmou que a realidade está muito longe desse período de um ano, "os pacientes caiem muitas vezes", diz ele, e embora a investigação seja essencial, por vezes, não é um problema de investimento na ciência, mas de organização, explica o professor. "Às vezes os problemas estruturais são mais complicados do que económicos. Devemos envolver os cuidados primários, já que muitas vezes são aqueles que detetam os casos, mas às vezes eles não podem sequer pedir testes de diagnóstico", insiste.
Mais de 80% das doenças raras são genéticas, daí a importância de análise deste tipo "que já orientam o diagnóstico", observa Carracedo. Do Centro de Investigação Biomédica em Rede sobre Doenças Raras (Ciberer) que apresentou um projeto liderado pelo próprio cientista para investigar distúrbios raros, presumivelmente genéticos, do movimento. Esta é uma proposta que visa obter quinze milhões de euros de financiamento europeu, se eleito, e vai abordar distúrbios do movimento, tais como as ataxias, que afetam um grande número de pacientes.
Os que participaram neste evento organizado pela BioMarin e pela Federação Espanhola das Doenças Raras (FEDER), concordaram sobre a importância do trabalho em rede a nível internacional, para compartilhar conhecimento e investigação básica; e que todos os pacientes tenham acesso aos mesmos tratamentos e especialistas.
Neste sentido, em Espanha existem centros e unidades de referência (CSUR) que abordam doenças, que pela sua raridade, impede que haja especialistas em todos os hospitais ou comunidades. O que acontece é que, embora em teoria, os outros centros possam submeter os seus pacientes ali, por vezes surgem problemas neste processo.
Além disso, insistiram os profissionais presentes, o acesso aos tratamentos – que muitas vezes é proporcionado pelos próprios serviços hospitalares – devem ser mais coordenados, porque a realidade é que isso depende da boa vontade dos serviços ou comunidade em que está o paciente.

200.000
Galegos afetados – número de pacientes com alguma doença rara, na Galiza; em Espanha, estima-se que sejam três milhões.

"Há 53 medicamentos órfãos e 7.000 doenças"
A indústria farmacêutica que, obviamente, procura lucro, não vai investir em medicamentos órfãos para doenças raras, se não tiver algum incentivo. Daí, que o presidente da FEDER, Juan Carrión, insista que deve ser incluído como uma prioridade nas leis de patrocínio para o setor empresarial a investir neste campo.
Onde está a principal deficiência das doenças raras, na investigação básica, no diagnóstico ou tratamento?
A investigação é a nossa esperança e um país que quer dar esperança a três milhões de pessoas tem que investir em ciência. O tratamento também é fundamental. Até ao dia de hoje, apenas estão permitidos 95 medicamentos órfãos na Europa. Em Espanha, existem 53 e falamos de mais de sete mil doenças raras. Quando investigamos sobre os medicamentos órfãos tem que se estar ciente de que os avanços vêm também para outras doenças comuns. Descobrimos também que há situações de desigualdade no acesso aos medicamentos, primeiro porque as competências médicas são transferidas, e em segundo lugar porque não há nenhum fundo para garantir o acesso a medicamentos similares. Na FEDER pedimos que se criem medidas específicas que garantam a sustentabilidade e acessibilidade.
Os governos devem encorajar mais a indústria farmacêutica para investigar em medicamentos órfãos?
Evidentemente que a indústria tem que ter os seus planos de rentabilidade, por isso é necessário aumentar os incentivos, mas queremos salientar a importância da investigação sobre doenças raras para que seja uma prioridade e para o patrocínio ter isenções que permitam a este sector investir. Também é necessário trabalhar em rede e não se pode esquecer o pilar do diagnóstico. Muitas pessoas excedem a média de cinco anos ou até mesmo morrerem sem chegar a tê-lo, por isso é necessário garantir o acesso ao caráter de testes genéticos ou técnicas de triagem neonatal.


BioMarin – empresa biofarmacêutica
FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras (Federação Espanhola de Doenças Raras)


(artigo traduzido por Fátima d’Oliveira)



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