O espectro de tremor na ataxia espinocerebelosa tipo 3

Resumo

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) pode estar presente com uma combinação de sintomas cerebelosos, neuropáticos, piramidais, ou extrapiramidais. O tremor é uma manifestação clássica, mas não frequente da SCA3 e há uma falta de conhecimento detalhado sobre a sua origem. Para estudar as características clínicas e eletrofisiológicas do tremor em pacientes com SCA3, os autores conduziram uma série de casos de 72 pacientes com SCA3. Foram compiladas características clínicas de tremor e sinais associados, resposta aos tratamentos, acompanhamento e resultados genéticos. O estudo eletrofisiológico, incluindo a gravação polimiográfica, foi possível em 4/6 pacientes e o DaTSCAN em 2/6. Os autores também realizaram uma revisão sistemática dos casos de SCA3 com tremor (n = 36) relatados anteriormente na literatura. Foram identificados dois tipos de tremor diferentes em 6/72 pacientes com mutações SCA3, uma ação “rápida” (6,5-8 Hz), postural ou tremor em posição ortostática (sintoma inicial), que se tornou mais lento ao longo do tempo com parkinsonismo associado a um acompanhamento acima de 10 anos e um descanso "lento", ação e tremor de intenção (04/03 Hz) com componente distal e proximal (incluindo tremor axial em posição ortostática). Foi obtida uma melhoria total dos membros e tremor em posição ortostática com levodopa, com ocorrência de flutuações/discinesia. Foram observados benefícios parciais quando sinais adicionais estavam presentes (mioclonus/distonia). As diferenças em subtipos de tremor na SCA3 podem estar relacionadas com várias combinações de ligeira a grave disfunções do ciclo-cerebeloso cortical-tálamo e a via dopaminérgica nigro-estriatal.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.bioportfolio.com/resources/pmarticle/322441/Tremor-spectrum-in-spinocerebellar-ataxia-type-3.html