Cientistas turcos encontram sinais de ataxia de Frrriedreich (AF) e ataxia espinocerebelosa (SCA) em pacientes diagnosticados com ataxia cerebelosa hereditária
Um estudo turco classificou as
características genéticas e observáveis da ataxia de Friedreich (AF) e ataxia
espinocerebelosa (SCA) em pacientes diagnosticados com ataxia cerebelosa
hereditária.
O estudo, "Determinação de características genotípicas e fenotípicas da
ataxia de Friedreich e ataxia espinocerebelosa autossómica dominante tipos 1,
2, 3 e 6", apareceu na revista Archives
of Neuropsychiatry.
As ataxias podem ser
classificadas como congénitas, hereditárias, não-hereditárias e sintomáticas.
As ataxias hereditárias podem ser autossómicas dominantes, o que significa que
herdar o gene anómalo de um dos pais é suficiente para desenvolver a doença.
Por outro lado, as ataxias também podem ser autossómicas recessivas,
significando que uma criança tem uma probabilidade de 25 por cento de herdar a
doença de pais heterozigotos que só têm uma cópia do gene defeituoso.
A diversidade clínica dentro
dos subtipos de SCA - uma ataxia autossómica dominante - torna crítico o estudo
das suas causas genéticas, para classificar adequadamente a doença. Com base da
análise genética, as SCAs tipos 1, 2, 3 e 6 (que se distinguem por uma mutação
genética específica e mostram diferentes sintomas no desenvolvimento) estão
entre as mais comuns em todo o mundo.
Estes subtipos apresentam uma
acumulação de produtos de poliglutamina dentro das células que levam ao dano
dos neurónios. A prevalência de SCA foi relatada em 3 de 100.000 habitantes em
certas regiões geográficas.
A AF, a ataxia autossómica
recessiva mais comum, representa 75 por cento de todas as ataxias que começam
antes da idade de 25 anos. A prevalência de AF varia entre 1 em 20.000 a 1 em
125.000 indivíduos. Na AF, a atividade respiratória nas mitocôndrias - o
organelo celular responsável pela produção de energia - diminui e os radicais
livres tóxicos acumulam-se na célula.
Halil Kasap, da Faculdade de
Medicina da Universidade Turca Çukurova em Adana (Turquia), liderou uma equipa
de investigação que analisou casos de ataxia hereditária para investigar a
ocorrência de AF e SCA tipos 1, 2, 3 e 6. O seu estudo incluiu 144, dos quais
129 foram diagnosticados com ataxia cerebelosa hereditária através de achados
clínicos e laboratoriais, e 15 eram pacientes irmãos que foram diagnosticados
através de exames familiares.
A equipa realizou exames
físicos e neurológicos detalhados, incluindo eletrofisiológicos, imagiologia e
análises cardíacas, em todos os casos. Os investigadores também reuniram
amostras de sangue e ADN isolado para realizar análises genéticas.
A falta de equilíbrio foi a
principal e a primeira queixa em todo o grupo, embora os cientistas também
observassem a fraqueza. Menos comuns foram a retardação mental (14,7 por cento
dos casos) e atrofia ótica (16,1 por cento) - ambas ausentes na SCA tipos 1 e
6.
Os investigadores encontraram
deformidades esqueléticas em todos os grupos, com algumas variedades
exclusivamente entre pacientes com AF. Eles observaram anormalidades
eletrofisiológicas e atrofia da medula espinhal somente na AF, embora tenham
detetado diferenças significativas na atrofia cerebelar na AF e SCA6. Também
detetaram achados cardíacos anómalos em quatro casos de AF.
Em termos de frequência, 47
por cento dos casos foram AF. O início da doença foi aos cerca de 12 anos, o
que coincide com a literatura. Além disso, detetaram dois casos SCA1 e um caso
SCA6. Os achados clínicos na SCA1 começaram aos 40 anos.
"Os pacientes com ataxia
cerebelosa de origem hereditária devem ser examinados principalmente para a AF",
disse o estudo, acrescentando que se a AF poder ser descartada, os médicos
devem considerar a SCA e outras causas de ataxia.
(artigo traduzido por Fátima
d’Oliveira)
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