Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A ataxia de Friedreich: A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso; também pode originar problemas cardíacos e diabetes. A ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os impulsos nervosos). A doença foi assim chamada devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la, na década de 60 do século XIX. O que é a ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich (também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no sistema nervoso e problemas nos m

Meier T, Perlman SL, Rummey C, Coppard NJ, Lynch DR Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Súiça Resumo Este estudo tinha como objectivo a investigação da eficácia do idebenone nas funções neurológicas, avaliadas nas tabelas de classificação neurológica ICARS e FARS, em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich (FRDA). 68 pacientes pediátricos foram inscritos num estudo aberto (IONIA-E), onde recebiam idebenone (Catena®), numa dose ajustada ao peso de 1,350/2,250 mg por dia durante 12 meses, após os pacientes terem participado num estudo (IONIA), onde quer idebenone numa dose ajustada ao peso de 450/900 ou 1,350/2,250 mg por dia, quer um placebo, durante 6 meses. Foram sendo registadas as alterações nos totais e sub-totais do ICARS e FARS durante o estudo de 12 meses (IONIA-E), assim como o estudo combinado de 18 meses (IONIA e IONIA-E). Os dados analisados por um modelo ANCOVA, relativos a uma linha básica, resultaram em alterações na ICARS para o estudo IONIA-E de +0.98

 

Uma proteína que promove crescimento dos neurônios e vasos sanguíneos pode parar a progressão de uma doença genética degenerativa no cerebelo, de acordo com uma nova pesquisa pré-clínica realizada na Universidade Northwestern e publicada na revista Nature Medicine . A doença, ataxia espinocerebelar tipo 1, ataca principalmente na faixa dos 30 e 40 anos e causa degeneração no cerebelo, área do cérebro que ajuda a coordenar movimentos. Com a progressão da doença de 10 a 20 anos os pacientes morrem de aspiração ou pneumonia infecciosa. A doença é causada pela mutação da proteína chamada ataxin-1, que tem papel de regular a proteína chamada fator de crescimento endotelial vascular ou VEGF. Quando os cientistas reabasteceram de VEGF o cérebro de um rato que tinha a doença, estava com o cerebelo atrofiado, ele começou a ficar normal e houve aumento nas conexões entre os neurônios. Os camundongos também tiveram melhorias no equilíbrio. De acordo

Fisioterapia neurológica & Reabilitação Praticantes avançados de Bobath & Terapeutas A ataxia é uma doença debilitante e frustrante, onde as pessoas têm a capacidade de se mover, mas com controlo reduzido sobre o equilíbrio e coordenação necessários para suportar o seu movimento. A ataxia cerebelar ocorre como resultado de lesão nas áreas do Sistema Nervoso Central, particularmente relacionado com a coordenação e o equilíbrio, especialmente o cerebelo, devido a lesões na cabeça, AVC (acidente vascular cerebral), esclerose múltipla, ou outras condições. O tratamento da ataxia cerebelar pode, portanto, ser apenas um de vários problemas. A pessoa pode sentir dificuldades em andar ou apenas estar em pé, devido a problemas com o equilíbrio. Podem sentir dificuldades no uso das mãos no que, previamente, eram consideradas tarefas relativamente simples, tais como alimentarem-se, devido à incoordenação e tremor. A coordenação visual e/ou tonturas são outros factores fru

As ataxias hereditárias são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por atrofia degenerativa do cerebelo, tronco cerebral e/ou da espinal medula e que se manifestam pela descoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento ocular. Aos poucos, os pacientes apresentam limitações progressivas e incapacitantes nas suas actividades: perdem a capacidade de andar, tornam-se acamados e totalmente dependentes, e geralmente acabam por sucumbir à infecção pulmonar, como causa de morte. Até ao momento, não existe nenhuma terapia eficaz para a ataxia hereditária. As terapias com células estaminais têm sido apontadas como uma opção para tratar doenças neurodegenerativas por poderem proporcionar neuroprotecção e, possivelmente, promover regeneração. O sangue do cordão umbilical (SCU) é uma fonte rica em células estaminais com potencial para aplicação clínica em doenças neurodegenerativas. Num estudo publicado recentemente na revista Journal of Translational Medicine foram feitas in

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas 2011-10-14 Por Lusa   Testes para atrasar a progressão dos sintomas Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores. “Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente” , afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores. Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atl

Aurelien Bayot, Renata Santos, Jean-Michel Camadro e Pierre Rustin BMC Medicine 2011, 9:112 doi:10.1186/1741-7015-9-112 Publicado: 11/10/2011 Resumo (provisório) A ataxia de Friedreich, a doença autossómica recessiva envolvendo o sistema nervoso central e periférico mais frequente, é maioritariamente associada a uma expansão instável dos trinucleotides GAA no primeiro intron do gene FXN, que codifica a proteína frataxina mitocondrial. Desde que foi demonstrado que o FXN estava envolvido na ataxia de Friedreich, nos finais da década de 90 do séc. XX, a consequência da perda de função da frataxina tem gerado um debate vigoroso. Muito cedo, sugerimos uma hipótese unificadora, de acordo com a qual a deficiência de frataxina leva a um círculo vicioso de manipulação deficiente de ferro, uma síntese debilitada de agrupamento ferro-sulfúrico e aumento da produção radical de oxigénio. Contudo, dados obtidos a partir de células e modelos de animais agora indicam que a acumulaç

Beike Robert Frank Flynn EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A NOME: Robert Frank Flynn IDADE: 49 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir. TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia (....) Continue a ler esta noticia AQUI

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.) NOME: Paul Thomas Flynn IDADE: 43 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil. TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia. (.......) Continue a ler a noticia AQUI

Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Tiques Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Os tiques podem ser em qualquer lugar no corpo, mas é mais comum ocorrerem na face, cabeça e pescoço. Apesar de os tiques vocais associados a violentas exteriorizações de profanidade terem recibo uma considerável publicidade, estes são raros e os tiques vocais podem ser fonações como classificar, fungar, espirrar, grunhir, clarear a garganta ou expressões não-essenciais. A severidade dos tiques é naturalmente influenciada pelas fases da Lua, assim como a excitação, aborrecimento, stress e fadiga associados. Os ti

Edição N80Setembro2011 (Pag. 6)

EXTON, Pa., 30/09/2011 /PRNewswire/ - ViroPharma Incorporated (NASDAQ: VPHM) anunciou hoje a licença dos direitos mundiais da Intellect Neurosciences, Inc. (OTCBB: ILNS), para a estágio clínico do OX1, um medicamento que está a ser desenvolvido para o tratamento da Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neurodegenerativa rara, hereditária e progressiva. OX1, ou ácido índole-3-propionico (IPA) é uma pequena molécula que ocorre naturalmente e que possui propriedades anti-oxidantes potentes, que podem proteger contra doenças neurodegenerativas. Numa 1.ª fase recente, num estudo sobre a segurança e a tolerância levado a cabo na Holanda, foi demonstrado que o OX1 era seguro e bem tolerado, em todos os níveis de dose testados. ViroPharma espera iniciar a 2.ª fase de estudos dentro de 12 a 18 meses, após ter terminado um estudo mais completo sobre toxicologia. ViroPharma pretende concorrer à Designação de Medicamento Órfão, logo após a revisão e prova da informação obtida com a 2.ª fase.