Ataxias Hereditárias
Doenças relacionadas com a
coordenação de carácter hereditário
Ataxia é um termo científico
para falta de jeito, não devido a perda sensorial ou fraqueza. A ataxia é,
frequentemente, devido a problemas no cerebelo, a parte do cérebro que lida com
a coordenação.
Para imaginar o que é que a
ataxia parece, imaginemos alguém alcoolizado. Mesmo que não estejam com
tonturas, eles tropeçam quando andam e mostram-se inaptos com as suas chaves,
quando tentam abrir uma porta.
Enquanto que muitas coisas,
como o álcool, podem causar ataxia, algumas pessoas nascem com características
genéticas que conduzem à ataxia, sem culpa alguma. Tal é raro, mas pode ser
extremamente perturbador para a pessoa afetada.
Ataxias
neurodegenerativas
Algumas pessoas “herdam” uma
doença que leva à degeneração de regiões do cérebro responsáveis pela
coordenação. Apesar de haver muitas causas genéticas e síndromas, pode ser
difícil distinguir estas doenças sem o devido teste genético.
Ataxia
autossómica dominante
As ataxias autossómicas
dominantes são transmitidas de uma forma algo óbvia: normalmente, há mais que
um familiar direto com um problema semelhante. As ataxias espinocerebelares são
as ataxias autossómicas dominantes mais comuns. Há mais de trinta tipos diferentes
de ataxias espinocerebelares, cada uma com um espectro de sintomas ligeiramente
diferente. Outras formas menos comuns de ataxia autossómica dominante, incluem
a Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA) , que é mais comum no Japão, e a
doença de Príon conhecida como Gerstmann-Straussler-Scheinker.
Ataxia
autossómica recessiva
As ataxias autossómicas
recessivas podem ser mais difíceis de diagnosticar que as doenças autossómicas
dominantes, já que as pessoas afetadas geralmente não têm pais afetados.
As formas mais comuns de
ataxia autossómica recessiva são a Ataxia de Friedreich e a
Ataxia-Telangiectasia. Outras formas menos comuns incluem o Xeroderma
Pigmentoso e o Síndrome Cockayne.
Ataxias
ligadas ao X
Algumas formas de ataxia
apenas estão ligadas ao cromossoma-X. Estas mutações são mais frequentemente
vistas no sexo masculino. Como os homens só têm um cromossoma X, se este é
defeituoso, não há maneira de outro cromossoma X compensar. Estas doenças são
raras e incluem Síndrome de X-Frágil, Anemia sideroblástica ligada ao X com
ataxia e Adrenoleucodistrofia Ligada ao X.
Ataxia
Mitocondrial
As mitocôndrias são as
partes das células responsáveis por importantes passos no metabolismo, o que
fornece energia à célula. O ADN mitocondrial está separado do resto de ADN do
corpo e é herdado da mãe.
O Síndrome de Leigh é uma
doença mitocondrial que pode causar ataxia grave assim como muitos outros
problemas, incluindo convulsões, fraqueza e alterações na visão. Outras doenças
mitocondriais podem causar ataxia e mioclonia, que é um movimento muito rápido
e involuntário do músculo. Estas doenças incluem o Síndrome de MELAS (miopatia
mitocondrial, encefalopatia, acidose láctea e episódios semelhantes a um AVC) e
o Síndrome de MERRF (epilepsia mioclonica com fibras vermelhas esfarrapadas).
Ataxia
devido a erros inatos do Metabolismo
O corpo necessita de
combustível e tem que o processar de certas maneiras. Às vezes uma criança
nasce com uma mutação que impede a transformação dos alimentos em energia útil.
Estas mutações podem causar todo o tipo de problemas, incluindo ataxia.
Apesar de os erros inatos do
metabolismo serem raros, as doenças são de uma variedade ampla. As ataxias que
vão e vêm podem resultar de desordens aminoácidas, tais como desordens com o
ácido isolvalerico ou a doença de Hartnup. Outros problemas podem surgir
derivados de mutações no ciclo da ureia. O atraso no desenvolvimento é comum
entre estes pacientes. Uma dessas doenças, a Deficiência da omitina
transcarbamilase, também pode ser encontrada em mulheres mais velhas, apesar da
ligação ao X. Químicos conhecidos como piruvato e lactato também podem ser
afetados pelas mutações, resultando em ataxia, convulsões e deficiência
intelectual.
O diagnóstico destas doenças
metabólicas é normalmente feito através de testes bioquímicos, depois de as
anormalidades serem notadas. Ainda que o problema subjacente não possa ser
reparado, por vezes os sintomas podem ser tratados com dietas modificadas.
Ataxias
Progressivas
As ataxias metabólicas acima
discutidas têm sintomas que vêm a depender de coisas como dietas. As ataxias
também normalmente surgem numa idade jovem. Em contraste, as ataxias
progressivas normalmente surgem no final da infância, com sintomas que,
implacavelmente, vão piorando com o tempo, ao invés de diminuírem. Muitas
dessas doenças derivam dum problema no armazenamento de diferentes químicos no
corpo. Exemplos incluem a Doença de Niemann-Pick tipo C, a Doença de Wilson, a
Leucodistrofia Metacromática, a Lipofuscindose Ceróide Neuronal, deficiências
na hexosamindase e Adrenoleucodistrofia. Mais uma vez, não há cura para a
maioria destas doenças, mas algumas medidas podem travar a progressão na Doença
de Wilson. Outras ataxias tratáveis devido ao armazenamento de defeitos,
incluem a Ataxia com deficiência da vitamina E, a Xantomatose Cerebrotendinosa
(CTX) e a Doença de Refsum.
Outras
ataxias de carácter hereditário
Algumas formas de ataxia não
são devidas a processos neurodegenerativos ou a desordens metabólicas. As
células nervosas conduzem eletricidade através de moléculas especiais
designadas de canais de iões, e se os genes relacionados com esses canais de
iões são alterados, então problemas como a ataxia, convulsões ou enxaquecas
podem surgir. Este é o caso das ataxias episódicas, que são hereditárias de uma
forma autossómica dominante, e em doenças raras, tal como a Doença de
Unverricht-Lundberg.
Como se pode ver, mesmo após
determinar que uma ataxia é de origem genética, há muito mais trabalho a fazer
para diagnosticar e tratar a causa exata. Um médico de clínica geral
normalmente não tem conhecimentos suficientes sobre estas doenças raras, de
maneira a providenciar a ajuda adequada. Até um neurologista pode encaminhar
alguém com preocupações sobre ataxias hereditárias, a um especialista em
desordens do movimento. Um conselheiro genético também pode ser útil, para
discutir o risco de gerações futuras terem ataxia.
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