ESMI – Iniciativa ataxia espinocerebelosa tipo 3 europeia/Doença de Machado-Joseph (Projeto apoiado pela JPND)

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A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)/doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia familiar mais comum. Embora a mutação genética que causa a SCA3 seja conhecida, não existe tratamento. No entanto, quanto há um entendimento avançado dos mecanismos subjacentes à SCA3, estão a ser desenvolvidas novas abordagens terapêuticas. Para ativar os ensaios aos fármacos, a disponibilidade de grandes grupos de pessoas que têm a mutação é obrigatória. O ESMI reunirá 8 grupos com mais de 800 indivíduos. Vamos integrar os dados existentes num banco de dados comum e aplicar protocolos padronizados e de avaliação de qualidade controlada.
Uma grande parte da nossa iniciativa será o desenvolvimento de novos marcadores de doenças. Os resultados esperados têm relevância imediata para aplicação na investigação clínica e nos cuidados de saúde de rotina. Ao juntar as coortes existentes vai facilitar muito a inscrição de participantes em ensaios aos fármacos. O desenvolvimento de marcadores de doença irá permitir a prova de conceito em estudos com um resultado biomarcador que requerem um número menor de participantes do que em ensaios convencionais. Os dados sobre a evolução a longo prazo da doença irá informar os estatísticos que projetam os ensaios clínicos para a SCA3. Finalmente, a nossa investigação terá um impacto direto sobre os cuidados de saúde, como novos instrumentos podem ser utilizados para promover e melhorar a gestão clínica dos pacientes com ataxia.

Data de início: janeiro 2016
Duração: 3 anos
Coordenador: Thomas Klockgether
T: +49 228 2871 5736
E: klockgether@uni-bonn.de

Parceiros:
- Thomas Klockgether, Centro Alemão de Doenças Neurodegenerativas, Bona, Alemanha
- Paola Giunti, University College London, Reino Unido
- Manuela Lima, Universidade dos Açores, Portugal
- Luís Pereira de Almeida, Universidade de Coimbra, Portugal
- Olaf Riess, Universidade de Tübingen, Alemanha
- Ludger Schols, Universidade de Tübingen, Alemanha
- Bart van de Warrenburg, Universidade Radboud, Nijmegen, Holanda


JPND – Programa conjunto para a investigação das doenças neurodegenerativas na União Europeia


(artigo traduzido)


Fonte: http://www.neurodegenerationresearch.eu/wp-content/uploads/2015/10/Factsheet_ESMI.pdf



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