Investigadores das
Universidades de Hacettepe (Ancara, Turquia) e Maltepe (Istambul, Turquia)
informaram recentemente que pacientes com ataxia de Friedreich sentem
alterações no cabelo. O estudo foi publicado na revista Microscopy Research and Technique e intitula-se "Alterações capilares
ultra-estruturais na ataxia de Friedreich: uma investigação microscópica
eletrónica".
A ataxia de Friedreich é uma
doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva
do sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos que
levam à fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de
coordenação dos movimentos musculares voluntários. A doença é causada por uma
mutação num gene chamado frataxina (FXN), que leva a um defeito na expressão da
proteína frataxina. O início da doença é geralmente durante a infância ou
adolescência e a doença leva à incapacidade progressiva, à dependência de uma
cadeira de rodas e a esperança de vida reduzida.
A proteína frataxina
encontra-se nas mitocôndrias, pequenas organelas celulares considerado a fonte
da energia das células, envolvidas na homeostase do ferro, na síntese do
aglomerado ferro-enxofre, na energia do metabolismo e stresse oxidativo
(caracterizado por níveis elevados de radicais livres nocivos). Foi previamente
relatado que os pacientes com doenças mitocondriais detetaram perturbações da
pele incluindo alterações no cabelo.
No estudo, os investigadores
investigaram para as alterações ultra-estruturais primeira vez no cabelo de
quatro pacientes com ataxia de Friedreich em diferentes estágios da doença e
dois portadores. Como controlo, foram também analisados cabelos de dois indivíduos
saudáveis. A avaliação microscópica eletrónica (SEM) foi utilizada.
Os investigadores
descobriram que os danos ultra-estruturais do cabelo, embora presente em ambos
os grupos, foram mais proeminentes nos pacientes com ataxia de Friedreich, em
comparação com os portadores, nomeadamente folículos capilares finos e fracos,
camada cuticular danificada e fraturas cuticulares. Erosões na superfície da
cutícula e cavidades profundas locais apenas sob o nível cuticular só foram
detetadas em pacientes com ataxia de Friedreich. A equipa relatou que a
progressão da doença parece aumentar as anormalidades na estrutura do cabelo.
Sem características anormais foram detectadas nos controlos saudáveis.
A equipa de investigação
concluiu que pacientes com ataxia de Friedreich sentem alterações
ultra-estruturais nos seus cabelos e sugerem que isto pode ser devido ao stress
oxidativo, que é causado pela expressão deficiente da frataxina na mitocôndria.
A equipa acredita que a técnica SEM, não-invasiva e fácil de executar, pode ser
considerado uma ferramenta valiosa para a identificação de alterações de cabelo
e, potencialmente, ajudar num diagnóstico precoce da ataxia de Friedreich.
(artigo traduzido)
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