Relato de um caso raro de mioclonias espinhal segmentar num paciente com ataxia de Friedreich
Investigadores da Faculdade
de Medicina Sawai Man Singh (Jaipur, Índia), informaram recentemente de um caso
dum paciente com ataxia de Friedreich com uma rara manifestação no movimento. O
estudo foi publicado na revista SpringerPlus
com o título: "Mioclonias espinhal segmentar familial: uma característica
clínica rara da ataxia de Friedreich".
A ataxia de Friedreich é uma
doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva
do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que
leva a fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de
coordenação dos movimentos musculares voluntários. Os pacientes também podem
experimentar deformidades esqueléticas, cardiomiopatia hipertrófica (distúrbio
no qual o músculo cardíaco torna-se anormalmente hipertrofiado) e diabetes
mellitus. O início da doença ocorre geralmente durante a infância ou na
adolescência e a doença leva à incapacidade progressiva, à dependência de uma
cadeira de rodas e esperança de vida reduzida.
A ataxia de Friedreich é
causada por uma mutação num gene chamado frataxina (FXN), mais especificamente
por repetições duma expansão de guanina-adenina-adenina (GAA) trinucleotídica
no primeiro intrão do gene FXN, o que leva a uma redução no ARN mensageiro e a
subsequente diminuição da regulação da proteína frataxina. Os alelos FXN
normais contêm menos de 36 repetições GAA, enquanto os alelos causadores de
doenças têm as expansões GAA repetidas até 1700. O comprimento da repetição da expansão
GAA está diretamente associada à gravidade da doença.
No estudo, os investigadores
relataram um caso de um rapaz de 19 anos de idade, que tinha vindo a
desenvolver uma doença neurológica progressiva que afetou seu modo de andar, a
fala e causou escoliose na coluna torácica. Não havia historial clínico de
febre, dores de cabeça, comportamento anormal, declínio cognitivo ou crises
convulsivas.
Após o exame físico, descobriu-se
que o paciente tinha escoliose torácica e deformidades de pés cavus. Tónus
muscular diminuído (hipotonia), perda de massa muscular e fraqueza foram
observados em todos os quatro membros. O paciente experimentou movimentos
bruscos, breves e involuntários nos seus membros superiores que pareciam piorar
em situações fadiga e stress mental. Não foram observados movimentos bruscos
involuntários durante o sono. A dor do paciente, febre e tato estavam intactos,
mas a vibração e a posição conjunta dos sentidos foram prejudicados abaixo dos
joelhos. Disartria (articulação pouco clara da fala) e ataxia do tronco e
membros (falta de coordenação muscular voluntária) também foram observadas.
As análises ao sangue do
paciente e o eletrocardiograma (ECG) foram normais, e o eletroencefalograma
(EEG) não revelou atividade epilética. Foram observadas rajadas mioclónicas em
músculos específicos, que se referem a breves movimentos bruscos, tipo choque,
espasmódicos involuntários. A análise genética do gene FXN revelou que o
paciente teve uma expansão de mais de 66 repetições GAA.
Em conjunto, os resultados
permitiram um diagnóstico de ataxia de Friedreich com mioclonia segmentar
espinhal (SSM), uma desordem do movimento rara caracterizada por contrações
involuntárias de grupos musculares esqueléticos inervados por uma região da
medula espinhal limitada.
O paciente tinha quatro
irmãos e um de seus irmãos mais novos (12 anos) apresentava sintomas clínicos
semelhantes com escoliose progressiva, instabilidade de marcha e movimentos involuntários
e espasmódicos dos braços. A família recebeu aconselhamento genético e as
doenças e prognósticos foram explicados. O paciente iniciou um tratamento com uma
alta dose de coenzima Q para os sintomas da ataxia de Friedreich, juntamente
com fisioterapia, além do clonazepam (0,5 mg duas vezes por dia) para a sua
condição SSM. Infelizmente, não houve resposta ao tratamento. O paciente está
sendo acompanhado de perto.
A equipa sublinha que há
muito poucos relatos de casos de movimentos involuntários anormais em pacientes
com ataxia de Friedreich. Os autores acreditam que este pode ser o primeiro
relato de caso de SSM na ataxia de Friedreich, sendo uma manifestação única e
rara da doença.
(artigo traduzido)
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