Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um estudo da universidade australiana ocidental sobre uma população cigana isolada da Europa de Leste desbloqueou pistas sobre uma doença de sério desenvolvimento – ataxia cerebelar congénita. A Prof. Luba Kalaydjieva e o Dr. Dimitar Azmanov, da Universidade Australiana Ocidental, dizem que a descoberta de uma importante mutação genética deve inspirar outros trabalhos científicos em todo o mundo. O resultado da sua pesquisa, para o Instituto de Investigação Médica afiliado à Universidade Australiana Ocidental (WAIMR), foi publicado online no prestigiado American Journal of Human Genetics (Jornal Americano de Genética Humana). Envolveu trabalhar em colaboração com outros investigadores australianos e europeus, para descobrir mutações num gene que nunca tinha sido associado a esta forma de ataxia hereditária em humanos. As ataxias são um grande grupo de doenças neurodegenerativas que afetam a capacidade de manter o equilíbrio, aprender e manter as capacidades motoras. Enqu

Orphanet: Ataxia cerebelosa autossómica recessiva As ataxias cerebelosas autossómicas recessivas (ACAR) são um grupo heterogéneo de doenças neurológicas raras que atingem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas. O início é habitualmente precoce, ocorrendo antes dos 20 anos de idade. As ACAR podem ser divididas em cinco tipos principais, de acordo com o mecanismo patológico subjacente: ataxias congénitas (patologia do desenvolvimento), ataxias degenerativas e progressivas, ataxias associadas a doenças metabólicas, defeitos da reparação do ADN e outras. As ACAR mais frequentes na população caucasiana são a ataxia de Friedreich (ver entrada) e a ataxia telangiectasia (ver entrada). Outras formas muito menos comuns são a Ataxia (Friedreich-like) com deficiência selectiva em vitamina E (ADVE) (ver entrada), abetalipoproteinemia (ver entrada), ataxia com apraxia oculo-motora (AAO1) (ver entrada), xantomatose cerebrotendinosa (ver entr

Despacho n.º 11171/2012 [Diário da República, 2.ª Série — N.º 158 — 16 de Agosto de 2012] Considerando que a Constituição da República Portuguesa, no seu artigo 71.º, sob a epígrafe «Cidadãos portadores de deficiência» dispõe que: «O Estado apoia as organizações de cidadãos portadores de deficiência.»; Considerando que a Lei n.º 38/2004, de 18 de agosto, que define as bases gerais do regime jurídico da prevenção, habilitação, reabilitação e participação da pessoa com deficiência estabelece, no seu artigo 19.º, que cabe ao Estado apoiar as ações desenvolvidas pelas organizações não-governamentais na prossecução dos objetivos definidos na referida lei; Considerando a Lei n.º 127/99, de 20 de agosto, alterada pela Lei n.º 37/2004, de 13 de agosto, dispõe que o apoio financeiro às associações que o solicitarem será prestado pelo Instituto Nacional para a Reabilitação, I. P.; Considerando o disposto na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, onde os Estad

Três continentes, um gene: um trabalho de detetive de ADN descobre a causa de doença neurológica A mutação genética responsável pela ataxia hereditária descoberta através de sofisticadas análises genéticas a famílias asiáticas, europeias e americanas Uma imagem dessa investigação, mostrando a presença da proteína codificada pelo gene na esquerda, e uma presença muito reduzida em células com uma forma mutada do gene. A caça global pela causa da incapacitante doença neurológica hereditária, alcançou o seu alvo. A descoberta abre a porta a formas de melhor diagnosticar e tratar esta doença em particular – mas também a um melhor entendimento da razão dos nervos no centro de controlo de movimento do cérebro morrem, e como as novas técnicas de mapeamento do ADN podem descobrir as causas de outras doenças que possam estar presentes em famílias. Num novo trabalho nos Anais da Neurologia (“Annals of Neurology”), uma equipa da Formosa, França e do Sistema de Saúde da Univer

Lisboa, 25 jul (Lusa) - A proposta do CDS-PP para criar uma rede de cuidados para pessoas com doenças graves e incuráveis foi hoje aprovada por unanimidade na Assembleia da República. "Orgulhamo-nos bastante" pelo resultado conseguido, afirmara anteriormente, em conferência de imprensa, a deputada Isabel Galriça Neto, do CDS-PP, partido da coligação governamental que tinha como "bandeira" a criação da rede de cuidados paliativos, integrada no Serviço Nacional de Saúde (SNS). Com a nova rede, desburocratiza-se o processo de admissão de doentes a precisar de tratamento, que necessitava de avaliação intermédia e agora passa a ser determinado pelos serviços médicos onde é assistido, disse. Por esses entraves, "50 por cento dos doentes [que necessitam dos tratamentos] não chegavam a tempo" de receber os cuidados de que necessitavam, falecendo antes, afirmou a deputada aos jornalistas antes da votação. "Os cuidados paliativos não são só par

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