ESMI – Iniciativa ataxia espinocerebelosa tipo 3 europeia/Doença de Machado-Joseph (Projeto apoiado pela JPND)
A ataxia espinocerebelosa
tipo 3 (SCA3)/doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia familiar mais comum.
Embora a mutação genética que causa a SCA3 seja conhecida, não existe tratamento.
No entanto, quanto há um entendimento avançado dos mecanismos subjacentes à
SCA3, estão a ser desenvolvidas novas abordagens terapêuticas. Para ativar os
ensaios aos fármacos, a disponibilidade de grandes grupos de pessoas que têm a
mutação é obrigatória. O ESMI reunirá 8 grupos com mais de 800 indivíduos.
Vamos integrar os dados existentes num banco de dados comum e aplicar
protocolos padronizados e de avaliação de qualidade controlada.
Uma grande parte da nossa iniciativa
será o desenvolvimento de novos marcadores de doenças. Os resultados esperados têm
relevância imediata para aplicação na investigação clínica e nos cuidados de
saúde de rotina. Ao juntar as coortes existentes vai facilitar muito a
inscrição de participantes em ensaios aos fármacos. O desenvolvimento de
marcadores de doença irá permitir a prova de conceito em estudos com um
resultado biomarcador que requerem um número menor de participantes do que em ensaios
convencionais. Os dados sobre a evolução a longo prazo da doença irá informar
os estatísticos que projetam os ensaios clínicos para a SCA3. Finalmente, a
nossa investigação terá um impacto direto sobre os cuidados de saúde, como
novos instrumentos podem ser utilizados para promover e melhorar a gestão
clínica dos pacientes com ataxia.
Data de início: janeiro 2016
Duração: 3 anos
Coordenador: Thomas
Klockgether
T: +49 228 2871 5736
Parceiros:
- Thomas Klockgether, Centro
Alemão de Doenças Neurodegenerativas, Bona, Alemanha
- Paola Giunti, University College London, Reino Unido
- Manuela Lima, Universidade
dos Açores, Portugal
- Luís Pereira de Almeida,
Universidade de Coimbra, Portugal
- Olaf Riess, Universidade
de Tübingen, Alemanha
- Ludger Schols, Universidade
de Tübingen, Alemanha
- Bart van de Warrenburg,
Universidade Radboud, Nijmegen, Holanda
JPND – Programa conjunto
para a investigação das doenças neurodegenerativas na União Europeia
(artigo traduzido)
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