Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Traduzido por Danilo Define Segurança e Eficácia de imunoglobulina intravenosa no tratamento da ataxia de Friedreich e Ataxias Espinocerebelares Este estudo ainda não está aberto para o recrutamento dos participantes. Verificado em abril de 2011 pela Universidade do Sul da Flórida Recebido em 20 de abril de 2011. Última atualização em 06 de maio de 2011 Histórico de Alterações Patrocinador: Universidade do Sul da Flórida Colaboradores: Friedreich Ataxia Research Alliance Baxter Healthcare Corporation Informação fornecida por: Universidade do Sul da Flórida ClinicalTrials.gov Identificador: NCT01350440 Finalidade É um estudo preliminar para determinar a segurança e a eficácia da imunoglobulina intravenosa no tratamento da sataxia de Friedreich e das Ataxias Espinocerebelares. Os pesquisadores pretendem avaliar, por meio de medidas clínicas, as mudanças de gravidade das doenças, antes e após o tratamento. Enfermidades Intervenção Fase Ataxia de Friedreich Ataxia Espinocerebelare Ti

Sarah se submeterá a um tratamento de células-tronco no Peru, em setembro. ORLANDO - Desde que tinha dois anos, Sarah Britos, que tinha um desenvolvimento de uma criança comum, começou a apresentar falta de equilíbrio. Depois de muitos exames, sua família foi informada de que sua filha sofre de uma rara doença degenerativa. Desde então, Britos foi submetida a cinco cirurgias e inúmeros tratamentos. Hoje ela está com oito anos, e sua família busca recursos para um tratamento de células-tronco, agendado para ter início em Lima, no Peru. A campanha “For the life of Sarah Britos” tem envolvido a comunidade nessa causa. O BC Beauty Salon vai abrir no domingo, dia 26 de junho, e 50% do lucro deste dia será revertido para a cirurgia de Sarah. Toda a equipe estará participando, portanto os serviços incluirão cabelo, manicure, corte, tintura, etc. Não é necessário marcar hora. O BC Beauty Salon fica em Orlando, na 5609 International Drive. O telefone é (321) 244-1700. Para ajudar na campanha

Resumo do projeto utilizando terminologia leiga – Cortesia do Dr. Michele Lufino para BabelFAmily Traduzido por: Maria Célia Ramos Bellenzani Oxford, 15 de junho de 2011 A ataxia de Friedreich (AF) é uma enfermidade causada pela redução dos níveis de uma proteína chamada frataxina. No que se refere às causas da AF, sabe-se que os baixos níveis de frataxina se devem a uma mutação no código genético da frataxina (FRDA), principalmente em uma sequência tripla (GAA) repetida até 1700 vezes no gene FRDA mutado. Não se sabe exatamente como tal mutação afeta os níveis de frataxina, embora diversas hipóteses tenham sido formuladas. Apesar das várias estratégias terapêuticas em desenvolvimento, não há tratamento para a ataxia de Friedreich no momento. A identificação de drogas que possam vir a ser usadas no tratamento desta doença requer o desenvolvimento de modelos celulares humanos da mesma, células que possam ser cultivadas in vitro e que reproduzam o efeito da mutação GAA sobre os níveis da

A Edison Pharmaceuticals Inc. (San Jose, Califórnia, EUA) comunicou que o EPI-A0001 não cumpriu o objectivo principal na Phase II de um ensaio clínico para tratamento da ataxia de Friedreich. O produto não contribuiu para a melhora, de forma significativa, do índice de disposição da glucose, conforme medição através de um teste de tolerância à glucose IV, tendo como base o dia 28 contra o placebo. Contudo, o EPI-A0001 contribuiu para a melhoria da função neurológica, conforme os resultados obtidos através da medição pela tabela de avaliação da ataxia de Friedreich (FARS – Friedreich’s Ataxia Rating Scale) contra o placebo. Este produto é análogo à co-enzima Q10, que melhora o fluxo de electrões e aumenta a síntese ATP. Os pormenores não foram revelados. A Penwest Pharmaceuticals Co., agora parte da Endo Pharmaceuticals Holdings Inc. (NASDAQ: ENDP), tem, em exclusivo, os direitos mundiais para o desenvolvimento e comercialização do EPI-A0001, da Edison. Fonte: http://www.bioportfolio.co

