Geração de linhas de células estaminais SCA3.A11 pluripotentes induzidas derivadas de pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3
Susanne K. Hansen, Helena
Borland, Lis F. Hasholt, Zeynep Tümer, Jørgen E. Nielsen, Mikkel A. Rasmussen,
Troels T. Nielsen, Tina C. Stummann, Karina Fog, Poul Hyttel
Resumo
A ataxia espinocerebelosa do
tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa hereditária dominante causada por
uma mutação na repetição da expansão CAG no ATXN3.
Gerámos células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de um paciente com
SCA3 por eletroporação de fibroblastos dérmicos com plasmídeos epissómicos que
codificam os L-MYC, LIN28, SOX2, KLF4,
OCT4 e um curto gancho de ARN visando
o P53. As iPSCs resultantes tinham
cariótipos normais, estavam livres de plasmídeos epissómicos integrados
genomicamente, expressavam marcadores de pluripotência, poderiam diferenciar-se
em três camadas germinativas in vitro
e manteve a mutação no ATXN3 causadora
da doença. Esta linha de iPSC poderia ser útil para a investigação dos mecanismos
da doença SCA3.
(artigo traduzido)
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