Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um grupo de doenças genéticas que causam falta de jeito   Quando as pessoas falam de ataxias espinocerebelares (SCA), estão, na verdade, a referir-se a um grupo de doenças neurodegenerativas que causam uma falta de jeito progressiva. Há mais de 35 tipos diferentes de ataxia espinocerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente. E ainda continuam a serem descobertos novos tipos. Apesar de haver muitas variações diferentes, a SCA é bastante rara. Mesmo assim, é uma das causas mais comuns da ataxia genética. Mesmo entre pessoas que desenvolvem ataxia sem qualquer histórico familiar, pode-se descobrir uma nova mutação SCA cerca de 20% das vezes.   O que causa a SCA? A SCA é devida a uma mutação genética. Muitos tipos são devidos às chamadas expansões de mutações, nas quais vários nucleotídeos (normalmente citosina, adenosina e guanina) repetem-se mais do que numa pessoa saudável. À forma comum envolvendo a repetição de três nucleotídeos, chama-se uma repe

Doenças relacionadas com a coordenação de carácter hereditário   Ataxia é um termo científico para falta de jeito, não devido a perda sensorial ou fraqueza. A ataxia é, frequentemente, devido a problemas no cerebelo, a parte do cérebro que lida com a coordenação. Para imaginar o que é que a ataxia parece, imaginemos alguém alcoolizado. Mesmo que não estejam com tonturas, eles tropeçam quando andam e mostram-se inaptos com as suas chaves, quando tentam abrir uma porta. Enquanto que muitas coisas, como o álcool, podem causar ataxia, algumas pessoas nascem com características genéticas que conduzem à ataxia, sem culpa alguma. Tal é raro, mas pode ser extremamente perturbador para a pessoa afetada.   Ataxias neurodegenerativas Algumas pessoas “herdam” uma doença que leva à degeneração de regiões do cérebro responsáveis pela coordenação. Apesar de haver muitas causas genéticas e síndromas, pode ser difícil distinguir estas doenças sem o devido teste genético.  

A Universidade do Sul da Flórida (USF Health) será a sede principal de um novo estudo para testar a segurança e a eficácia de um potente antioxidante para pacientes com Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neuromuscular degenerativa que reduz a expectativa de vida.   Veja mais sobre o assunto AQUI

Resumo: A doença de Machado Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, além de disfagia e disartria. Estes usualmente tem início na idade adulta, entre os 30-40 anos. Apesar de ser frequente, existem poucos biomarcadores para a avaliação da progressão da doença. O objetivo deste estudo foi avaliar a SB cerebelar e cerebral de indivíduos com MJD/SCA3 através da técnica de Imagem por tensor de difusão (DTI) e Morfometria baseada em Vóxel (VBM), além de correlacionar os dados de duas escalas específicas para ataxia, a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) e a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) com as imagens de ressonância magnética. Para tanto foram selecionados 38 pacientes com diagnóstico de MJD/SCA3, confirmado por meio

Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada ao Síndrome do X frágil, avança o portal Isaúde. O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afecta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor. Como no X frágil, no síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA. "Enquanto há potenciais fármacos que atacam o RNA na doença, os investigadores ainda não sabem como

A ataxia telangiectasia, também descrita como Síndrome de Louis-Bar é uma doença rara da infância, uma doença neurodegenerativa, que afecta o cérebro e outras partes do corpo. A ataxia refere-se à descoordenação de movimentos, por exemplo a caminhar. As telangiectasias são vasos sanguíneos (capilares) alargados que se encontram logo abaixo da superfície da pele. Estes vasos sanguíneos surgem com uma aparência pequena, avermelhada, com o aspecto de uma aranha. Veja mais sobre este assunto AQUI