As ataxias degenerativas são
um grupo de doenças que são clinicamente caracterizadas por ataxia cerebelosa
progressiva, (isto é, problemas de coordenação) resultantes da degeneração do
cerebelo e vias relacionadas. As classificações das ataxias degenerativas
distinguem entre ataxias hereditárias e idiopáticas. As ataxias hereditárias
mais comuns de início na idade adulta são as ataxias espinocerebelosas autossómicas
dominantes (SCAs). Há cerca de 40 diferentes tipos de SCAs, sendo as SCA1, 2,
3, 6 e 7 as mais comuns, as quais constituem cerca de metade das ataxias
hereditárias de início na idade adulta. As SCA1, 2, 3, 6, e 7 são causadas por
expansões da repetição CAG de genes relacionados com a ataxia, o que leva à
acumulação de proteínas tóxicas nos neurónios e morte neuronal posterior.
Os pacientes com SCA1, 2, 3
têm ataxia cerebelosa e outros sinais neurológicos, tais como parkinsonismo,
distonia, e aumento dos reflexos. Os pacientes com SCA6 tem ataxia cerebelosa
relativamente pura enquanto que os pacientes com SCA7 costumam ter ataxia e
problemas visuais. A idade de início da ataxia cerebelosa nesses transtornos é
em grande parte determinada pelo comprimento das expansões patológicas das
repetições CAG, com repetições mais longas associadas com uma idade precoce de
início. Em indivíduos afetados, há 50% de hipóteses de que as mutações
genéticas irão passar para os seus filhos. As SCAs são doenças neurodegenerativas
progressivas; até agora, não existe tratamento eficaz que possa parar a
progressão da doença. Portanto, é importante dispor de investigação científica intensiva
nas SCAs para encontrar uma cura.
(artigo traduzido)
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