Prémio de investigação atribuído a estudo sobre a ataxia espinocerebelosa, que pode levar a uma nova terapia

Um estudo intitulado "Terapia baseada em oligonucleotido em ratos-BAC modelo com SCA14" por investigadores da Universidade de Washington em Seattle (EUA) foi reconhecido com um Prémio Pioneiro SCA (ataxia espinocerebelosa) de Investigação Translacional pelo seu potencial para desenvolver uma terapia para a SCA no futuro.

A ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) é uma ataxia dominante que, ao contrário de ataxia de Friedreich, não é causada por uma expansão de uma sequência de ADN repetido. A doença é caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progressiva, disartria, e nistagmo (um movimento ocular involuntário, rápido e repetitivo). Outros sintomas podem incluir comprometimento cognitivo, tremores e perda sensorial. Tal como acontece com outros ataxias, não existe atualmente nenhum tratamento para prevenir, parar ou retardar a progressão da SCA14.

Anteriormente, os investigadores descobriram que a SCA14 é causada por mutações no gene que codifica a proteína da enzima gama C quinase (gama PKC). Os investigadores criaram linhas de ratos transgénicos portadores do gene gama PKC normal ou uma das duas formas de mutação associadas à SCA14.

Embora nas células portadoras da gama PKC normal, a proteína esteja corretamente localizada no sistema nervoso central, e durante o desenvolvimento, aquelas com uma das formas mutadas da gama PKC resultam em grandes agregados de células Purkinje do cerebelo (neurónios em animais vertebrados localizado no córtex cerebelar do cérebro). A segunda forma mutada da gama PKC faz com que as células Purkinje para desenvolvam dendritos anómalos (extensões curtas ramificadas de uma célula nervosa, ao longo do qual os impulsos recebidos a partir de outras células em sinapses são transmitidas para o corpo da célula).

Os ratos portadores de apenas uma cópia funcional do gene gama PKC são normais em termos neurológicos e não apresentam anomalias nas celulares Purkinje.

Em alguns tipos de cancro, onde quinases anómalas também desempenham um papel na patogénese da doença, os tratamentos destinados a estas proteínas mostram resultados promissores. Em doenças neurodegenerativas hereditárias, as terapias que utilizam sequências de nucleotídeos curtas para direcionar e corrigir ou suprimir o gene mutante estão atualmente sob investigação.

Estes resultados representam um primeiro passo para o desenvolvimento de potenciais novas terapias eficazes para a SCA14.


(artigo traduzido)

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/21/3711/