Mutação por detrás de doença neurodegenerativa é identificada

Uma nova investigação aponta uma mutação causadora de ataxias cerebelosas neurodegenerativas, abrindo caminho para um melhor tratamento.

Uma equipa internacional de investigadores descobriu a mutação por detrás dum síndroma neurodegenerativo recém-descrito. Para além de ajudar os clínicos a identificar a doença, suas descobertas apontam o caminho para uma melhoria do tratamento.

As ataxias cerebelosas são um grupo de doenças neurodegenerativas associadas ao desequilíbrio, falta de coordenação e atrofia do cerebelo. Investigadores de 30 instituições de todo o mundo, incluindo universidades e centros médicos no Egipto, Turquia, Irão, Jordânia, Emiratos Árabes Unidos, Kuwait, Paquistão, França, e EUA, sequenciaram os exomes de 96 famílias com ataxia cerebelosa de aparecimento na infância.

Uma família tinha um filho saudável e três crianças com uma ataxia caracterizada por características de mau-humor e deficiência intelectual, permitindo à equipa inferir uma janela genética para a mutação responsável. Dentro desta janela, eles encontraram uma mutação num gene envolvido no tráfico intracelular, SNX14.

"Não é muito comum encontrar um único potencial candidato numa família, então eu diria que nós tivemos sorte", diz o principal autor Naiara Akizu. A mesma mutação estava presente noutras 11 famílias afetadas, o que confirma o seu papel neste síndroma particular. "Esperamos continuar a descobrir novas causas genéticas para as famílias em que ainda não tenhamos identificado um claro gene causador", diz Akizu.

Um outro grupo de investigação também implicou o SNX14 neste síndroma de ataxia cerebelosa. Os dados adicionais neste estudo ajudam a delinear as características da doença, bem como oferecer uma compreensão genética e funcional de base para a doença, que serão úteis no direcionamento de estratégias terapêuticas, de acordo com Akizu.

Fonte: http://www.natureasia.com/en/nmiddleeast/article/10.1038/nmiddleeast.2015.67