Tratamento e bio marcador para a ataxia de Friedreich
Detalhes
Título
do projeto
Tratamento e bio marcador
para a ataxia de Friedreich
Código
4935
Descrição
breve
Métodos para tratamento da
ataxia de Friedreich através da administração de anti-microRNA ao miR 886-3p;
métodos de diagnóstico através da medição dos níveis de miR 886-3p.
Resumo
Invenções: Métodos
para tratamento da ataxia de Friedreich através da administração de
anti-microRNA ao miR 886-3p; métodos de diagnóstico através da medição dos níveis
de miR 886-3p.
Informação da doença: A
ataxia de Friedreich (AF) é uma doença
hereditária autossómica recessiva que causa danos progressivos ao sistema
nervoso, resultando numa variedade de sintomas, desde fraqueza muscular até
problemas cardíacos, passando por problemas na fala. A AF é a ataxia
hereditária mais comum afetando cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nos EUA.
Ambos os sexos são igualmente afetados.
Os
sintomas normalmente começam a surgir entre os 5 e os 15 anos, mas podem
aparecer tão cedo como aos 18 meses, ou tão tarde como aos 30 anos. Geralmente,
15 ou 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas os pacientes com AF
estão confinados a uma cadeira de rodas e em fases mais avançadas da doença,
ficam completamente incapacitados. A maioria das pessoas com AF morre no início
da idade adulta se houverem problemas cardíacos significativos, a causa de
morte mais comum. Algumas pessoas com sintomas menos severos vivem muito mais
tempo.
Diagnósticos
existentes:
A AF é causada por mutações
no gene frataxina – nomeadamente, a extensão tripla repetida GAA.TTC. Testes
genéticos providenciam um diagnóstico conclusivo. Normalmente, o primeiro
sintoma é dificuldade em caminhar e exames clínicos levam a um teste genético.
Tratamentos existentes:
Atualmente não há cura ou
tratamento para a AF, para além do idebenone, que é usado para tratar a AF no
Canadá e que foi rejeitado pelos reguladores norte-americanos e europeus. Os
sintomas e consequentes complicações podem ser tratadas. A diabetes e os
problemas cardíacos podem ser tratados com medicamentos. Os problemas
ortopédicos, tais como deformidades do pé e escoliose, podem ser tratados com
aparelhos ou cirurgia. A fisioterapia pode prolongar o uso dos braços e das
pernas.
Detalhes da invenção:
Como não foram reportadas
investigações sobre o papel dos micro-RNAs (miR) na AF, os investigadores da
Cornell (Nova Iorque, EUA) comparam mIR de pacientes com AF com controlos, e
identificaram 27 miRs que estavam sobre-regulamentados com hsa-miR-886-3p
(miR-886-3p), tendo um dos níveis mais altos. Testes de seguimento em amostras
sanguíneas periféricas de pacientes confirmaram a sobre-regulamentação deste
miR. Num estudo em células de pacientes, uma redução seletiva na miR-886-3p
através dum anti-miR, levou a uma elevação da mensagem FXN e dos níveis
proteicos. O trabalho permite um teste de diagnóstico para os níveis miR-886-3p
e uma terapêutica, nomeadamente a administração de moléculas anti-miR-886-3p.
Situação atual:
Já
foi reservada uma aplicação da patente para 2015. Entretanto, o trabalho
decorre no laboratório dos investigadores.
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