Causas da ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 pacientes



Hadjivassiliou, J Martindale, P Shanmugarajah, R A Grünewald, P G Sarrigiannis, N Beauchamp, K Garrard, R Warburton, D Sanders, D Friend, S Duty, J Taylor, N Hoggard 



Resumo 
Antecedentes  
As ataxias cerebelosas são o resultado de diversos processos patológicos que podem ser genéticos ou adquiridos. Estabelecer um diagnóstico requer uma abordagem metódica com uma avaliação clínica especializada e investigações. Descrevemos as causas da ataxia em 1500 pacientes com ataxia cerebelosa. 

Métodos  
Todos os pacientes foram encaminhados para o Centro de Ataxia de Sheffield, no Reino Unido, e foram submetidos a extensas investigações, incluindo, quando apropriado, testes genéticos usando o sequenciamento de próxima geração (NGS). Os doentes foram acompanhados numa base semestral para reavaliação e outras investigações, se indicado. 

Resultados  
Um total de 1500 pacientes foram avaliados ao longo de 20 anos. Vinte por cento tinham histórico familiar, o restante tinha ataxia esporádica. A causa mais comum de ataxia esporádica foi a ataxia glútena (25%). Uma causa genética foi identificada em 156 (13%) casos esporádicos com outras causas, sendo o excesso de álcool (12%) e a variante cerebelosa de atrofia múltipla do sistema (11%). Utilizando NGS, foram obtidos resultados positivos em 32% dos 146 pacientes testados. A ataxia mais comum identificada foi a EA2. Um diagnóstico genético foi alcançado em 57% de todas as ataxias familiares. As ataxias genéticas mais comuns foram a ataxia de Friedreich (22%), a SCA6 (14%), EA2 (13%), SPG7 (10%) e doença mitocondrial (10%). O rendimento do diagnóstico após a assistência ao Centro de Ataxia de Sheffield (Reino Unido) foi de 63%. 

Conclusões  
As ataxias imunomediadas são comuns. Os avanços nos testes genéticos melhoraram significativamente o rendimento do diagnóstico de pacientes suspeitos de ter uma ataxia genética. Fazer um diagnóstico da causa da ataxia é essencial devido a intervenções terapêuticas potenciais para ataxias imunes e algumas genéticas. 


EA2 – ataxia episódica tipo 2 
SCA6 – ataxia espinocerebelosa tipo 6 
SPG7  paraplegia espática tipo 7 


 (artigo traduzido) 



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