Estudo encontra uma ligação entre doenças neurodegenerativas e inflamação

Investigadores da Universidade de McMaster (Canadá) e da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai, Nova Iorque (EUA), descobriram que uma proteína associada a doenças neurodegenerativas como a ELA (esclerose lateral amiotrófica), também desempenha um papel importante na resposta antiviral natural do corpo.

O estudo, publicado na Nature Immunology, oferece uma nova visão sobre a ligação entre as doenças neurodegenerativas e inflamação, e fornece uma estrutura para explorar mais plenamente a possibilidade de que uma infeção viral pode levar ao aparecimento dessas doenças.

Matthew Miller, um investigador no Instituto Michael G. DeGroote de Investigação de Doenças Infeciosas, é o principal autor do estudo. Ele disse que as mutações no gene senataxina (SETX) são conhecidas por causar certos tipos de doenças neurodegenerativas, tais como: esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (ELA4 - um tipo da doença de Lou Gehrig) e ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2). No entanto, ninguém atualmente entende a razão de estas mutações resultarem em doenças neurodegenerativas.

"Descobrimos que a deficiência de senataxina, e as células de indivíduos com estas doenças neurodegenerativas, respondem de forma anormal a infeções virais", disse Miller. "Especificamente, elas geram anormalmente montantes elevados de inflamação, que é conhecida por desempenhar um papel importante em várias doenças neurológicas. O nosso estudo identifica a inflamação anormal como um fator potencial da ELA, que abre a porta para a exploração de novas opções terapêuticas."

Os cientistas estudaram a senataxina, uma proteína implicada numa forma de esclerose lateral amiotrófica (ELA) de início juvenil e na ataxia com apraxia oculomotora. A ELA, mais comumente conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara que afeta os neurónios motores e causa problemas de perda muscular e movimento progressivos. A ataxia com apraxia oculomotora é uma doença rara, com uma idade média de início por volta dos 15 anos, que causa problemas de controlo muscular e perda da visão periférica.

Os cientistas usaram estudos de expressão genética, bem como uma análise cromatina aprofundada para descobrir o papel regulador da proteína. Enquanto trabalhos anteriores para caracterizar a proteína tinham sido realizados em células de levedura, este projeto ganhou novas informações através da análise de células humanas também. A equipa descobriu que a senataxina tem muito mais poder de regular a atividade dos genes do que era conhecido anteriormente.

Usando ferramentas genómicas de última geração, os investigadores descobriram que a senataxina é distribuída para regular a resposta antiviral natural do corpo num ponto específico. Sem ela, a exposição a patógenos virais pode levar à inflamação e potencialmente a doenças fatais. As pessoas com formas de ELA relacionadas com a senataxina e ataxia têm um gene SETX defeituoso que leva a uma forma disfuncional da proteína.

"Esta é a primeira proteína implicada nas doenças neurodegenerativas, que tem sido ligada ao nosso mecanismo antiviral inato, e que oferece uma pista intrigante para a resposta inflamatória associada a estas doenças", disse Ivan Marazzi, co-autor do estudo e professor assistente no Departamento de Microbiologia em Mount Sinai.

"Se a infeção viral desempenha um papel na progressão da doença continua por ser visto, mas esta descoberta tem amplas implicações para a investigação biomédica e abre novos caminhos, que esperamos ansiosamente poder perseguir."

Miller, que também é membro do Centro de Investigação de Imunologia McMaster e professor assistente de bioquímica na Escola de Medicina Michael G. DeGroote da McMaster, começou esta investigação enquanto estava em Mount Sinai. Os estudos de acompanhamento são um componente importante do seu atual programa de investigação na McMaster.




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