Uma nova mutação de novo TTBK2 numa família dinamarquesa com ataxia espinocerebelosa de início precoce
Lindquist SG, Møller LB, Dali CI,
Marner L, Kamsteeg EJ, Nielsen JE, Hjermind LE
Resumo
A ataxia espinocerebelosa
tipo 11 (SCA11) é rara e anteriormente foi descrita em quatro famílias em todo
o mundo. Reportamos uma família dinamarquesa com início dos sintomas na
primeira infância e familiares afetados em duas gerações. A origem, uma mulher
dinamarquesa nascida em 1968, e os membros da família foram examinados. A
sequenciação do exome foi realizada e foi utilizado um painel de
"distúrbios de movimento" do gene que consiste em cerca de 200 genes
para filtrar, enquanto a sequenciação Sanger foi utilizada em testes
posteriores da mutação na família. O início dos sintomas em membros da família
afetados foi na primeira infância. Uma nova mutação (c.1205_1207delinsA) no
gene que codifica a quinase tau-tubulina 2, TTBK2, foi identificada, que foi
compatível com um diagnóstico de SCA11. A mutação foi posteriormente
identificada nos seus dois filhos afetados, mas não nos pais não afetados ou no
seu irmão afetado. Este relatório delineia ainda mais o espetro fenotípico da
doença rara SCA11. Em contraste com casos previamente relatados, o início dos
sintomas foi na infância e a mutação foi de novo na origem.
(artigo traduzido)
Comentários
Enviar um comentário