BN003644 08 de junho de 2011 18:32 HORALOCAL A FDA autoriza uso de novo medicamento experimental para sintomas ameaçadores à vida MOUNTAIN VIEW, Califórnia, 8 de junho de 2011 /PRNewswire/ -- A Edison Pharmaceuticals, Inc. anunciou hoje que a U.S. Food and Drug Administration (FDA – Administração de Medicamentos e Alimentos dos EUA) aprovou um programa de Expansão de Acesso que a autoriza a fornecer o EPI-743 a pacientes em estado grave, diagnosticados com doenças da cadeia respiratória mitocondrial hereditárias. Pacientes com essa doença geneticamente confirmada e pacientes que atendem critérios clínicos específicos, como de confirmação genética ausente, são ambos qualificados. Desde 1o de junho de 2011, 40 pacientes em estado grave, diagnosticados com doença mitocondrial hereditária, geneticamente confirmada, são tratados com EPI-743, em diversas partes do mundo, em razão de uma exposição acumulada por mais de 7.436 dias. Nenhum efeito colateral significativo, devido ao uso do medi

Escrito por KRISTI RUNYON Quarta-feira, 01/06/2011 Não há tratamento efectivo para a SCA3 e outras formas de ataxia. Mas numa fase que eu tive a possibilidade de observar, os pacientes com ataxia que estavam a tomar CHANTIX®, um medicamento para ajudar a parar de fumar, tiveram melhoras significativas no andar e no equilíbrio. Ataxia espinho-cerebelar (SCA3) Ataxia é o nome que se dá a um determinado grupo de sintomas, causando problemas na coordenação e equilíbrio. São conhecidas mais de 25 tipos diferentes de ataxia. A ataxia espinho-cerebelar tipo 3 (SCA3) é causada por um defeito genético herdado, que conduz à degeneração progressiva do cerebelo, a área do cérebro que controla a coordenação. Também é conhecida como a Doença de Machado-Joseph. À medida que as células nervosas do cérebro vão morrendo, a comunicação com o centro de coordenação é interrompida. Inicialmente, os doentes têm problemas em problemas com a postura podem tornar-se tão severos, que outras pessoas podem dificul

Braga, 27 mai (Lusa) - Uma equipa liderada por uma investigadora da Universidade do Minho concluiu que com "manipulação genética e farmacológica de genes" é possível prevenir e abrandar os primeiros sintomas da doença de Machado-Joseph (DMJ). Este estudo, liderado por Patrícia Maciel, da Universidade do Minho (UM), em colaboração com investigadores norte-americanos das universidades de Northwestern, em Chicago, e do Utah, em Salt Lake City, foi publicado na revista "Human Molecular Genetics", anunciou hoje a instituição, através de comunicado enviado à Agência Lusa. A DMJ é uma "doença neurodegenerativa que atinge milhares de pessoas e caracteriza-se principalmente pela descoordenação dos movimentos corporais, obrigando os doentes a usar cadeira de rodas" e foi "inicialmente identificada em descendentes de portugueses oriundos dos Açores", informa a UM. Os investigadores, adianta o comunicado, concluíram que "a manipulação genética e farmaco

Um novo estudo realizado por um grupo de investigação chinês mostra que até mesmo pequenas doses de álcool danificam o cérebro de forma imediata, embora não permanente. “Investigámos os efeitos agudos de doses baixas e elevadas de álcool através de Imagem em Tensor de Difusão procurando saber se as consequências da administração de álcool podem ser observadas pela medição do coeficiente de difusão aparente (CDA) e da anisotropia fraccional (FA)”, disse o Dr. Lingmei Kong (Segundo Hospital Afiliado da Escola Médica Universitária de Shantou, China) no 21º Encontro Anual da Sociedade Europeia de Neurologia (ENS), a decorrer em Lisboa, avança comunicado de imprensa. Os participantes no estudo não se limitaram apenas a apresentar reacções no seu comportamento. O grupo de investigação conseguiu mostrar que os lóbulos centrais e o tálamo são mais vulneráveis aos efeitos do consumo agudo de álcool. Mais de 3200 especialistas em neurologia de todo o mundo estão a debater os mais recentes desenv