Ataxia espinocerebolosa tipo 28

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Sigla: SCA28 
Prevalência: Desconhecido 
Hereditariedade: autossómica dominante 
Idade de início: Infância 
  
Resumo 
A ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (tipo ADCA I). Caracteriza-se por início juvenil e progressão da ataxia cerebelosa devido à lenta degeneração das células Purkinje. 
A sua prevalência é desconhecida, mas a SCA28 representa aproximadamente 1,5% de todos os casos europeus de ADCA. 
A idade média de início dos sintomas foi de 19,5 anos na linhagem original. Alguns pacientes apresentam comprometimento cognitivo. Em estágios mais avançados da doença, é descrita oftalmoparesia, sacadas lentas, ptose e sinais piramidais. 
A SCA28 foi localizada no locus 18p11.22-q11.2. O seu prognóstico é relativamente bom. Os pacientes podem caminhar sem ajuda até a sétima década de vida. Os estados epiléticos e as convulsões intratáveis ou uma disfagia grave, que podem​​ colocar a vida em risco, são raros. 
  

(artigo traduzido) 


Fonte: http://www.femexer.org/9410/ataxia-espinocerebolosa-tipo-28/ 

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