Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Uma nova classe de fármacos desenvolvidos na Feinberg School of Medicine da Northwestern University, nos EUA, revelou-se promissora enquanto terapia eficaz tanto para a doença de Alzheimer como a doença de Parkinson, a esclerose múltipla e as lesões traumáticas no cérebro através da redução da inflamação. De acordo com o portal Science Daily, os medicamentos em questão - destinados a ser administrados por via oral e que foram recentemente patenteados - têm como alvo um tipo particular de inflamação cerebral que é um denominador comum em todas estas doenças neurológicas e nas lesões do cérebro resultantes de traumas ou acidente vascular cerebral. Quando os fármacos foram administrados a ratinhos programados geneticamente para desenvolver Alzheimer, conseguiram impedir que a doença progredisse e se desenvolvesse completamente. O tratamento em questão oferece uma perspetiva terapêutica diferente daquela que é habitual e que se destina, tradicionalmente, a evitar a multipli

Uma nova abordagem à terapia genética que instrui as próprias células da pessoa a produzir maior quantidade de uma proteína natural de combate às doenças, pode oferecer uma solução para o tratamento de muitas doenças genéticas. O método foi utilizado para descobrir um aumento de 2 a 3 vezes na produção da proteína deficiente em pacientes com ataxia de Friedreich, como descrito num artigo publicado na Terapia Genética Humana (Human Gene Therapy). O método inovador de terapia genética descrito por Jacques Tremblay, Pierre Chapdelaine, Zoé Coulombe e Joel Rousseau, da Universidade de Laval, Québec, e da Universidade do Québec, Canadá, aproveita a capacidade de uma família de proteínas, denominadas proteínas de efeito Tal (TALE), visarem sequências de ADN específicas. Como modelo para demonstrar a forma de como este método podia ser usado para tratar doenças genéticas, os autores fizeram com que as proteínas TALE visassem o gene que codifica a proteína frataxina, que é deficient

Uma equipa portuguesa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra foi capaz de parar a degeneração cerebral em ratos, através do bloqueio de uma molécula denominada calpaína. Os investigadores estão um passo mais próximos de descobrir um tratamento para a Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa fatal, após uma equipa portuguesa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra ter sido capaz de parar a degeneração cerebral em ratos, através do bloqueio de uma molécula denominada calpaína. A calpaína é conhecida por cortar a ataxina-3 (a proteína mutante por detrás da DMJ) em fragmentos, e o estudo, que vai ser publicado no jornal Brain (Cérebro), prova que estes fragmentos são cruciais para acionar a neurodegeneração . Se este trabalho poder ser repetido em pacientes humanos – e os resultados preliminares do estudo assim o sugerem –, os medicamentos que bloqueiam a calpaína podem tornar-se o primeiro tratamento capazes de travarem a DMJ.

Investigação em beneficio dos doentes Fonte APIFARMA

(13 de Julho de 2012) Temos o prazer de anunciar que o ensaio clínico, conduzido pelo Professor Richard Festenstein no Colégio Imperial de Londres ( Imperial College London ), já teve início. A equipa vai testar um tipo promissor de tratamento potencial para a ataxia de Friedreich (AF) conhecido como inibidores de histona desacetilase ou HDACi. Este tipo de medicamento é uma proteína que pode ligar o gene da frataxina. Na AF, o gene da frataxina é desligado, resultando numa produção limitada da frataxina, proteína essencial. Nesta altura inicial, o principal objetivo do ensaio é o de descobrir se o medicamento pode aumentar os níveis de frataxina. A equipa também vai estudar se o medicamento é bem tolerado e descobrir mais sobre a sua segurança. Fonte: http://www.ataxia.org.uk/news.php/257/New%20Friedreich's%20ataxia%20trial%20begins%20in%20London

No próximo dia 25 de Setembro assinala-se, um pouco por todo o mundo, o Dia Internacional das Ataxias. A APAHE também pretende assinalar essa data, mas, por motivos de agenda, tal terá lugar no final-de-semana imediatamente anterior, dia 22 de Setembro de 2012, Sábado, na cidade de Coimbra, nas instalações da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra – Anfiteatro A (Rua Sílvio Lima, Univ. Coimbra – Polo II, 3030-790 Coimbra), pelas 14h15. Para as devidas inscrições (gratuitas, mas obrigatórias), agradecemos que consultem o link http://www.apahe.pt.vu/?menu=dia_20120922_inscricao , até 17/09/2012. Contamos com a V/ presença!

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária grave, progressiva, neuro e cardiodegenerativa, para a qual não existe, atualmente, qualquer terapia aprovada. A ataxia de Friedreich é causada pela diminuição da expressão e/ou função da frataxina, uma proteína mitocondrial que liga ferro e que está envolvida na formação nos aglomerados de ferro-enxofre. A diminuição da função da frataxina leva à diminuição da formação dos aglomerados de ferro-enxofre, acumulação de ferro mitocondrial, depleção de ferro citosólico, stresse oxidativo e disfunção mitocondrial. A clonagem do gene na origem da ataxia de Friedreich e a elucidação de muitos aspetos dos defeitos bioquímicos subjacentes à doença, têm levado a várias iniciativas terapêuticas na tentativa de aumentar a expressão da frataxina, reverter a acumulação de ferro mitocondrial e alívio do stresse oxidativo. Estas iniciativas estão ainda em desenvolvimento pré-clínico e clínico. Fonte: http://jcn.sagepub.com/content/early/2012/0

1-3 Novembro, Hotel Radisson Blu London Stansted Airport (Londres, Reino Unido) Sobre a Conferência sobre Investigações sobre Ataxia 2012   A Ataxia UK já organizou três conferências sobre investigação desde 2005, onde cientistas e investigadores oriundos de toda a Europa se têm reunido e partilhado informação e avanços no campo da investigação sobre a ataxia. Este ano, a Ataxia UK e a Ataxia Irlanda (anteriormente conhecida como a Sociedade para a Ataxia de Friedreich da Irlanda) vão, em conjunto, ser anfitriãs da Conferência sobre Investigações sobre Ataxia, em Londres. Com a presença de investigadores de todo o mundo, esta vai ser uma oportunidade para conhecer gente nova, novas ideias e partilhar resultados com a comunidade internacional que investiga a ataxia. Oradores convidados ·          Dr. Alexis Brice, Universidade de Sorbonne, França ·          Prof. Silvia Marino, Escola de Medicina e Odontologia Barts & London, Reino Unido ·          Prof. J