Aspetos clínicos e neurorradiológicos de ataxia espinocerebelosa 38 (SCA38)

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Barbara Borroni, Eleonora Di Gregorio, Laura Orsi, Giovanna Vaula, Chiara Costanzi, Filippo Tempia, Nico Mitro, Donatella Caruso, Marta Manes, Lorenzo Pinessi, Alessandro Padovani, Alfredo Brusco, Loredana Boccone 


Destaques 
• A SCA38, devido à mutação no gene ELOVL5, é uma forma rara de ataxia hereditária. 
• Os aspetos clínicos característicos incluem pés cavos e hiposmia. 
• Foram observadas ataxia dos membros, disartria, disfagia e oftalmoparesia durante o curso da doença. 
• A SCA38 é lentamente progressiva; a perda de atividades da vida diária foi observada somente após 20 anos. 
• As imagens documentam atrofia cerebelosa, com preservação do córtex cerebral. 

Resumo 
Introdução 
A SCA38 (MIM 611805) é causada por mutações no gene ELOVL5, que codifica uma enzima envolvida na síntese de ácidos gordos de cadeia longa com uma expressão elevada e específica em células Purkinje, foi recentemente identificada. 

Objetivo 
O presente estudo tem como objetivo descrever as características clínicas e de neuroimagem, e a história natural da SCA38. 

Métodos 
Nós estendemos os nossos dados clínicos e de neuroimagem do cérebro na SCA38 incluindo 21 casos de três famílias italianas. Todos tinham a mutação missense ELOVL5 c.689G> T (p.Gly230Val). 

Resultados 
A idade de início da doença foi na quarta década de vida. As características eram nistagmo (100% dos casos) e ataxia de marcha lenta e progressiva (95%). Sinais e sintomas frequentes incluiam pés cavos (82%) e hiposmia (76%); Sintomas mais raros foram perda auditiva (33%) e transtorno de ansiedade (33%). A doença progrediu com sintomas cerebelosos, tais como ataxia dos membros, disartria, disfagia, e oftalmoparesia seguida de, nas fases posteriores, oftalmoplegia. O envolvimento do sistema nervoso periférico esteve presente na última fase da doença com perda sensorial. Demência ou sinais extrapiramidais não foram detetados. A perda significativa de habilidades da vida diária foi relatada somente após 20 anos de doença. A imagiologia cerebral documentava atrofia cerebelosa, com preservação do córtex cerebral e sem doença da substância branca. 

Conclusões 
A SCA38 é uma forma rara de ataxia hereditária com aspetos clínicos característicos, incluindo pés cavos e hiposmia, que podem guiar uma avaliação genética e um diagnóstico imediato à luz de possíveis intervenções terapêuticas futuras. 


(artigo traduzido) 


Fonte: http://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(16)30134-1/abstract 

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