Os sinais de problemas motores podem aparecer anos antes da manifestação da doença
Um estudo
pan-europeu: pesquisadores alemães apresentam resultados em "Lancet
Neurology".
É sabido que os sinais de distúrbios
neurológicos, tais como a doença de Alzheimer e a doença de Huntington, podem
aparecer anos antes da doença se manifestar; estes sinais tomam a forma de
mudanças subtis no cérebro e no comportamento dos indivíduos afetados. Pela
primeira vez, um grupo internacional de pesquisadores liderados pelo Centro
Alemão para as Doenças Neurodegenerativas (DZNE) e o Hospital Universitário de
Bona (Alemanha) provou a existência de tais assinaturas para desordens motoras,
pertencentes ao grupo das "Ataxias Espinocerebelosas". Os cientistas
relatam estas descobertas na edição online do "The Lancet Neurology".
Este estudo pan-europeu poderia abrir novas possibilidades de diagnóstico
precoce e abrir caminho para tratamentos que abordam doenças antes que o
sistema do paciente nervoso esteja irremediavelmente afetado.
As "Ataxias
Espinocerebelosas" englobam um grupo de doenças genéticas do cerebelo e
outras partes do cérebro. As pessoas afetadas apenas têm um certo controlo dos
seus músculos. Elas também sofrem de distúrbios do equilíbrio e de problemas na
fala. Os sintomas têm origem em mutações na constituição genética do paciente.
Estas levam a que as células nervosas fiquem danificadas e morram. Tais
defeitos genéticos são comparativamente raros: estima-se que cerca de 3.000
pessoas na Alemanha sejam afetadas.
Sabe-se que
existem vários subtipos dessas doenças neurodegenerativas. A idade em que os
sintomas se manifestam, consequentemente, oscila entre 30 e 50. "O nosso
objetivo era descobrir se os sinais específicos podem ser reconhecidos antes de
uma doença tornar-se óbvia," diz o líder do projeto Prof Thomas
Klockgether, diretor de Investigação Clínica do DZNE e diretor da Clínica de
Neurologia, no Hospital Universitário de Bona.
Cooperação Pan-Europeia
O estudo,
que envolveu 14 centros de pesquisa no total, focou-se nas quatro formas mais
comuns de ataxia espinocerebelosa. Estas representam mais de metade dos casos.
Mais de 250 irmãos e filhos de pacientes em toda a Europa declararam sua
vontade de participar em testes adequados. Estes indivíduos não tinham sintomas
óbvios de ataxia. No entanto, cerca de metade deles tinham herdado os defeitos
genéticos que invariavelmente causariam a manifestação da doença a longo prazo.
Com o
auxílio de um modelo matemático que considerou as mutações genéticas e seus
efeitos, os cientistas foram capazes de estimar o tempo restante até que a
doença se poderia manifestar. No grupo de teste, esta "hora de
início" variou de 2 a 24 anos. Estes e todos os outros resultados de testes
permaneceram anônimos: os dados não era conhecidos dos indivíduos do teste, nem
os investigadores poderiam atribuí-los a participantes específicos. O mesmo se aplicava
aos indivíduos cujo ADN acabava por ser impercetível. "As pessoas em
famílias com casos de ataxia geralmente não fizeram um teste genético e não
querem saber quaisquer resultados. Este tipo de informação deve ser tratado com
muito cuidado, por razões éticas," enfatiza Klockgether.
Testes extensivos
Os
participantes do estudo disponibilizaram-se para diversos exames, incluindo
testes padronizados de coordenação muscular. Estes incluíam a medição do tempo
que necessitava para percorrer, a andar, uma certa distância. Outra série de
experiências envolvia inserir de pequenos alfinetes nos orifícios de um quadro
e retirá-los, tão rapidamente quanto possível. Ainda outro teste media a
quantidade de vezes que os participantes poderiam repetir uma certa sequência
de sílabas em, dez segundos. "Os testes foram projetados de tal forma que
poderiam fornecer informações significativas mas que ainda pudessem ser fáceis
de executar," diz Klockgether. "Testes como estes podem ser
realizadas em qualquer lugar sem necessidade de tecnologia especial."
Métodos tecnicamente
complexos também foram utilizados: todos os participantes do estudo foram
testados para defeitos genéticos relevantes à ataxia. Nalguns centros de
pesquisa envolvidos no estudo, também foi possível examinar os participantes no
estudo com a ajuda de ressonâncias magnéticas (MRI). Isto permitiu aos
investigadores medir o volume total do cérebro, bem como as dimensões das
partes individuais do cérebro em cerca de um terço dos indivíduos.
Resultados notáveis
Em dois dos
quatro tipos de ataxia investigados, os cientistas encontraram sinais de doença
iminente. "Encontramos uma perda no volume cerebral, particularmente o
encolhimento na área do cerebelo e tronco cerebral. Estes sujeitos também
tinham dificuldades subtis com coordenação,"Klockgether resume os
resultados. "Isto significa que as manifestações deste tipo podem ser
medidas anos antes que a doença seja suscetível de se tornar óbvia."
As
conclusões para os outros dois tipos de ataxia são menos conclusivas.
"Suponho que há indicações também para estes tipos da doença. No entanto,
este subgrupo de participantes era relativamente pequeno. Assim torna-se
difícil de, estatisticamente, fazer afirmações seguras sobre esses sujeitos,”
diz o investigador de Bona.
No seu ponto
de vista, os resultados do estudo testemunham uma visão moderna do processo
neurodegenerativo: “As neurodegenerações não começam quando os sintomas surgem.
É uma doença furtiva que começa a desenvolver-se anos, ou mesmo décadas,
antes.”
Klockgether
acredita que este desenvolvimento gradual oferece certas oportunidades: “Se
interviéssemos neste processo através de tratamentos apropriados e numa fase
suficientemente precoce, pode ser possível atrasar, ou mesmo parar, o processo
da doença.”
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