A fosforilação da ataxina-3 diminui os defeitos neuronais em modelos da ataxia espinocerebelosa tipo 3

Carlos A. Matos, Clévio Nóbrega, Susana R. Louros, Bruno Almeida, Elisabete Ferreiro, Jorge Valero, Luís Pereira de Almeida, Sandra Macedo-Ribeiro, e Ana Luísa Carvalho

Resumo
Diferentes doenças neurodegenerativas são causadas pelo alongamento anómalo de sequências repetidas de glutamina normalmente encontradas em proteínas humanas particulares. Embora as proteínas envolvidas estejam distribuídas com ubiquidade nos tecidos humanos, os alvos de toxicidade só define as populações neuronais. As alterações provocadas por uma proteína poliglutamina expandida são possivelmente influenciadas por mecanismos celulares endógenos, o que pode ser aproveitado para produzir neuroprotecção. Aqui, mostramos que a ataxina-3, a proteína envolvida na ataxia espinocerebelosa tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, causa a perda de sinapses e dendríticas em neurónios em cultura, quando expandida. Nós relatamos que a S12 da ataxina-3 é fosforilada em neurónios e que mutação deste resíduo, de modo a imitar um estado fosforilado constitutivo combate os defeitos neuromorfológicos observados. Em ratos injetados estereotaxicamente com vetores lentivirais codificadores de ataxina-3 expandida, a mutação de serina 12 reduz a agregação, perda neuronal, e a perda de sinapse. Os nossos resultados sugerem que a S12 desempenha um papel nas vias patogénicas mediadas pela ataxina-3 poliglutamina expandida e que a fosforilação deste resíduo protege contra a toxicidade.


(artigo traduzido)




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