Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um estudo desenvolvido por um grupo de investigação liderado por Manuela Lima, da Universidade dos Açores, permitiu descobrir um gene que influencia a idade de início da doença de Machado-Joseph. O gene da Apolipoproteína E, uma proteína que participa no transporte e no metabolismo do colesterol, tem um papel modificador na doença de Machado-Joseph, estando a presença de uma variante específica deste gene associada a um início mais precoce dos sintomas da doença. A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tem a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e tem uma alteração genética no gene da Apolipoproteína E (APOE), vai ter uma idade de início da enfermidade mais precoce. Esta nova contribuição vai permitir melhorar a previsão do início da doença e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início. “Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos ge

NewsRx.com 20120119 Os investigadores discutem sobre “O papel das células estaminais pluripotentes induzidas na medicina regenerativa: doenças neurodegenerativas”, após novas descobertas na investigação de células estaminais. “A doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a ataxia de Friedreich são as doenças neurodegenerativas humanas mais comuns, patologicamente caracterizadas por uma perda, específica e progressiva, de certas populações neurais. Os mecanismos exactos da morte das células neurais nestas doenças não são claros, embora algumas doenças sejam hereditárias e os genes causadores dessas doenças já tenham sido identificados”, escreveram os cientistas no jornal Stem Cell Research & Therapy (Investigação de Células Estaminais & Terapia). “Actualmente não existem terapias clínicas eficazes para muitas destas doenças. A capacidade, recentemente adquirida, de reprogramar células somáticas adultas hum

A ataxia-telangiectasia (A-T) é carcterizada por ataxia cerebelar progressiva que aparece entre um e quatro anos de idade, apraxia aculomotora, infecções frequentes, coreoatetose, telangiectasias da conjuntiva, imunodeficiência e um risco elevado de malignidade, em especial leucemia e linfoma. O ATM (ataxia-telangiectasia mutated) é o único gene conhecido associado com a ataxia-telangiectasia. Mais Informação em: http://www.centrodegenomas.com.br/m470-1/ataxia-telangiectasia_sindrome_de_louis-bar

De momento, a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias é co-financiadora de 2 (duas) investigações sobre ataxias hereditárias:   Ø   Investigação levada a cabo pelo Dr. Pierre Rustin, sobre a ataxia de Friedreich (ver http://www.babelfamily.org/pt/component/content/article/34-news-database/172-o-projecto-do-prof-pierre-rustin-a-identificacao-de-alvos-adicionais-na-ataxia-de-friedreich ) , no Hospital Robert Debré (França), num período previsto de 5 anos (3 co-financiado por associações + 2 financiados por uma fundação particular), e que teve início em 2010.   Ø   Investigação a ser levada a cabo pela Dra. Patrícia Maciel, sobre a Doença de Machado-Joseph (ver http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com , entrada: 02/06/2011), na Universidade do Minho (Portugal), num período previsto de 2 anos, e que tem início previsto para o próximo mês (Fevereiro/2012).   Os co-financiamentos de ambas as investigações são coordenados pela Ataxia UK ( http://www.ataxia.org.uk

Ataxia significa sem coordenação. Pode ocorrer após uma apoplexia e pode afectar várias partes do corpo, incluindo os olhos, mãos, braços, pernas, corpo e fala. A ataxia é mais comum após uma apoplexia cerebelar e pode ser identificada através de um porte instável, incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados, incoordenação dos membros inferiores, discurso arrastado, dificuldade em deglutir, movimentos bruscos e irregulares, e equilíbrio desigual. O tratamento da ataxia envolve terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia. O terapeuta da fala pode ajudar a fortalecer os músculos necessários ao discurso oral e à deglutição, ensinar exercícios respiratórios para melhorar o discurso, ensinar os pacientes a falarem mais devagar, recomendar alterações na alimentação de cada um para uma deglutição mais segura, e aconselhar os pacientes acerca do uso de aparelhos adaptáveis de comunicação se necessário. O terapeuta ocupacional pode introduzir equipamento adaptável para aju

Investigadores no Hospital San Luigi, Turim (Itália), tiveram autorização para o ensaio clínico (Phase I) de um novo medicamento, concebido especificamente para tratar a ataxia de Friedreich. Foi concedida a aprovação regulamentar para este ensaio clínico, onde até 20 pacientes com a doença irão testar este novo medicamento, conhecido como RG2833. Os cientistas têm como objectivo descobrir se este medicamento é seguro, e aprender mais sobre os seus efeitos no corpo. Em particular, vão medir quaisquer alterações nos níveis de frataxina, uma proteína chave que é reduzido nas pessoas com ataxia de Friedreich. RG2833 é um tipo de medicamento denominado “inibidor deacetilásico histónico”, que foi desenvolvido pela companhia farmacêutica Repligen, em colaboração com cientistas americanos. Os inibidores deacetilásicos histónicos podem providenciar um meio para aumentar os níveis de frataxina através da activação do gene responsável pela produção de frataxina, que está “desligado” em pes

A ataxia é uma desordem de equilíbrio debilitado e coordenação fraca dos movimentos intencionais. Resulta da disfunção cerebelar devido a (1) dano de qualquer das duas vias aferentes (desde o aparelho vestibular ao vermis caudal ou desde a espinal medula ou tronco cerebral ao cerebelo) ou (2) dano nas fibras motoras para e desde o cerebelo. Os diagnósticos diferenciais de ataxia em crianças é amplo e inclui encefalite do tronco cerebral devido a monocitogenes Listeria. Descobertas clínicas em rombencefalomilopatia burgdorferi Borrelia devido a vasculopatia inflamatória na medula inclui os primeiros sintomas, agudos, de disfunção do tronco cerebral seguida, nalguns casos, de mielitis progressiva. Histórico A história dum paciente com ataxia foca-se (1) na idade da criança; (2) presença de febre, doenças recentes, imunização, trauma, medicações em casa e ingestão ou intoxicação; (3) progressão, duração e frequência da ataxia, se intermitente; (4) presença de sintomas constituci