Até agora não há cura, nem "grandes tratamentos", para a ataxia, uma doença neurológica debilitante, dizem os médicos da UAB (Universidade do Alabama em Birmingham – EUA)

O músico de Pelham (EUA), John Parnell, é um homem de família e atáxico; o Dr. Harrison Walker, um neurologista da Universidade do Alabama, diagnosticou Parnell em 2013; a Dra. Talene Yacoubian fundou a Clínica de Ataxia da UAB, em 2014 (fotos UAB) 

John Parnell de Pelham, 34, toca guitarra, baixo e bateria, tem um estúdio de gravação em sua casa e tem desfrutado de um amor pela música ao longo da vida. "Fazer música é o que me faz feliz", disse Parnell em Março.

Mas os dias de Parnell a tocar instrumentos podem estar, lentamente, a chegar ao fim. Ele sofre de uma condição neurológica chamada ataxia degenerativa, que pode gradualmente roubar as pessoas do uso de seus braços e pernas.

"Há uma parte do cérebro que controla as funções motoras e a doença ataca essa parte", disse Parnell. "É como estar bêbado, mas sem o estar."

"Um sintoma comum e debilitante da ataxia é o desequilíbrio enquanto anda, a incoordenação quando usa os braços e as mãos durante as atividades diárias e os distúrbios na fala," disse o Dr. Harrison Walker, do Departamento de Neurologia da Universidade do Alabama em Birmingham (UAB), que diagnosticou Parnell com ataxia em 2013, num e-mail.

Para saber mais sobre a ataxia - causas, efeitos, diagnóstico, impacto emocional e psicológico, e possíveis tratamentos – virámo-nos para Walker e para a Dra. Talene Yacoubian, que fundou a Clínica de Ataxia da UAB em 2014.

O que é a ataxia?

Como Parnell disse, a ataxia é o resultado dum ataque ao cérebro. "A ataxia é geralmente devida a danos ou disfunção do cerebelo, o qual se encontra na parte de trás do cérebro," disse Yacoubian num e-mail.

Ataxia - o nome vem da palavra grega "ataxis", que significa "sem ordem" ou "falta de coordenação" - é um termo clínico amplo, que abrange uma ampla variedade de distúrbios e doenças.

Na verdade, a ataxia não é classificada como uma doença ou distúrbio em separado, de acordo com os neurologistas da UAB. "A ataxia não é uma única doença, mas uma descrição clínica de anormalidades na coordenação", disse Yacoubian. "A ataxia cerebelosa é uma síndrome com muitas causas e não está relacionada com uma única doença", disse Walker.

Muitas variedades, difícil de diagnosticar

Existem muitos tipos diferentes de ataxia, e isto pode complicar os esforços para a diagnosticar corretamente. Há "centenas de diferentes causas" para a ataxia cerebelosa, de acordo com Yacoubian, que disse que algumas causas são "genéticas (hereditárias)" e muitas mais são "esporádicas ou adquiridas."

Essas causas "esporádicas" podem incluir acidentes vasculares cerebrais, esclerose múltipla, deficiências vitamínicas, abuso de álcool, toxicidade de medicamentos, doenças autoimunes, tumores e infeções.

As causas genéticas da ataxia são "raras", de acordo com Yacoubian. "Há talvez 100-200 diferentes genes que têm sido associados com ataxias, mas a lista de mutações genéticas que podem causar ataxia está a crescer rapidamente, devido aos avanços tecnológicos no sequenciamento genético."

Os médicos de Parnell na UAB ainda estão a tentar fazer um diagnóstico completo e final. "Eles sabem que é uma forma de ataxia genética, mas não identificaram o tipo que tenho", disse ele.

Parnell tem algum conforto no fato de que a ataxia provavelmente não vai matá-lo ou prejudicar as suas capacidades cognitivas, mas ele e sua esposa, Erin, não podem ter certeza exatamente o quão longe os sintomas podem progredir. "Eu posso acabar numa cadeira de rodas, um dia, mas eu ainda posso ter o uso dos meus braços", disse ele. "Eu posso acabar numa cadeira de rodas e não ter o uso de meus braços."

Não é incomum para os pacientes enfrentarem este tipo de incertezas quanto à ataxia, de acordo com Yacoubian. "Por causa do grande número de possíveis causas da ataxia, pode demorar algum tempo para determinar a causa da ataxia dum paciente, e às vezes não somos bem-sucedidos a encontrar a causa", disse ela.

Em alguns pacientes com formas genéticas de ataxia, "a causa não é clara, mesmo depois de extensos testes de diagnóstico", disse Walker.

Alguns tipos não-genéticos de ataxia são um pouco mais fáceis de diagnosticar, de acordo com Walker. "Se a ataxia é de uma lesão estrutural... a etiologia pode ser determinada prontamente razoavelmente com imagens", disse ele, citando exemplos como tumores e acidentes vasculares cerebrais.

