A ataxia espinocerebelosa hereditária por défice da vitamina E e a importância do estudo genético

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Natalia Red Suárez; Maria del Rosario Marin Iglesias; Joaquin Argente Alcaraz; Miguel Angel Moya Molina 



Resumo 

A ataxia por défice de vitamina E (AVED) é uma doença rara recessiva autossómica, causada por mutações no gene APTT. Está incluída entre as ataxias espinocerebelosas de origem genética com início na puberdade. É semelhante à ataxia de Friedreich, caracterizada por ataxia progressiva com arreflexia e perda da sensibilidade profunda.  
Casos clínicos 
No presente trabalho se irão descrever dois casos familiares com padrão recessivo clínico sugestivo de herança, em que a determinação dos níveis de vitamina E no sangue orientou para o diagnóstico de AVED. Os testes genéticos para mutações no gene TTPA confirmou a suspeita em ambos os casos apresentam mutações c.744delA e c.513_514insTT, que são aquelas que mais ocorrem na nossa área.  
Conclusão  
Suspeitamos que estamos perante pacientes com fenótipo do tipo da ataxia de Friedreich com estudo genético negativo e níveis de vitamina E baixos. A análise da sequência do gene TTPA na maioria dos casos, irá permitir-nos não só confirmam mas também diagnosticar casos de doenças pré-sintomáticos entre parentes do caso índice. Este facto é importante, uma vez que foi mostrado que a introdução precoce do tratamento com vitamina E pode prevenir o desenvolvimento de sintomas ou pelo menos das complicações próprias da progressão da doença. 


(artigo traduzido) 


Fonte: http://revistageneticamedica.com/wp-content/uploads/2016/12/GMN-CG4.pdf 

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