Estudo sobre a ataxia de Friedreich (AF) visa a via TORC1 como possível terapia

A rapamicina reduz a sinalização genética e protege as células nervosas no modelo da mosca da fruta da AF

Resultados de investigações recentes indicam que a segmentação da via TORC1 poderia um dia ser um tratamento para a ataxia de Friedreich (AF). O trabalho, intitulado "Inibição da TORC1 pela rapamicina promove defesas antioxidantes no modelo Drosophila da Ataxia de Friedreich", foi publicado no jornal online PLoS ONE.

A AF é uma doença rara do sistema nervoso que envolve a morte neuronal. É causada por defeitos hereditários no gene da frataxina, transmitido por ambos os progenitores. Quando a proteína codificada por este gene está esgotada, resulta em danos do sistema nervoso, que conduz tipicamente a uma perda de coordenação, visão diminuída, e fadiga.

A doença, de acordo com a FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance – Aliança de Investigação sobre a Ataxia de Friedrich), afeta cerca de uma em cada 50.000 pessoas nos EUA e é associada com condições médicas coexistentes, incluindo escoliose, doença cardíaca e diabetes. Não tem cura conhecida ou tratamentos eficazes que podem travar a sua progressão.

Liderados por Pablo Calap-Quintana do Departamento de Genética da Universidade de Valência, Burjassot, Espanha, os investigadores queriam encontrar genes que poderiam neutralizar as consequências da frataxina esgotada. Eles usaram uma mosca modelo (Drosophila) da AF e examinaram-na para possíveis genes. No seu relatório de investigação, os investigadores afirmaram, "Descobrimos que a redução genética na sinalização do Complexo TOR 1 (TORC1) melhora o desempenho motor do fenótipo das moscas modelo da FRDA (ataxia de Friedreich)." Inibir o TORC1 com rapamicina produziu o mesmo efeito, protegendo as células nervosas motoras de danos, conhecido como stress oxidativo. Além disso, descobriu-se que a inibição do TORC1 prolongava o tempo de vida das moscas.

"Os nossos resultados mostram que a redução da atividade de sinalização TORC1 no modelo Drosophila da AF resgata vários fenótipos (debilidade das habilidades motoras e redução da esperança de vida) que imitam as características clínicas da doença. Estes resultados apontam para a via TORC1 como um novo potencial alvo terapêutico para a FRDA e como um guia para encontrar novas moléculas promissoras para o tratamento da doença", concluíram os autores.

A rapamicina ou outros medicamentos que visam a sinalização do TORC1 pode, eventualmente, ser um meio de tratamento da AF. É notável que a rapamicina é um medicamento já aprovado para transplantes de órgãos com efeitos conhecidos. A equipa sugere que este medicamento pode ser útil na AF, possivelmente em combinação com antioxidantes e quelantes de ferro. Mas, em primeiro lugar, são necessários ensaios clínicos rigorosos para compreender se a rapamicina por si só ou como uma terapia de combinação pode ser segura e eficaz em pacientes com AF.


(artigo traduzido)




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