A EURORDIS envolverá os doentes no projeto RD-Connect, que liga as fontes de dados sobre doenças raras

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Além do arranque oficial do projeto RD-Connect, o dia 1 de novembro de 2012 marcou ainda o início de uma nova era na investigação das doenças raras, em que os doentes se podem constituir como parceiros de pleno direito. NECESSITAMOS DE SI no processo de definir as práticas para as novas tecnologias que tenham impacto em outros domínios da investigação e da medicina!

A EURORDIS é um dos 27 parceiros plenos do RD-Connect, um novo projeto de seis anos lançado recentemente para ser uma plataforma integrada para a ligação de bases de dados, registos, bioinformática clínica e bancos de recursos biológicos destinada à investigação das doenças raras. A EURORDIS participa ativamente em muitas facetas do projeto e, por esse motivo, tem ampla oportunidade de refletir a voz dos doentes nas suas várias atividades.

Financiado pelo Sétimo Programa-Quadro Europeu sob os auspícios do Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), o RD-Connect irá desenvolver uma infraestrutura global para a partilha dos resultados de projetos de investigação, começando pelo projeto EURenOmics, dedicado às causas, ao diagnóstico, aos biomarcadores e aos modelos patológicos de perturbações renais raras, e pelo projeto Neuromics, que utilizará a técnicas de sequenciação do exoma completo de última geração para aumentar os conhecimentos genéticos sobre as doenças neurodegenerativas e neuromusculares raras. O projeto RD-Connect contribui para os objetivos globais do IRDiRC de desenvolver os meios de diagnosticar todas as doenças raras e de produzir 200 novas terapias até ao ano 2020.

Existem oportunidades de envolvimento dos doentes em todos os módulos de trabalho do projeto RD-Connect. A EURORDIS irá contribuir fortemente para a preparação e a distribuição de materiais pedagógicos e para a consulta de pessoas com doenças raras sobre temas relacionados com a investigação «ómica» (saiba mais) e o cruzamento de dados dos doentes entre diferentes infraestruturas e além fronteiras. Por causa do seu envolvimento direto em projetos em curso, apoiando o desenvolvimento de bancos de recursos biológicos e de registos, a EURORDIS irá contribuir para os módulos de trabalho do RD-Connect que se centram neste tipo de infraestruturas. Por fim, a EURORDIS assegurará a interação e a coordenação da rede RD-Connect com outras iniciativas europeias e não europeias, assim como a divulgação dos resultados do projeto RD-Connect a nível internacional.


Durante a reunião de abertura do RD-Connect, realizada a 24 de janeiro em Barcelona, a EURORDIS organizou um painel de discussão com os investigadores para obter ideias específicas sobre a forma de maximizar o envolvimento dos doentes de forma significativa. Uma área a explorar em breve consiste na obtenção da opinião dos doentes sobre a nova era da investigação médica possibilitada pelas descobertas tecnológicas. Os avanços científicos de ponta levantam muitas questões de natureza prática e ética. Nos próximos meses, será pedido aos doentes que deem a sua opinião sobre questões como as descobertas incidentais, a propriedade dos dados, a partilha dos dados e a privacidade.

Para obter mais informações, entre em contato com Anna Kole (anna.kole@eurordis.org)
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 06/02/2013
Page last updated: 05/02/2013

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