Resumo
A ataxia espinocerebelosa
tipo 3 (SCA3) pode estar presente com uma combinação de sintomas cerebelosos,
neuropáticos, piramidais, ou extrapiramidais. O tremor é uma manifestação
clássica, mas não frequente da SCA3 e há uma falta de conhecimento detalhado
sobre a sua origem. Para estudar as características clínicas e
eletrofisiológicas do tremor em pacientes com SCA3, os autores conduziram uma
série de casos de 72 pacientes com SCA3. Foram compiladas características
clínicas de tremor e sinais associados, resposta aos tratamentos,
acompanhamento e resultados genéticos. O estudo eletrofisiológico, incluindo a
gravação polimiográfica, foi possível em 4/6 pacientes e o DaTSCAN em 2/6. Os
autores também realizaram uma revisão sistemática dos casos de SCA3 com tremor
(n = 36) relatados anteriormente na literatura. Foram identificados dois tipos
de tremor diferentes em 6/72 pacientes com mutações SCA3, uma ação “rápida”
(6,5-8 Hz), postural ou tremor em posição ortostática (sintoma inicial), que se
tornou mais lento ao longo do tempo com parkinsonismo associado a um
acompanhamento acima de 10 anos e um descanso "lento", ação e tremor
de intenção (04/03 Hz) com componente distal e proximal (incluindo tremor axial
em posição ortostática). Foi obtida uma melhoria total dos membros e tremor em
posição ortostática com levodopa, com ocorrência de flutuações/discinesia. Foram
observados benefícios parciais quando sinais adicionais estavam presentes (mioclonus/distonia).
As diferenças em subtipos de tremor na SCA3 podem estar relacionadas com várias
combinações de ligeira a grave disfunções do ciclo-cerebeloso cortical-tálamo e
a via dopaminérgica nigro-estriatal.
(artigo traduzido)
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