Estudo sobre a ataxia de Friedreich sugere o fator colagénio como biomarcador de doença cardíaca
Os pacientes com ataxia de Friedreich (AF) têm elevados níveis sanguíneos de um fator que indica um aumento da produção de colagénio, uma descoberta que os investigadores podem conectar à remodelação do tecido do coração. Estas descobertas podem ajudar a identificar problemas cardíacos em pacientes com AF, especialmente porque as doenças do coração representam a causa típica de morte na ataxia de Friedreich.
O estudo, "Serum versus imagens de biomarcadores na ataxia de Friedreich para indicar a remodelação ventricular esquerda e resultados", publicado no Texas Heart Institute Journal, sugere que as medições do fator podem ser utilizadas como biomarcadores em estudos clínicos de problemas musculares do coração na ataxia de Friedreich, complementando outros métodos atualmente em uso.
O ventrículo esquerdo do coração é particularmente afetado em doentes com este tipo de ataxia. Como os músculos do coração quebram, as células musculares são substituídas por tecido fibrótico. Uma vez que o colagénio é um componente essencial do tecido fibrótico, a produção anómala de colagénio é uma parte essencial dos processos moleculares que levam a alterações na composição do tecido e da deformação do coração.
Um marcador da produção de colagénio chamado PICP (procolagénio I propétido carboxiterminal) pode ser medido numa amostra de sangue de pacientes, e servir como um indicador da fibrose.
Investigadores da Universidade Estatal do Ohio (EUA) recrutaram 29 pacientes com ataxia de Friedreich, que não tinham historial de sintomas cardíacos, juntamente com 29 voluntários saudáveis, e mediram os níveis do fator.
O PICP foi maior entre pacientes com AF do que os controles saudáveis, mas os níveis do fator não pode ser relacionado com o número de repetições GAA com base no gene mutado frataxina. Durante o primeiro exame, os níveis de PICP estavam correlacionados com a extensão da remodelação cardíaca.
Numa visita de acompanhamento, os investigadores não puderam mais ver essa associação, mas os níveis mais elevados durante a primeira visita foram vistos naqueles que desenvolveram uma dilatação maior do ventrículo esquerdo durante os 12 meses do estudo.
Os pacientes também foram examinados por ressonância magnética (MRI) do coração para determinar se o seu tecido cardíaco era fibrótico.
Apesar do PICP ser um marcador de colagénio, os níveis do fator não podem indicar se um paciente tem fibrose cardíaca.
Após um ano, três dos 14 pacientes com fibrose cardíaca tinham tido problemas cardíacos, enquanto que nenhum dos 15 pacientes apresentaram quaisquer sintomas cardíacos nesse tempo.
Os investigadores sugerem que ambas as medições do PICP devem ser ainda avaliadas para determinar se o método é um biomarcador adequado de doença cardíaca na ataxia de Friedreich.
(artigo traduzido)
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