Ataxia espinocerebelosa tipo 31; SCA31

-

► HEREDITARIEDADE  
- Autossómica dominante 

► CABEÇA & PESCOÇO 
Orelhas 
- Perda auditiva, sensorioneural de início tardio, leve a moderada (menos comum) 
Olhos 
- Nistagmo horizontal evocado pelo olhar (nem sempre presente) 

► NEUROLÓGICO 
Sistema nervoso central 
- Ataxia cerebelosa, lentamente progressiva 
- Disartria 
- Nistagmo 
 - Ataxia da marcha 
- Ataxia dos membros 
- Atrofia cerebelosa 
- Degeneração das células Purkinje no cerebelo 

► VÀRIOS 
- Início adulto tardio (após os 55 anos) 
- Início mais cedo é raro 

► BASE MOLECULAR 
- Causada por uma inserção de 2,5 a 3,8 kb contendo repetições da expansão de pentanucleótido incluindo (TGGAA) n dentro de um intrão do cérebro expresso, associado ao gene NEDD4  


(artigo traduzido) 


Fonte: https://omim.org/clinicalSynopsis/117210 

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil
Ler mais