Quais as doenças de causa genética? e Como ocorrem as mutações genéticas?

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Quais as doenças de causa genética?

Entre as 6.000 doenças genéticas conhecidas, já se conhece o gene causador em mais de 2.000. Portanto, hoje em dia, existem mais de 2.000 tipos diferentes de testes genéticos que nos permitem analisar em laboratório o gene que causa um grande número de doenças hereditárias.

A lista de testes genéticos disponíveis é cada vez maior, graças aos avanços na investigação genética. Portanto, é praticamente impossível apresentar uma lista completa de todas as doenças hereditárias que podem ser analisadas ​​em laboratório. Estes anúncios só estão disponíveis para os geneticistas em bancos de dados especializados. Algumas das doenças genéticas mais conhecidas para o qual já existem os testes genéticos adequados são:

§  Fibrose cística
§  Hemofilia
§  Síndroma de Marfan
§  Talassemia
§  Doença renal poliquística
§  Distrofia miotónica
§  Retinite pigmentosa
§  Ataxias hereditárias
§  Síndroma de Prader-Willi
§  Cancro da mama e do ovário
§  Distrofia muscular
§  Doença de Huntington
§  Neurofibromatose
§  Doença de Charcot-Marie-Tooth
§  Fenilcetonúria
§  Cromossoma do X Frágil
§  Acondroplasia
§  Hemocromatose
§  Hipercolesterolemia familiar
§  Osteognénese imperfeita

Esta lista não está completa, é meramente ilustrativa.

Como ocorrem as mutações genéticas?

Nos genes, podemos encontrar algumas mudanças que não são relevantes do ponto de vista médico, e que são a base biológica da variação natural entre os indivíduos. Essas alterações podem afetar características como a cor dos olhos ou a cor do cabelo. No entanto, algumas alterações genéticas podem afetar o funcionamento duma proteína que desempenha funções importantes para as células. Em tais casos, a alteração no ADN desencadeia a doença, que pode ser herdada duma geração para a seguinte. Estas alterações patológicas no ADN são conhecidas como mutações e são a causa das doenças genéticas.




(artigo traduzido)


Fonte: https://genomahumanobio.wordpress.com/2015/06/01/que-enfermedades-son-de-causa-genetica/ e https://genomahumanobio.wordpress.com/2015/06/01/como-aparecen-las-mutaciones-en-los-genes/



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