Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Originalmente estabelecida em 2001 por duas organizações de doentes: Association Française contre les Myopathies (AFM – Associação Francesa contra as Miopatias) e a Organização Europeia para as Doenças Raras (Eurordis), o EuroBioBank é uma rede única de biobancos que armazena e distribui amostras de ADN de qualidade, de tecidos e células para os cientistas que fazem pesquisa sobre doenças raras (RDs) e para facilitar o acesso a bioespécimes de RD e dados associados. A Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Económico (OCDE) define um biobanco como “Uma coleta de material biológico e os dados associados e as informações armazenadas num sistema organizado, para uma população ou um grande subconjunto de uma população”. A ideia de uma rede de biobancos europeus emergiu de um contexto particular e uma combinação de eventos: - Cartas de famílias e pacientes afetados por uma doença rara, oferecendo-se para participarem na investigação sobre a doença, dando uma amostra de s...

A Retrotope (CA, EUA) anuncia a abertura de inscrição para um ensaio clínico de 28 dias, de RT001 para avaliar a segurança, tolerabilidade, farmacocinética (PK), estado de doença, e parâmetros exploratórios em pacientes com ataxia de Friedreich (AF). O Dr. Robert Molinari, CEO da Retrotope, comentou: "A Retrotope está animada em começar os testes em humanos, trabalhando com a FARA e comunidade da ataxia de Friedreich, para desenvolver um tratamento para esta doença devastadora. A Retrotope e outras descobriram que cascatas de peroxidação lipídica de radicais livres na membrana mitocondrial representam um mecanismo comum pelo qual muitas doenças degenerativas, e especialmente a AF, desencadeiam e amplificam o dano que mata as células. Na AF, o ferro livre associado à doença é um catalisador para a peroxidação lipídica de exatamente o tipo que podemos atenuar com o nosso fármaco, RT001, uma forma quimicamente estabilizada de uma membrana de ácido gordo natural que é resist...

A Fundação Nacional de Ataxia, baseada em Minneapolis, Minnesota (EUA) e organizações de ataxia em todo o mundo dedicaram o dia 25 setembro de 2015 como o 16.º Dia Internacional para a Consciencialização da Ataxia (IAAD), para ajudar a aumentar a consciencialização sobre ataxia. A maioria das pessoas provavelmente nunca ouviu falar de ataxia, que se refere a um grupo de doenças neurológicas degenerativas raras e muitas vezes fatais, de base genética. Estima-se que 150.000 pessoas nos EUA são afetadas pela ataxia. Os sintomas de ataxia são progressivos e muitas vezes têm impacto na coordenação, audição, visão e fala. A doença afeta ambos os sexos e todas as idades, mas muitas vezes atinge crianças e adultos jovens. A palavra "ataxia" vem da palavra grega "a taxis", que significa "sem ordem ou descoordenação". As pessoas com ataxia têm problemas de coordenação uma vez que partes do sistema nervoso que controlam o movimento e equilíbrio são a...

Os tratamentos para condições médicas extremamente raras são poucos e distantes entre si. O número de casos de "doenças órfãs" não justifica a quantidade de dinheiro necessária para obter um produto farmacêutico desenvolvido, testado e aprovado. Este é exatamente o mercado para o qual a Bioblast Pharma, sedeada em Telavive (Israel), foi criada para preencher em 2012. Agora, as suas três plataformas experimentais estão se movimentando mais perto de mercado. O Cabaletta, principal produto da Bioblast para o tratamento de duas doenças raras e atualmente incuráveis ​​- distrofia muscular oculo-faríngea (OPMD) e ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) - recebeu a designação  “Via Rápida” em junho, nos EUA, atribuída pela Food and Drug Administration (FDA) para acelerar o desenvolvimento do fármaco, revisão e aprovação potencial especificamente para o tratamento da OPMD. O Cabaletta é um estabilizador proteico que se liga a proteínas para prevenir agregação prejudicial....

Com vinte e dois anos de idade, Zoyeb Md Zia foi diagnosticado com ataxia espinocerebelosa na sua adolescência. Aqui se tenta traçar os anos que ele viveu com a doença. A primeira coisa que se nota sobre Zoyeb Md Zia é o seu sorriso desarmante. Ele devora bolo com todo o entusiasmo de uma pessoa faminta de 22 anos de idade, e enquanto ele tenta saborear o seu café, uma colher cai e faz barulho quando bate no chão. Sem sequer tempo para uma pausa para respirar, o seu primo Sufiyan Ahmed Faizi prontamente apanha-a e coloco-a na mesa, mesmo enquanto continua a falar. Com a mesma indiferença, o seu pai Iftikhar Md Zia se inclina e limpa um pouco de bolo da boca de Zoyeb e ri-se por algo que Sufiyan acabou de dizer. Com as mãos ligeiramente trêmulas, Zoyeb agarra noutra colher e inclina-se sobre o seu bolo, trazendo-o até aos seus lábios num movimento lento, cuidadosamente controlado. O seu pai continua a brincar com o seu primo, mas as linhas de tensão ao redor dos seus olhos relaxam...

Ann e Bob Ridgell foram apanhados de surpresa quando os médicos lhes disseram que o seu filho só iria viver até cerca dos 21 anos de idade. "Nós ficámos chocados. Nada do que estávamos a ver, poderia fazer acreditar de que iria progredir tanto e tão depressa", disse Bob Ridgell, ao ouvir que o seu filho tinha apenas uma década de vida. Apenas há algumas semanas, Kevin Ridgell, que foi diagnosticado com ataxia de Friedreich quando tinha 12 anos, mais uma vez provou que os médicos estavam errados, quando ele fez 45 anos. Os pais de Ridgell primeiro notaram que algo se poderia estar a passar, quando ele mostrou sinais de falta de jeito aos 8 anos de idade. Os seus sintomas pioraram e, quatro anos depois, foi diagnosticado com a doença neurodegenerativa genética rara. Os sintomas incluem fraqueza muscular e perda de coordenação nos braços e pernas; comprometimento da visão, audição e fala; e escoliose agressiva. Como uma criança, Ridgell recebeu a notícia com calma. ...

Jung Hwan Shin, Hyeyoung Park, Hee Gwan Ehm, Woong Woo Lee, Ji Young Yun, Young Eun Kim, Jee-Young Lee, Han-Joon Kim, Jong-Min Kim, Beom Seok Jeon, Sung-Sup Parque Resumo Introdução A SCA17 é uma ataxia cerebelosa autossómica dominante, com expansão das repetições dos trinucleotídeos CAG/CAA no gene de ligação à proteína TATA (TBP). A SCA17 pode ter várias apresentações clínicas, incluindo parkinsonismo, ataxia, coréia e distonia. A SCA17 é diagnosticada através da deteção das repetições expandidas CAG no gene TBP; no entanto, na literatura, os números de repetição patológicos tão baixas como 41 sobrepõem-se aos números de repetição normais. Métodos Os sujeitos deste estudo incluem pacientes com distúrbios do movimento involuntários, tais como ataxia cerebelosa, parkinsonismo, coreia e distonia que visitaram o Hospital Nacional Universitário de Seul (Coreia do Sul) entre janeiro de 2006 e abril de 2014 e foram avaliados para a SCA17. Aqueles que foram diagnosticados...