Os sinais precoces da ataxia incluem "Incoordenação ou desequilíbrio nas pernas, falta de coordenação dos braços/mãos e fala anormal", disse Walker. "Os sinais podem ser subtis no início."

Ainda não há cura, nem "grandes tratamentos”

De momento, não há "grandes tratamentos" e nenhuma cura para a ataxia, de acordo com Walker.

"Por causa da grande variedade de causas (da ataxia), um diagnóstico específico é muitas vezes difícil de determinar para os pacientes – o que limita as suas opções de tratamento", de acordo com a página web da Clínica de Ataxia.

No entanto, "dependendo da causa" da ataxia dum paciente, "os medicamentos, por vezes, podem ser úteis para os pacientes", disse Walker.

Parnell disse que há, por exemplo, medicamentos que podem fazer as suas pernas se sentirem menos pesadas. No entanto, os medicamentos têm efeitos secundários desagradáveis, tais como sonolência. "Eu prefiro aguentar e lidar com isso, do que arruinar o meu fígado mais do que eu já o fiz", disse ele.

Alguns dias são melhores do que outros para Parnell, a quem já lhe custa andar. "Nos dias maus isso afeta a minha voz e eu falo como se estivesse a insultar alguém", disse ele. "Não afetou muito os meus braços. Tive alturas onde eles estiveram fracos. Eu tenho alturas onde tenho o que chamo de tremeliques."

Sofrimento emocional

A ataxia vem com uma carga emocional e psicológica significativa para os pacientes e os seus entes queridos. No caso de Parnell, significou Erin e a filha de dois anos de idade, Nora.

O diagnóstico de Parnell - e que ele e Erin posteriormente leram na internet sobre os efeitos devastadores das diversas formas de ataxia – afetou-o bastante. "Eu não me vou sentar aqui e mentir", disse ele. "Chorei."

Porque a ataxia carece de uma cura ou tratamentos eficazes, os pacientes "muitas vezes sentem graves deficiências que limitam a sua mobilidade, a sua capacidade de trabalho, a sua capacidade para cuidar da família", disse Yacoubian.

"Compreensivelmente, os pacientes com ataxia estão sob stress significativo e muitas vezes sofrem de depressão e ansiedade", disse ela. "Algumas das ataxias também pode causar comprometimento cognitivo que contribui para a deficiência."

Os familiares e cuidadores "também estão sob muita pressão e podem sofrer um esgotamento", disse Yacoubian.

Erin chama John "o melhor marido e pai", e disse que ela está pronta para o desafio. "Eu vou cuidar dele", disse ela. "É um voto de casamento que eu nunca vou encarar de ânimo leve."

'Não é um sintoma incomum'

Estima-se que 150 mil americanos são afetados por ataxia genética ou esporádica, de acordo com a Fundação Nacional de Ataxia (NAF).

Embora seja "muito difícil" estimar o número de pessoas em Birmingham ou Alabama, que podem ter ataxia, Walker disse que "não é um sintoma neurológico raro, especialmente se se tiver de reunir todos os diferentes tipos de ataxia - degenerativa, tumores cerebrais genéticos, derrames, esclerose múltipla - em conjunto ".

A Clínica de Ataxia realiza-se uma vez por mês e, normalmente, vê cerca de oito pacientes por clínica, de acordo com Yacoubian. "Mas as marcações da clínica já estão preenchidas até longe no futuro", disse ela. "Provavelmente, a Clínica terá que ser realizada com maior frequência."

Muitos estudos

Enquanto isso, a investigação em ataxia está sendo realizada na UAB e muitos outros lugares, de acordo com Yacoubian, que recentemente se tornou membro do Consórcio de Investigação Clínica em Ataxias Espinocerebelosas, um consórcio nacional de investigadores.

Marek Napierala, um membro do corpo docente do Departamento de Bioquímica e Genética Molecular da UAB, está a realizar investigações na ataxia de Friedreich e outras formas genéticas, de acordo com Yacoubian.

Há outros estudos ativos na Europa e nos EUA. Muitos estudos são financiados pela Fundação Nacional de Ataxia (NAF).

‘Eu não tinha ideia do que era’

Parnell - que prometeu gravar e lançar como música que puder enquanto puder, a maior parte pela sua própria editora - quer usar os seus esforços para aumentar a consciência pública sobre a ataxia.

"O objetivo é chamar a atenção para esta doença que eu tenho e que milhões têm, porque, para ser sincero, não é uma doença que a maioria das pessoas conheça", disse ele. "Eu não tinha ideia do que era até que fui forçado a olhar no espelho e lidar com ela."

Fonte: http://www.al.com/news/birmingham/index.ssf/2015/04/post_230.html