Cientistas descobrem causa e possível tratamento para doença hereditária que afecta o movimento

Os investigadores do Colégio de Medicina Albert Einstein Universidade Yeshiva (Nova Iorque, EUA) descobriram a causa de um tipo de ataxia, doenças hereditárias caracterizadas pela falta de equilíbrio, perda de postura e dificuldade na rápida coordenação de movimentos. O seu trabalho levou à descoberta de um medicamento que melhorou significativamente a coordenação motora em ratos com ataxia – uma descoberta que pode estar na origem de melhor terapias para esta doença. O estudo está referenciado no n.º de Março da “Nature Neuroscience” e constou da edição online dessa mesma publicação.
A investigação, liderada pelo Dr. Kamran Khodakhah, professor associado no departamento de neurociência no Colégio de Medicina Einstein, esteve focada num tipo de ataxia, denominada ataxia episódica tipo 2. Resulta de mutações genéticas que envolvem os canais de cálcio, que estão envolvidos na libertação de neurotransmissores para o cérebro e na regulação da excitabilidade nos neurónios. Pensava-se que a ataxia episódica tipo 2 era devida à transmissão debilitada de neurotransmissores, mas os cientistas do Colégio de Medicina Einstein suspeitavam de algo mais.
Eles estudaram células especializadas no cerebelo, denominadas células Purkinje, ricas em canais de cálcio. As células Purkinje ajudam a coordenação de movimentos, através da sua acção como “pagadores finais” de informação: elas pegam em informações sensoriais e outras relacionadas através de mais de 150.000 entradas sinápticas excitativas e inibitórias, combinam-nas com a actividade intrínseca da própria célula, e enviam os sinais necessários à coordenação motora.
Os investigadores consideraram a possibilidade de a ataxia estar relacionada com a redução de precisão da actividade intrínseca das células Purkinje. Através do estudo de um número de modelos-rato com ataxia tipo 2, descobriram uma perda genético-dependente da precisão de actividade intrínseca nas células Purkinje, o que as impedia de contabilizar exactamente a força e o tempo da informação sináptica, quando os sinais eram direccionados ao movimento muscular.
Esta perda de precisão na actividade intrínseca foi originada pela actividade reduzida dos canais de potássio activados pelo cálcio, nas células Purkinje – uma consequência directa da actividade reduzida nos canais de cálcio, nessas doenças. Os investigadores do Colégio de Medicina Einstein foram capazes de solucionar este problema com um medicamento denominado “1-ethyl-2-benzimidazolinone” (EBIO). Quando o EBIO foi infundido nos cérebros dos ratos atáxicos, a sua coordenação motora melhorou significativamente.
“Estes canais de potássio activados pelo cálcio provaram ser um importante alvo terapêutico, desde que a sua activação crónica com EBIO melhorou significativamente a capacidade motora destes ratos atáxicos.”, diz o Dr. Khodakhah, que foi o principal autor deste estudo. “Nós realmente não possuímos tratamentos eficazes para estes tipos de ataxia, por isso estamos esperançados que as nossas descobertas possam conduzir a medicamentos que melhorem as vidas das pessoas afectadas por esta doença.”
O Dr. Khodakhah estabeleceu colaborações com dois neurologistas, a Dra. Joanna Jen (UCLA, EUA) e o Dr. Michael Strupp (Alemanha), para explorarem a utilização potencial de medicamentos similares em pacientes. Os outros investigadores envolvidos, do Colégio de Medicina Einstein, foram Joy T. Walker, Karina Alvina, Mary D. Womack e Carolyn Chevez.


Fonte: http://www.brightsurf.com/news/headlines/23303/Einstein_scientists_discover_cause...

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