O Centro Nacional de Genética já consultou cerca de 47 mil pessoas desde 2009
Cinco anos depois daquele dia, esta instituição (criada e
promovida pelo Comandante Hugo Chávez) estabeleceu-se como uma pioneira no país
neste tipo de investigação e, acima de tudo, tornando possível colocar a
ciência ao serviço das pessoas e do seu bem-estar, mediante o aconselhamento
genético pré e pós-conceção.
"O aconselhamento pode dizer aos pais como o feto se
está a desenvolver, se há qualquer risco para o desenvolvimento do ser que se
está a gerar. Esta orientação também é feita em crianças que já tenham nascido
e que apresentem algum tipo de deficiência e também contamos com neurologistas que
fazem o respetivo aconselhamento e com investigações científicas que recolhemos
em todo o país para transformá-las em investigações mais completas", disse
o presidente da Missão José Gregorio Hernández, Alejandro Zamora, numa
entrevista da Agência Venezuelana de Notícias (AVN).
Ele mencionou, entre as investigações realizadas por médicos
geneticistas cubanos e venezuelanos no centro, 10 tipos de ataxias hereditárias
- um grupo de doenças degenerativas do sistema nervoso -, a doença de
Huntington - mais conhecido como "St. Vitus", uma doença neurológica,
degenerativa, hereditária e dominante -, o síndroma de Down – causa mais
frequente de deficiência cognitiva psíquica congénita -, defeitos congênitos de
redução das extremidades, a caracterização clínica genética da deficiência
visual e auditiva de origem pré-natal.
Ir ao Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio
Hernández é fácil. Funciona de duas maneiras: o atendimento direto quando se
vai ao centro genético e através de consultas ao domicilio que a Missão José
Gregorio Hernández faz no país, com médicos que trabalham no corpo.
"Quando encontramos alguém que tem uma deficiência de
nascimento, de uma patologia hereditária ou não, fazemos os respetivos estudos
para identificar as causas", disse Zamora.
Avanços na Venezuela
Em 2013 foi inaugurado o laboratório de biologia molecular,
para potenciar 10 projetos de investigação sobre doenças hereditárias que
ocorrem na população venezuelana e que geram alguma deficiência. A abertura deste
espaço significou um avanço na ciência nacional, pois antes, para realizar os estudos
moleculares enviavam-se as amostras de ADN (ácido desoxirribonucleico) para
Cuba para análise, mas uma vez ativado este laboratório, essas análises
laboratoriais são feitas em ambos os países, para a determinação do sexo de uma
pessoa a partir do ponto de vista molecular.
A fim de reforçar ainda mais este campo no país, o
presidente da Missão José Gregorio Hernández disse que trabalham em parceria
com o Instituto Venezuelano de Investigações Científicas (IVIC).
Além disso, em relação ao quinto aniversário do centro de
genética, será realizado nas suas instalações, as jornadas científicas Dr. José
Gregorio Hernández, um evento que permitirá aos médicos e investigadores
reunirem-se para compartilhar experiências e avanços no trabalho realizado.
Para que foi criado?
Este centro é o primeiro espaço para o estudo, identificação
e tratamento de doenças genéticas que causam deficiência na América do Sul. Foi
inaugurado pelo Comandante Hugo Chávez, mas o seu trabalho remonta há alguns
anos, pois a decisão de construí-lo veio do estudo clínico, genético e
educacional-social das pessoas com deficiência, entre 2007 e 2008, como parte
da Missão José Gregorio Hernández.
Este estudo, para o qual mais de 336 mil domicílios foram
visitados, determinou que em pelo menos 30% dos casos, a deficiência tinha uma
causa genética, pré-natal. Daí a necessidade de criar uma instituição que fornecesse
serviços gratuitos para estabelecer, caso a caso, a razão da deficiência e
possível tratamento.
Quais os serviços prestados pelo Centro?
Consultas médicas: avaliação pré-natal de risco genético,
avaliação de risco genético preconceção, genética clínica, psicopedagogia,
neuro-pediatria, psicologia, ecosonografía, qualificação e certificação de
pessoas com deficiência e atendimento integral à família das pessoas com
deficiência.
Laboratórios: citogenética (para diagnóstico das doenças cromossomáticas,
por exemplo, síndrome de Down), genética bioquímica (erros inatos do
metabolismo e eletroforese da hemoglobina), genética molecular (diagnóstico da
doença de Huntington, síndrome do X-frágil, fibrose cística, acondroplasia e
determinação do sexo).
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