Ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa causada por uma mutação genética
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A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa causada por mutações num
gene.
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O gene mutado é o que codifica a proteína chamada frataxina, causando uma
deficiência na dita proteína, essencial para a vida das células.
O Dr. Javier Arpa,
orientador académico de Neurologia do Hospital clínico San Carlos e professor
Ad Honorem do departamento de Anatomia, Histologia e Neurociência da Faculdade
de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid (Espanha), iniciou o programa
explicando que nos pacientes com ataxia de Friedreich não há uma deficiência
global de frataxina, que provavelmente seria letal, mas níveis anormalmente
baixos desta proteína.
O sistema nervoso tem
estruturas diferentes e cada uma destas estruturas tem a sua própria função. Desde
as regiões mais periféricas do corpo humano ocorre uma falha na sensibilidade
profunda, que tem a ver com as articulações; adicionalmente, também afeta o
cerebelo e a via motora, como consequência.
O início da doença é
bastante variável, mas geralmente ocorre na puberdade. Os pacientes com níveis
mais baixos de frataxina têm um início mais precoce, enquanto que aqueles com
níveis não tão baixos podem ter um início mais tardio. O sintoma principal é
uma ataxia cerebelosa progressiva, ou seja, uma perda progressiva da
coordenação motora; embora outros défices sensoriais (proprioceção, visão,
audição) e fraqueza muscular também se apresentam. Além da desordem
neurológica, muitos doentes também têm uma deficiência do coração
(cardiomiopatia hipertrófica) e diabetes, assim como alguns problemas esqueléticos
(escoliose, pés cavus).
O Dr. Javier Díaz-Nido,
diretor do grupo de investigação sobre ataxias do Centro de Biologia Molecular
Severo Ochoa e no CIBER de Doenças Raras (CIBERER), esclareceu que a AF é
considerada como a doença hereditária rara que em Espanha poderia afeta cerca
de 4-5 pessoas por 100.000 habitantes. É, portanto, uma doença que não é tão
rara, das menos “raras” dentro das doenças raras.
É uma doença progressiva que
conduz à incapacidade dos pacientes que ficam confinados a uma cadeira de
rodas. Atualmente não há tratamento eficaz para travar a deterioração
neurológica dos pacientes.
Desde a descoberta de que as
mutações no gene frataxina causam a ataxia de Friedreich, em 1996, muitos
progressos foram feitos na compreensão desta doença. Embora ainda não tenha levado
a um tratamento eficaz que esteja disponível aos pacientes, foram lançadas as
bases para que isso seja possível no futuro. De fato, atualmente estão a ser testadas
várias terapias experimentais, muitas das quais falharão, mas algumas
provavelmente terão sucesso.
Sabemos que a frataxina é
uma proteína encontrada principalmente nas mitocôndrias, as centrais de energia
das nossas células. Sabemos também que a frataxina ajuda a controlar o
metabolismo do ferro e a formação de complexos de ferro e enxofre são
essenciais para a função de muitas proteínas celulares. Portanto, não é
surpreendente que a ausência completa de frataxina seja letal para as células.
Quando há níveis
anormalmente baixos de frataxina, ocorrem várias alterações moleculares de
grande importância: como as mitocôndrias trabalham menos, as células têm menos
energia e estão sujeitas a um maior stress oxidativo; e, provavelmente, também
afeta outros processos celulares em que outro complexo dependente da proteína
de ferro e enxofre estão envolvidas.
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A D. Isabel Campos,
vice-presidente da Federação das Ataxias da Espanha, foi a responsável por
fechar o programa, explicando que a federação é uma organização sem fins
lucrativos, que engloba várias associações regionais de ataxia e faz parte de
outras federações nacionais e europeias, e que tem como objetivo promover o
estudo e a investigação científica no campo das ataxias.
Outras metas da Federação são
apoiar e promover toda a investigação que se estão a fazer em ataxias, oferecer
serviços de assessoria jurídica, assistência social ou aconselhamento psicológico
a sócios e afetados, apoiar as famílias dos pacientes, etc.
Além disso, a Federação
organiza várias atividades para os pacientes e as suas famílias.
(artigo traduzido)
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