E se os médicos pudessem curar os genes "avariados"?
Katrine
Bosley é CEO e Sandra Glucksmann COO da Editas Medicine (MA, EUA), uma
associação de modificação do genoma, visando o diagnóstico de doenças
genéticas. A associação foi fundada por pioneiros numa margem que têm
imaginação específica em tecnologias CRISPR/Cas9 e TALE
A ciência é sobre fazer
perguntas. Há sessenta anos, uma dúvida crucial na biologia era: "O que
faz uma fórmula telúrica genética ter determinado comportamento?" Isso foi
seguido por: "Quantos genes foram o ADN telúrico genético adulto?" que
levou a, "Quais os genes que significam doenças?" Agora a dúvida é:
"E se os médicos pudessem alterar os genes danificados?"
Durante décadas, médicos e
cientistas têm querido alterar os erros que causam doenças no ADN dos
pacientes. Um novo registro chamado modificação do genoma traz essa ideia mais
perto da realidade.
Reparando
o ADN
Hoje, a medicina reconhece cerca
de 5.000 doenças genéticas causadas por erros no ADN, e uma parte destas
doenças não têm cura ou tratamentos. Estas são as doenças que mais beneficiam
da medicina genómica e, especificamente, duma nova e muito absoluta tecnologia
de edição do genoma, chamada CRISPR. (significa "breves repetições
palindrómicas, regularmente intercaladas, aglomeradas.")
O CRISPR utiliza uma enzima
chamada Cas9, uma molécula programável que se liga a um pequeno feixe de
moléculas de ARN nas células. Juntos, estes componentes têm como objetivo genes
e levantar a nossa "cirurgia" molecular precisa para emanar uma
alteração genética. Isto pode ser usado numa anomalia que causa uma doença
genética.
Potencial
significativo
O CRISPR tem tido um forte
efeito, uma vez que pode fazer alterações no ADN em muitos contextos opostos e
muitos tipos opostos de células. Os cientistas podem agora mais rapidamente e
de forma abrangente examinar o que os genes opostos fazem e como funcionam
juntos.
O registro é jovem, e isso
vai levar tempo para se compreender inteiramente, para garantir e regular a
técnica. Algumas doenças são mais graves do que outras, e há muito trabalho a
ser feito para ampliar as capacidades do CRISPR.
As tecnologias como o CRISPR
podem eventualmente fornecer muitas doenças graves e potencialmente fatais,
como a fibrose cística, que ataca os pulmões e o sistema digestivo; distrofia
Duchenne robusta (DMD), uma doença que inspira os músculos; e a doença da
masmorra falciforme, uma doença sanguínea debilitante.
Para os pacientes que têm
estas doenças, isto poderia significar que médicos e cientistas poderiam
reviver uma obrigação normal dum gene, editando defeitos genéticos. Isto
poderia instar significativamente a peculiaridade da vida. Para os pacientes
com DMD, isso poderia significar haver meios para viajar e respirar melhor;
para os pacientes com fibrose cística, poderia significar resperar mais
facilmente. E para os pacientes com a doença da masmorra falciforme, poderia
encurtar uma crise desagradável causada pela doença.
Uma
nova época na medicina
Os cientistas chegaram
durante um impulso divisor de águas da ciência genómica. Não é costume ter investigadores
a identificar muitas das mutações que significam uma acumulação de doenças,
ainda que agora também há um registro que poderia emanar novos medicamentos que
visam diretamente e essas mutações.
Para compreender a
intensidade do tratamento de doenças geneticamente conduzidos com medicamentos
formados no CRISPR, um apelo atualmente é pela segurança e alega uniformemente
um registro a subsequentes de contraste e, eventualmente, em estudos em
pessoas. É nisso que estamos a trabalhar na Editas Medicine.
Confiamos que temos duma
categoria alargada de novos medicamentos genómicos transformadores que vai
capacitar modificações visuais precisas do ADN para providenciar as causas
subjacentes de doenças genéticas. Mais importante, estamos mais perto de tratar
doenças que não podiam ser tratadas, através da reparação de genes danificados.
(artigo traduzido)
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